Marie-Sainton綜合症本綜合症為顱骨、骨盆骨以及短狀骨骨化障礙，為常染色體顯性遺傳，有家族式，但也可自發。常因鎖骨發育不全，使肩部活動範圍異常擴大，且鎖骨殘端可壓迫血管神經而出現一些相應的症狀。頭面部比例失調，骨盆與脊柱骨化不全，胸廓呈圓錐形畸形，且伴有鄰近的胸鎖乳突肌和斜方肌增粗。
