基本介紹
- 患病部位：頭部
- 相關疾病：甘露糖苷貯積症
- 所屬科室：五官科 口腔科
- 相關症狀：耳聾 反覆感染 巨舌 門齒間距增寬 駝背 胸骨隆凸
原因,檢查,鑑別診斷,緩解方法,
原因
遺傳基因缺陷，病人體內酸性型alpha;-甘露糖苷酶缺陷是主要病因。
檢查
根據臨床症狀，X線表現，反覆感染，智力低下，運動遲鈍，肝及其他組織活檢顯示酸性型alpha;-甘露糖苷酶缺乏和尿中無過多黏多糖排出等，即可診斷
鑑別診斷
應與下面的情況相鑑別：
Ⅰ型或嬰兒型出生時多發育正常，1歲左右可出現進行性面容醜陋，巨舌，扁鼻，大耳，牙縫寬，頭大，手足大，四肢肌張力低下並運動遲鈍，但其程度不及Hurler綜合徵，胸骨隆凸，胸腰駝背，顱蓋骨增厚，角膜一般清晰，但也有的患者出現晶體渾濁，初生時部分患者就有耳聾或有語言障礙，智力低下。
根據臨床症狀，X線表現，反覆感染，智力低下，運動遲鈍，肝及其他組織活檢顯示酸性型alpha;-甘露糖苷酶缺乏和尿中無過多黏多糖排出等，即可診斷。
緩解方法
預防：
1.一級預防
(1)婚前檢查;
(2)遺傳諮詢;
2.遺傳病治療中總的原則是禁其所忌，去其所余，補其所缺，調節代謝平衡，防止症狀的出現。
(1)糾正代謝紊亂：這是目前治療遺傳性代謝病的最主要方法，隨著對遺傳性代謝病發病機制和中間過程的認識不斷深化，此法的適用範圍也日益擴大。
(2)糾正酶活性異常
