非典型溶血性尿毒症綜合徵

病因

先天性或獲得性補體旁路途徑異常活化是aHUS的主要致病機制，多數患者有補體相關因子的基因突變，部分患者因感染、藥物、自身免疫性疾病、遺傳性鈷胺素C代謝缺陷等引起。

主要包括微血管性溶血性貧血、急性腎損傷、血小板減少的經典三聯征。常有嚴重高血壓。20%的患者可有腎外表現，如神經、心臟及消化道等系統受累。

1.微血管病性溶血性貧血

患者血紅蛋白明顯降低，網織紅細胞數明顯增高，血塗片可見紅細胞碎片，抗人球蛋白試驗（Coomb's試驗）陰性，乳酸脫氫酶升高。

2急性腎損傷

急性腎損傷幾乎與貧血同時發生，表現為少尿或無尿、水腫、厭食、噁心、嘔吐、呼吸困難等，常出現血壓增高。部分患者需要進行透析。

3.血小板減少

約90%的患者血小板減少，但皮膚紫癜及其他部位的活動性出血較少見。

1.血常規

血紅蛋白明顯降低，常低於80g/L；網織紅細胞數明顯增高；血小板減少，多低於50×10/L；白細胞數大多增高，可達（20～30）×10/L。血塗片可見紅細胞形態異常。抗人球蛋白試驗呈陰性。

2.尿常規

尿常規可見不同程度的血尿，嚴重溶血者可有血紅蛋白尿，亦可見蛋白尿、白細胞及管型。

3.血漿補體測定

多數患者可出現補體C3水平降低，C4水平多正常，但血漿C3水平正常不能排除非典型溶血性尿毒症綜合徵；部分患者有H因子或I因子水平降低、H因子抗體陽性。

4.肝功能檢查

肝功能檢查可見血清總膽紅素增高，乳酸脫氫酶及其同工酶均升高。

5.腎功能檢查

急性腎損傷少尿期可見血尿素氮、肌酐增高；部分患者腎功能持續不恢復，或逐漸進展至終末期腎臟病。

6.電解質測定

電解質測定可發現血鉀增高及代謝性酸中毒。

7凝血功能檢查

早期纖維蛋白原稍降低，纖維蛋白降解產物增加，凝血因子Ⅱ、Ⅷ、Ⅸ及Ⅹ減少，凝血酶原時間延長，一般數天內恢復正常。

8腎活檢

腎活檢表現為腎臟微血管病變、微血管栓塞，是確診和估計預後的依據之一。

9.基因檢測

非典型溶血性尿毒症綜合徵患者多有遺傳因素，基因檢測發現相關基因致病突變可以幫助診斷、了解病因和評估預後。

1.患者出現微血管病性溶血性貧血、血小板減少症及急性腎損傷等經典三聯征是診斷HUS的臨床依據。如無STEC感染證據，考慮為aHUS。