長QT綜合徵

長QT綜合徵（long QT syndrome, LQTS）表現為QT間期延長和T波異常，易產生惡性心律失常，導致反覆發作性暈厥、心臟驟停甚至猝死等心臟不良事件。LQTS患病率約為1/2500，臨床表現多樣性，患者可以終身無症狀，也可能在嬰兒期發生猝死。LQTS可分為遺傳性與獲得性兩種，遺傳性LQTS可呈常染色體顯性遺傳，如Romano-Ward綜合徵，或常染色體隱性遺傳，如Jerwell-Lange-Nielsen綜合徵，多見於青年。

基本介紹

• 就診科室：心血管內科
• 常見病因：先天因素或者外界因素所致
• 常見症狀：發作性暈厥、猝死等
• 傳染性：無

病因

按病因可分為遺傳性LQTS和獲得性LQTS。遺傳性LQTS是患者自出生起先天攜帶某種基因變異，導致心臟細胞有一些細微異常，在機體遇到緊張或激動刺激時發生暈厥。獲得性LQTS的致病因素則是一些外界因素，常見於電解質紊亂(低鉀血症、低鎂血症等)、高膽固醇血症、動脈粥樣硬化、心肌缺血、藥物作用(如麻醉劑、抗生素、抗心律失常藥物、抗組胺藥物)等，常引發ATP敏感鉀離子通道、Kir3.1鉀離子通道(是G蛋白門控通道，GIRK通道1)、鈣離子通道、瞬時外向鉀離子通道等功能改變。

臨床表現

LQTS典型臨床表現為明顯的QT間期延長和反覆惡性心律失常引起的發作性暈厥甚至猝死。其臨床分型主要根據基因型進行，最常見的是LQT1、LQT2和LQT3，3種類型在臨床中所占的比例超過了LQT綜合徵90%。亞型不同惡性室性心律失常誘因不同，心電圖表現、危險分層、預後和臨床治療策略不同。
LQTS患者發生惡性室性心律失常的主要誘因如下。①LQT1：易在交感神經激活狀態下發生心律失常，其中以體育運動(如游泳等)為主要觸發因素，而在靜息狀態下心臟事件發生率極小；②LQT2：心律失常大多發生在情緒應激時(如鈴聲、雷聲或突然喚醒等)，也發生在休息時；③LQT3：在休息或睡眠中發生心律失常危險性最大。

檢查

心電圖檢查表現為QT間期延長、T波/U波異常，心室復極化過程延長。

診斷

基因診斷是LQTS診斷的金標準，但基因檢測技術難度大，成本高，本身存在種種不足。根據臨床症狀、心電圖QTC和T波變化評分，國際上制訂了臨床診斷標準，評分≥4分，臨床診斷明確；評分≤1分基本可以除外；評分為2～3分時診斷可疑。此診斷標準與基因診斷結果非常相似。

治療

1.β受體阻斷藥為主的藥物治療
β受體阻斷藥對LQTS效果肯定，是LQTS的一線治療藥物，適用於絕大多數患者。治療LQTS的原則是早期、長期、足量。早期指診斷後立即用藥，包括嬰兒和無症狀患者；長期指不能中斷，甚至終身服藥；足量是一定要達到靶劑量。其他藥物如鈉離子通道阻斷藥美西律，鈣離子通道阻斷藥維拉帕米，鉀離子通道阻斷藥等。
2.補鎂、補鉀等消除誘因治療
發作期治療需補鎂、補鉀。如腸胃疾病，嘔吐或進食少，女性月經期間等可能發生低血鉀和暈厥時，應補鎂、補鉀。
3.人工心臟起搏器和植入式心律轉復除顫器(ICD)治療
ICD是目前預防心臟性猝死最有效的方法，β受體阻斷藥達靶劑量仍有暈厥或QTc≥550毫秒和心臟驟停後生存的患者應植入ICD。因竇性停搏、竇性心動過緩和房室傳導阻滯引發暈厥，或因心動過緩而β受體阻斷藥不能達靶劑量的患者，應植入人工心臟起搏器或ICD加β受體阻斷劑聯合治療。
4.左側頸交感神經切除術(LCSD)
LCSD的依據是左側頸交感神經具有更強的致室性心律失常作用。對β受阻體阻斷藥達靶劑量仍有暈厥或(和)植入ICD仍有VT/Vf等“電風暴”的患者應行LCSD。
5.基因特殊治療
目前尚無真正能糾正突變基因和改變離子流的基因特殊治療。
6.預防治療
醫生、患者和家屬應密切配合，消除或避免各種誘因，如延長QT間期的藥物、大量紫紅色或葡萄飲料、低鉀血症、精神刺激等。LQT1患者避免游泳、跑步、生氣、恐嚇、驚嚇等；LQT2患者避免電鈴、電話等聽覺刺激。