指一種慢性的，通常是原發性的疾病。其特點是骨髓纖維變性，脾腫大，同時有白紅系原始細胞增多性貧血，伴有淚珠狀紅細胞。骨骼多發局灶性骨質硬化是由於成骨細胞的活動增強，使單位體積內骨量增多，形成骨質的增生或硬化。X線上表現為骨小梁增多、增粗和密集，嚴重時骨質結構不能分清呈一片濃白影。多發局灶性骨質硬化是骨病的基本X線徵象之一，也是一些全身性疾病在骨骼的常見表現。雖然涉及病種不多，但大部分疾病罕見，鑑別診斷困難，容易相互誤診。
基本介紹
- 中文名：骨質硬化
- 外文名：osteosclerosis
病因病理：,臨床表現：,國內診斷標準：,治療：,
病因病理：
本病原因不明。可並發於慢性髓（粒）細胞性白血病（CML），亦可見於15%~30%真性紅細胞增多症的病人。類似於特發性骨髓纖維化的綜合徵亦曾見於各種癌腫，感染和接觸某些毒素以後。惡性或急性骨髓纖維化（通常是一種變異型）呈迅速進行性惡化的病程。
典型的特發性骨髓纖維化的發病高峰在50~70歲，從估計的發病時起算中位存活期為10年。根據G6PD同工酶和染色體異常的研究，提示本病發生了異常的髓系幹細胞的克隆增生。通過對骨髓移植後的骨髓成纖維細胞的研究分析，已證實骨髓成纖維細胞不是從同一造血細胞系中產生的，因而一般認為本病的主要特點是屬於對原發病的反應性表現的一種併發症。
一些學者認為骨髓纖維化是由於某中異常刺激使造血幹細胞發生異常反應，導致纖維組織增生，甚至新骨形成，骨髓造血組織受累最終導致造血功能衰竭。
臨床表現：
本病大多隱匿，進展緩慢。許多病人常於症狀出現數月或數年後才確診。最多見的為疲乏、體重減輕及巨脾壓迫引起的各種症狀。起初，全身情況尚好，逐漸出現脾增大、代謝亢進、貧血加重的症狀，晚期可有出血症狀。其臨床表現主要有：
1．脾、肝腫大脾大是最重要的臨床表現，發生率幾乎100%。偶爾病人自己發現左上腹有一腫塊或體檢時被發現。有人認為脾大程度與病程有關，脾肋下每1CM代表一年病程。由於脾大，常感覺腹部飽滿或沉重壓迫。脾觸之堅實，一般無壓痛；但如脾增大太快，可因脾局部梗死而發生局部疼痛，甚至可以聽到摩擦音。
2．全身性症狀中晚期病人大多有乏力、體重減輕、怕熱、多汗等症狀。食慾一般或減退。晚期消瘦尤為明顯。
3．貧血早期既有輕度貧血，隨血紅蛋白下降逐漸加重，晚期面色蒼白、疲乏、無力、體力活動後氣促、心悸等症狀較明顯。
4．出血症狀早期血小板計數增高或正常，無出血症狀。晚期血小板減少，皮膚常出現紫癜或瘀斑，可有鼻衄。
5．其他少數病人可有不明確的骨痛。很少數病人因血尿酸增高而發生繼發性痛風性關節炎。
國內診斷標準：
1．脾明顯腫大；
2．外周血可見幼稚細胞和有核紅細胞，有數量不一的淚滴樣紅細胞，病程中可有紅細胞，有數量不一的淚滴樣紅細胞，病程中可有紅細胞、白細胞和血小板增多和減少；
3．骨髓穿刺多次“乾抽”或呈“增生低下”；
4．脾、肝、淋巴結病理切片顯示纖維組織明顯增生。
治療：
儘管干擾素-α對本病有效，然而尚無一種療法能使基本病程逆轉或得到控制。治療只是針對併發症。雄激素，脾臟切除，化療（羥基脲）和放射療法都曾用以緩解病情。紅細胞生成素水平比貧血程度相對要低的患者，皮下注射紅細胞生成素可減少輸入紅細胞。對嚴重貧血患者主要療法是輸紅細胞。對病情進展快的年輕病例，應考慮異基因骨髓移植。
