髓質海綿腎

髓質海綿腎是指以髓質集合管囊性擴張為主要表現的先天性發育異常疾病，簡稱海綿腎。中青年多發，多數為散發性，少數表現為家族聚集性，腎錐體部乳頭管及集合管囊狀擴張是其特徵性表現，並可伴發感染和尿路結石形成。

基本介紹

• 就診科室：腎內科
• 多發群體：中青年
• 常見病因：先天性發育異常
• 常見症狀：血尿，尿路感染，腎鈣質沉著和腎結石，腎小管功能受損等

病因

大多數屬散發，無家族史，目前仍沒有明確證據表明是否具有遺傳性，但已發現有2歲患兒，且該病常伴發其他先天性疾病（如馬蹄腎、偏身肥大等），故大多數學者認為本病為先天性發育異常。

臨床表現

1.血尿
是最常見的症狀，本病患者多有間斷性鏡下血尿，少數患者發生無痛性肉眼血尿，常伴有高鈣尿症和擴張的小管脆性增加，表現為症狀明顯的持續性血尿。
2.尿路感染
也是常見的臨床表現，腎盂腎炎可為本病的首發症狀，尿液在擴張的乳突小管內滯留和結石成為反覆尿路感染的主要原因。患者由於髓質單核細胞浸潤，有時可發生無症狀性細菌尿，應當與尿路感染引起的白細胞尿相鑑別。
3.腎鈣質沉著和腎結石
腎鈣質沉著在本病患者中很常見，約半數有腎實質鈣化。結石多發生在雙腎，呈多發性，結石成分與普通泌尿繫結石相似。結石可引起血尿、腰痛等相關臨床表現，亦可無明顯症狀，僅在體檢中被偶然發現。
4.腎小管功能受損
如尿濃縮功能障礙、部分或完全性遠端腎小管性酸中毒、低枸櫞酸尿等。
5.其他
常伴發其他先天性疾病，可伴有偏身肥大、先天性幽門狹窄、馬方綜合徵、馬蹄腎等。

檢查

1.實驗室檢查
尿常規顯示尿紅細胞增多，也可有白細胞增多。
2.影像學檢查
（1）超聲檢查：可探測到鈣化和結石的非特異性聲像圖，表現為髓質回聲增強，但由於本病一般囊腫較小，超聲有時難以清楚顯示。
（2）X線檢查：腹部X線可提供診斷線索，便於觀察患者腎結石及鈣化的發生髮展。表現為腎體積正常或稍增大，腎表面光滑，可有囊腫鈣化灶，若合併結石可見雙側或單側腎實質內多發小結石，直徑2～5mm，呈圓形、類圓形或不規則形。
3.靜脈腎盂造影
為首選診斷方法，能較直觀地顯示擴張的集合管，表現為腎小盞外側的異常陰影，如腎小管擴張、結石、囊狀緻密影等。

診斷

中青年如出現反覆血尿、特別是肉眼血尿伴尿路感染，時而發現小結石排出甚至腎絞痛，應疑診為本病。結合實驗室檢查、X線檢查和靜脈腎盂造影等影像學特徵，可以確診。

鑑別診斷

需與腎結核、腎盂囊腫、腎小管逆流、無症狀性細菌尿、腎乳頭壞死及腎盞憩室等相鑑別，主要通過典型的影像學特徵、臨床特點、遺傳方式等進行鑑別。

治療

本病尚無特殊根治方法，一旦確診，主要應積極預防和治療其併發症。無特殊臨床症狀或併發症時無須特殊治療，可定期隨訪觀察。
1.一般治療
通常建議患者多飲水，多食用蔬菜水果，低鹽、適量蛋白飲食，控制高鈣飲食。
2.藥物治療
慎用排石藥，可套用檸檬酸鉀治療，能有效減少尿鈣排泄及結石復發率，同時可增加患者骨密度；如果仍不能有效降低尿鈣，則可以使用噻嗪類利尿藥；尿鈣正常、伴有結石的患者，可口服磷酸鹽類藥物；若合併感染應予以抗生素治療。
3.手術治療
對於結石頻繁複發及有症狀的患者，應行雷射乳頭切開術清除乳頭管處小結石，能有效控制結石引起的疼痛。

預後

預後良好，少數患者因反覆結石、尿路感染而影響預後。