遺傳率丟失(missing heritability),是複雜性狀和疾病的遺傳結構等人類遺傳學研究領域的典型代表。2008年提出此術語。
基本介紹
- 中文名:遺傳率丟失
- 外文名:missing heritability
- 所屬學科:遺傳學
遺傳率丟失(missing heritability),是複雜性狀和疾病的遺傳結構等人類遺傳學研究領域的典型代表。2008年提出此術語。
遺傳率丟失(missing heritability),是複雜性狀和疾病的遺傳結構等人類遺傳學研究領域的典型代表。2008年提出此術語。定義複雜性狀和疾病的遺傳結構一直是人類遺傳學研究領域的一個未解之謎,其典型代表是20...
“遺傳力丟失”是一個經典的數量遺傳學問題,即通過遺傳標記估計的遺傳力以及通過全基因組關聯分析(GWAS)發現的所有相關基因所貢獻的遺傳力總和均低於實際的遺傳力。定義 調控作物複雜性狀的基因有很多,有些基因的作用明顯,其遺傳力容易被檢測到;而另一些基因的作用比較微弱,這些基因難於檢測到的遺傳力被稱為“...
所以狹義遺傳力對種子的選育是有重要意義,狹義遺傳力高的性狀才可以選育。遺傳力丟失 “遺傳力丟失”是一個經典的數量遺傳學問題,即通過遺傳標記估計的遺傳力以及通過全基因組關聯分析(GWAS)發現的所有相關 基因 所貢獻的遺傳力總和均低於實際的遺傳力。找回這些丟失的遺傳力,將有助於理解複雜性狀的遺傳機制。
整條常染色體的丟失通常是致死的,因而極為罕見,但確有小染色體(如21號)完全丟失的報告。由於易位、環形成或缺失導致的染色體部分單體則比較多見。現以5q-綜合徵,即貓叫綜合徵為介紹如下。貓叫綜合徵(5p-綜合徵)為最見的缺失綜合徵,其發病率估計為1:50000,女性多於男性。患嬰的哭叫聲非常似小貓的咪咪...
當兩條染色體均遺傳源自雙親中的一方時可出現單親二倍體。這種情況很罕見並被認為涉及三體挽救,即合子開始時為三體(某條染色體具有三條而不是兩條),三條染色體中的一條丟失,如果剩餘的兩條染色體均來自雙親的一方(大約1/3的幾率)則導致單親二倍體。單親二倍體可引起表型異常及遺傳模式改變。例如相同的染色體...
利用帶有不同遺傳標記的胚胎細胞的嵌合體可以追溯細胞決定的時期、發育命運以及器官原基奠基細胞的數目。得到嵌合體的常用方法有3種:①雌雄嵌合體 在果蠅中可以利用環狀X染色體常在受精卵的第一次有絲分裂過程中丟失的特性取得雌雄嵌合體。例如雌性親本的兩個 X染色體上全部都是野生型基因,不過其中一個是環狀染色體;...
中文名稱:表觀遺傳學 英文名稱: epigenetics 學科分類:遺傳學 別名:擬遺傳學、表遺傳學、外遺傳學以及後遺傳學 表觀遺傳學是與遺傳學(genetic)相對應的概念。遺傳學是指基於基因序列改變所 致基因表達水平變化,如基因突變、基因雜合丟失和微衛星不穩定等;而表觀遺傳學 則是指基於非基因序列改變所致基因表達...
變異和遺傳漂變 ⒈基因突變(genic mutation)某一遺傳密碼中的一個或幾個核苷酸(鹼基)的替換以及核苷酸的增加或者丟失。⒉染色體突變(chromosomes mutation)包括染色體形態結構和數目的變化。⒊遺傳漂變(genetic drift)基因頻率在小的種群里隨機增減的現象。遺傳漂變是基因頻率的隨機變化,僅偶然出現,在小種群中...
線粒體遺傳病 線粒體病(mitochondriopathy)是指因遺傳缺損引起線粒體代謝酶的缺陷,導致ATP合成障礙、能量來源不足而出現的一組多系統疾病,也被稱為線粒體細胞病(mitochondrial cytopathy)[1,2]。發病機制 線粒體病主要由mtDNA(mitochondrial DNA)的突變造成,包括點突變、缺失、重複及丟失等。迄今為止,共發現...
楊劍等人提出的GREML等一系列方法,利用全基因組單核苷酸多態數據在自然群體中估計複雜性狀的遺傳率,解釋了“遺傳率丟失”的主要原因,並提出可以用經典的微效多基因模型解釋常見性狀和疾病的遺傳複雜性。他和團體發現與性狀關聯的遺傳位點普遍受到負向自然選擇的影響,從進化生物學的角度闡明了人類常見性狀和疾病微效多...
發現詳情:“遺傳力丟失”是指通過遺傳標記估計的遺傳力以及通過全基因組關聯分析發現的所有相關基因所貢獻的遺傳力總和低於通過家系估計的實際遺傳力。該研究以番茄為模式生物,結合圖泛基因組和新開發的基於多組學的關聯分析流程,從不完全連鎖、等位基因異質性和位點異質性等三個方面找回“丟失的遺傳力”。發現意義:...
前一種情況是因為X染色體有結構異常(有遺傳物質丟失)時完整的X滅活,細胞將不能存活,故總是異常x滅活。當x與常染色體發生易位時,易位染色體的x部分若滅活,就可能使與它相連的常染色體部分也滅活,形成部分單體,這也會使細胞不能存活。在這些情況下,滅活是非隨機的。根據這種機理,一個女性可以表現出某種X連鎖...
⑦ 染色體複製(duplication):系染色體的一部分被複製,新複製的一段染色體可位於同條染色體內,或附著到另一條染色體上,或成為獨立的節段。實際上,染色體複製的發生率高於染色體缺失,但由於並無遺傳物質的丟失,表型異常不常見,而可能被忽視之。除了上述幾種結構的畸變以外,在光學顯微鏡下還可以看到染色體的另外...
1.遺傳缺陷 在多個組織表達的單基因缺陷(如共濟失調毛細血管擴張症腺苷脫氨酶(ADA)缺乏症等)局限於免疫系統的單基因缺陷(如性聯無丙種球蛋白血症伴酪氨酸激酶缺乏有ε鏈的T細胞抗原受體異常等)家族性易感的多因素疾病(如常見的變異型免疫缺陷病)2.藥物和毒物 免疫抑制劑(如皮質激素cyclosporine等)抗驚厥藥(如...
如常見的一些免疫調節劑,等藥物,其毒性作用強,可直接擾亂精子DNA的合成,包括使遺傳物質成分改變,染色體異常和精子畸形。像男性不孕症,婦女習慣性流產(早期胚胎丟失),其中部分原因就是男性精子受損的結果。染色體異常的原因2、這些藥物還可隨睪丸產生的精液通過性生活排入陰道,經陰道黏膜吸收後而進入血液循環,使低...
是一組少見病,與遺傳相關。2.繼發性免疫缺陷 常由多因素參與引起,包括感染(風疹、麻疹、麻風、結核病、巨細胞病毒感染、愛滋病病毒感染、球孢子菌感染等)、惡性腫瘤(霍傑金病、急性及慢性白血病、骨髓瘤等)、自身免疫性疾病(系統性紅斑狼瘡、類風濕關節炎等)、蛋白丟失(腎病綜合徵、蛋白丟失性腸病)、免疫...
遺傳諮詢 對本病的遺傳諮詢的重點是患者的性異常、輔以必要的心理指導。由於其發病機理多是因為體細胞性染色體重排或 SRY 基因突變引起,故再發風險率較低,約為 1 %。女性綜合徵 46, XY 女性是指 46, XY 性反轉女性 (46, XY reversal female) ,群體發病率約 1:100 000 。在睪丸性別決定作用丟失時,胚胎...
菌種在培養或保藏過程中,由於自發突變的存在,出現某些原有優良生產性狀的劣化、遺傳標記的丟失等現象,稱為菌種衰退。菌種衰退不是突然發生的,而是從量變到質變的逐步演變過程。菌種衰退的主要原因是有關基因的負突變。合理的育種、選用合適的培養基、創造良好的培養條件、採用有效的菌種保藏方法等可以有效的防止菌種的...
例如結合珠蛋白(haptoglobin,Hp)是一種糖蛋白,其生理功能在於Hp和血紅蛋白結合後不能透過腎小球膜,因而紅細胞破壞後釋出的血紅蛋白不能被腎清除,既避免鐵的大量丟失,也可保護腎免受損害。構成Hp分子的肽鏈有α和β鏈二種。Hp多態性主要是α鏈的遺傳變異。α鏈有α1和α2二種。α1中又有αIs和αIF二種...
遺傳標記 ⑴ 第一代的DNA遺傳多態性的標記是RFLP(restriction fragment length polymorphism),限制性片段長度多態性。DNA序列的改變,甚至於1個限制性內切酶切點的丟失或突變,導致酶切片段長度的變化。可以用常規的瓊脂糖凝膠電泳檢測出來。1880年,D.Botstein 首先提出的。1987年,H.Donis-Keller等人建立了人類第一...
多胎妊娠,也叫多胞胎,是指一次妊娠子宮腔內有大於或者等於兩個胎兒,與“單胎妊娠”相對。多胎妊娠的發生率與種族、年齡及遺傳等因素有關。病因 遺傳因素 多胎妊娠有家庭性傾向,凡夫婦一方家庭中有分娩多胎者,多胎的發生率增加。單卵雙胎與遺傳無關。雙卵雙胎有明顯遺傳史,若婦女本身為雙卵雙胎之一,分娩...
根據遺傳物質是否增減,可以將基因組結構變異分為平衡重排和非平衡重排。平衡重排包括倒位和某些易位,沒有遺傳物質的丟失或獲得,這類結構變異可以通過基因組序列比較或是細胞遺傳學方法檢測。結構變異或引起個體的病理表型,或僅僅在群體中表現為一種多態.有病理表型的結構變異在臨床上表現為多種綜合徵和疾病,沒有...
一項歷時四十餘年的研究近期發表於《Nature Genetics》雜誌,該研究常年跟蹤了約1100名瑞典男性,結果表明體記憶體在一些突變並且丟失了Y染色體的血細胞的中老年男性們,與那些沒有失去Y染色體的男性相比會少活五年左右,包括癌症的高發率。該研究結果表明,Y染色體也能夠攜帶關鍵的遺傳基因,這些基因能夠使機體免受癌症困擾,...
遺傳性 失鉀性腎病與HLA相關,以原發性腎性失鉀,血壓正常,醛固酮水平增高,尿前列腺素E排泄增加為特徵。獲得性 1.攝入不足。2.丟失過多 (1)消化道丟失。(2)尿中丟失:1)藥物性:各種利尿藥及類固醇激素的套用。2)慢性腎臟疾病:。腎小管酸中毒、Bartter綜合徵、Liddle綜合徵。3)內分泌性疾病:腎素分泌...
(見彩圖) 染色體無論是數目異常或結構畸變,都可引起某些基因的變化,如基因組重複、基因組丟失、基因重組等。基因組在數量和位置上的變化,打亂了原有基因的平衡性,改變了細胞遺傳特性。正常機體的代謝、生長、發育是在一系列基因密切配合下進行的一個自動調節過程。由於某種原因,一些組織細胞的生長可能失去控制,...
仙台病毒或聚乙二醇能促使人的體細胞和嚙齒類動物的體細胞相融合(見體細胞遺傳學),融合細胞在有絲分裂過程中隨機地丟失人的染色體。通過細胞學觀察,特別是套用顯帶染色(見核型)方法,可以選出具有某個或某幾個人染色體的融合細胞株,再經組織培養並測定其中是否出現待測基因的表型就可以判斷待測基因所屬的染色體...
3.核型與遺傳學 80%~90%的病例為47,XXY;約10%~15%為嵌合型,常見的有46,XY/47,XXY、46,XY/48,XXXY等;此外還有48,XXXY、49,XXXXY、48,XXYY等。嵌合型患者中若46,XY的正常細胞比例大時臨床表現輕,可有生育力。本徵額外的染色體由細胞分裂時染色體的不分離產生,約1/2病例來自父方第一次...
指DNA片段中某一位點插入或丟失一個或幾個(非3或3的倍數)鹼基對時,造成插入或丟失位點以後的一系列編碼順序發生錯位的一種突變。它可引起該位點以後的遺傳信息都出現異常。發生了移碼突變的基因在表達時可使組成多肽鏈的胺基酸序列發生改變,從而嚴重影響蛋白質或酶的結構與功能。吖啶類誘變劑如原黃素、吖黃素...
在這項研究中,科學家在該酶的遺傳密碼中插入了一個由RNA構成的小突變。突變的RNA阻斷了端粒酶將RNA反轉錄為DNA,以重建細胞複製過程中丟失的染色體部分的正常活性。Blackburn說:“癌細胞是著名的對抗自殺信號的細胞類型,這是之所以癌細胞如此可怕的原因之一。擁有這么少量的端粒酶能夠發揮如此有效的作用相當令人吃驚。