《漢族青少年特發性脊柱側凸易感基因的多階段研究》是依託中山大學，由蘇培強擔任項目負責人的青年科學基金項目。
基本介紹
- 中文名：漢族青少年特發性脊柱側凸易感基因的多階段研究
- 項目類別：青年科學基金項目
- 項目負責人：蘇培強
- 依託單位：中山大學
- 批准號：30700456
- 申請代碼：H0601
- 負責人職稱：教授
- 研究期限：2008-01-01 至 2010-12-31
- 支持經費：24（萬元）
中文摘要
青少年特發性脊柱側凸（AIS）是最常見的脊柱畸形，病因未明，文獻提示與基因有關，是一種多基因病，其易感基因尚未被克隆，有報導將易感基因定位在19p13上。.本課題組已完成的前期工作包括：調查了廣東省AIS的發病率為0.75%，共收集了非手術和手術的病例共1190多例，發現56個家系，現已經完成50個家系約500人的臨床資料和血液標本的收集，證明它是一種多基因病，有主基因效應。.擬進一步進行的工作：先行單基因連鎖分析，驗證中國人易感基因是否在19p13上，無論易感基因是否在19p13上，進一步縮窄該區域。再進行多基因分析，用焦磷酸測序（Pyrosequencing）技術對該區域進行單核苷酸多態性（SNPs）分析，進行精確定位和單體型分析，以尋找和克隆出AIS的易感基因，並建立該基因的SNPs資料庫，為漢族人AIS的基因診斷、發病預測及其基因治療提供理論基礎。
