青少年特發性脊柱側凸易感基因定位和克隆研究

《青少年特發性脊柱側凸易感基因定位和克隆研究》是依託中南大學，由王冰擔任項目負責人的面上項目。

基本介紹

• 中文名：青少年特發性脊柱側凸易感基因定位和克隆研究
• 項目類別：面上項目
• 項目負責人：王冰
• 依託單位：中南大學

項目摘要

青少年特發性脊柱側凸（AIS）是一種脊柱向側方彎曲並通常伴有椎體旋轉的脊柱結構性畸形，其發病率大約為1~3%，好發於10－16歲的青少年，以女性多見。AIS是一種多因素複雜性疾病，常累及脊柱、胸廓、肋骨、骨盆，嚴重者影響到心肺功能甚至脊髓，造成截癱等更加嚴重的後果，給青少年心理健康發展甚至今後的家庭生活都造成巨大影響。AIS病因學研究至今已有一百餘年，但取得的進展非常有限。AIS的遺傳背景複雜，克服遺傳異質性的影響是研究其遺傳基礎的關鍵。本課題以先期收集的一個罕見AIS大家系和散發樣本為材料，採用Illumina微珠晶片平台，分別採用不同策略開展研究，並結合生物信息學分析，以期定位和克隆AIS易感基因並開展相關分子機制研究，為闡明其發病機制打下基礎，為臨床診斷、預防、治療及新藥的研製開發提供理論依據。

結題摘要

青少年特發性脊柱側凸（AIS）是一種脊柱向側方彎曲並通常伴有椎體旋轉的脊柱結構性畸形，其發病率大約為1~3%，好發於10－16歲的青少年，以女性多見。AIS是一種多因素複雜性疾病，常累及脊柱、胸廓、肋骨、骨盆，嚴重者影響到心肺功能甚至脊髓，造成截癱等更加嚴重的後果，給青少年心理健康發展甚至今後的家庭生活都造成巨大影響。AIS病因學研究至今已有一百餘年，但取得的進展非常有限。AIS的遺傳背景複雜，克服遺傳異質性的影響是研究其遺傳基礎的關鍵。本課題以先期收集的一個罕見AIS大家系和散發樣本為材料，採用外顯子組序列捕獲結合第二代測序，經生物信息學分析，成功克隆了AIS第一個致病基因，為AIS複雜的病因學研究打下基礎，為臨床診斷、預防、治療及新藥的研製開發提供理論依據。