顱骨鎖骨發育不全綜合症病因學 是一種先天性骨骼系統的發育畸形,常為遺傳性發育障礙。致病基因已證實稱"RUNX2位",在第6染色體p21上,控制成骨細胞特殊轉錄因子基因...
鎖骨顱骨發育不全綜合徵即Marie-Sainton綜合徵,又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer綜合徵等。顱鎖發育不全的特點是膜內化骨部位的骨化不良,主要發生在鎖骨、...
小兒顱面骨畸形綜合徵(Hallermann-Streiffsyndrome)又稱H-S綜合徵、下頜、眼、面部、顱骨發育不全綜合徵、下頜、眼、面部、顱骨發育不全、毛髮稀少綜合徵(dysceph...
顱骨外胚層發育不良39Ⅰ型韋爾-馬爾凱薩尼綜合徵39Ⅱ型韋爾-馬爾凱薩尼綜合徵39Ⅰ型毛髮-鼻-指(趾)綜合徵40Ⅱ型毛髮-鼻-指(趾)綜合徵40...
5、色斑息肉綜合徵一家7例報告,中國全科醫學,2003年第6期 6、遺傳學教學疑點分析,生物學通報 2002年第7期 7、成骨不全遺傳方式分析及病因探討,中國優生與遺傳...
第一節 先天性卵巢發育不全(Turner綜合徵)第二節 顱骨鎖骨發育不全綜合徵第三節 家族性高睪酮血症第四節 Silver綜合徵第五節 黏多糖病Ⅳ型...
Marie-Sainton綜合症本綜合症為顱骨、骨盆骨以及短狀骨骨化障礙,為常染色體顯性遺傳,有家族式,但也可自發。常因鎖骨發育不全,使肩部活動範圍異常擴大,且鎖骨殘端...
局灶性真皮發育不良概述 局灶性真皮發育不良為中胚葉與外胚葉結構廣泛發育障礙,產生廣泛進行性皮膚和骨骼缺陷的綜合徵。病因尚不清楚,有人認為屬常染色體顯性遺傳...
Rathbun綜合徵 就診科室 兒科 多發群體 小兒 常見病因 常染色體隱性遺傳性疾病 常見症狀 小兒顱骨軟化、肢體短粗、彎曲畸形及骨折常伴有肢體表麵皮膚的環形深凹切...
小兒軟骨發育不全,小兒進行性骨幹發育不良,小兒鎖骨顱骨發育不全綜合徵,小兒軟骨外胚層發育不全綜合徵,緻密性骨發育障礙,青春發育延遲及性幼稚,先天性腹壁肌肉發育...
九、乾骺端軟骨發育不良第二節 骨發育異常一、石骨症二、皮膚骨膜肥厚症三、肢骨紋狀肥大四、骨斑點症五、先天性成骨不全六、馬方綜合徵...
第三節 先天性多發性攣縮綜合徵第四節 黏多糖貯積症第五節 進行性骨化性纖維發育不良第六節 低磷酸鹽血症性佝僂病第七節 顱骨鎖骨發育不全...