類脂質沉積病

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疾病名稱

類脂質沉積病

疾病分類

神經內科

症狀體徵

1.病史
注意發病年齡,家族遺傳病史,隱襲性發病,緩慢逐漸進展的起病方式,有無發育遲滯,病後精神狀態異常,智力減退,表情淡漠,運動笨或肢體癱瘓,視力障礙,聽力障礙,抽搐或去腦強直發作,尿便失控等。
2.一般體檢
注意有無肝、脾及淋巴結腫大,皮膚魚鱗癬,黃色瘤或丘疹樣皮損,有無白內障。

診斷檢查

1.神經檢查
應檢查視力、視野和眼底,黃斑區有無櫻桃紅斑點,眼球運動受限,智力障礙或智慧型反應遲滯,雙耳聽力下降,言語減少或言語不能,智力減退,白痴或痴呆,共濟及構音障礙,肢體癱瘓,肌張力增高或肌強直,雙Babinski征(+),周圍型感覺障礙。
2.輔助檢查
周圍血常規,血小板,骨骼、顱骨、脊柱X線片,尿17-羥、17酮皮質類固醇含量檢查,血漿中植烷酸檢查,腦電圖、腦CT或MRI、骨髓檢查,腦脊液檢查,心電圖檢查。必要時考慮腦活檢。

治療方案

此類疾病一般缺乏特殊治療方法,根據不同類型採取下列方法:
1.異染性白質腦病套用牛腦提取的芳基硫脂酶A1000萬U靜滴。
2.神經節苷脂沉積病有癲癇者可予抗癲癇治療。
3.腎上腺腦白質營養不良套用皮質類固醇激素治療。
4.β-脂蛋白缺乏症套用大量脂溶性維生素,尤其維生素E。
5.腦腱黃瘤病給予低膽固醇飲食,人工補充膽酸治療。
6.Refusum病給予無葉綠素食物,多食牛奶、牛肉等食物。

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