遺傳早現現象

遺傳早現現象目的研究強直性肌營養不良(DM)遺傳學早現現象與CTG重複數的關係

目的研究強直性肌營養不良(DM)遺傳學早現現象與CTG重複數的關係,為DM遺傳早現現象尋找臨床及分子理論依據.方法用長模板擴增TMPCR法及DNA雜交法,於8個家系19個親代-子代對成員行強直性肌營養不良蛋白激酶基因(MTPK)的CTG重複檢測.結果子代發病年齡較親代均有提前,代間CTG重複數平均擴增1031次,CTG重複數與發病年齡間呈負相關(r值=-0.34,P<0.05).結論DM存在明顯的臨床早現現象,DM遺傳學早現現象的分子理論基礎為代間的CTG重複數擴增.CTG重複數與強直性肌營養不良的遺傳早現現象.