《醫學遺傳學》是由楊保勝、李剛主編，2014年由高等教育出版社出版的iCourse·教材，該書適用於高等學校臨床、基礎、預防、護理、檢驗、口腔、藥學等專業學生，也是學生參加執業醫師考試的必備書，還可供臨床醫務工作者和醫學研究人員參考使用。
該書共十七章，包括遺傳學與醫學、基因與基因組、染色體與減數分裂、染色體畸變與染色體病、孟德爾遺傳與單基因病、多基因遺傳和多基因遺傳病、線粒體遺傳與線粒體遺傳病、群體遺傳學、分子病與先天性代謝缺陷病、腫瘤遺傳學、藥物遺傳學、免疫遺傳學、發育遺傳學與出生缺陷、表觀遺傳學、遺傳病的診斷、遺傳病的治療和遺傳病的預防，從分子、細胞、個體和群體水平上介紹了醫學遺傳學的基礎理論、基本知識和基本技能。
基本介紹
- 書名：醫學遺傳學
- 作者：楊保勝、李剛
- ISBN：978-7-04-038627-1
- 類別：iCourse·教材
- 頁數：264頁
- 出版社：高等教育出版社
- 出版時間：2014-01-24
- 裝幀：平裝
- 開本：16開
- 版面字數：460千字
成書過程,內容簡介,教材目錄,教學資源,教材特色,作者簡介,
成書過程
為全面落實《教育部關於國家精品開放課程建設的實施意見》，建設切實滿足高等醫學教育教學需求、反映教改成果和學科發展、基礎與臨床緊密結合、紙質出版與數位化內容緊密結合的新形態教材和教學資源，以適應中國高等醫學教育改革的發展形勢，在高等教育出版社的策劃和組織下，由全中國17所高等院校工作在教學第一線的老師合作編寫了《醫學遺傳學》。
該教材採納了讀者的意見，引用和借鑑了中國國內外著作、教材的資料；是經集體審稿和主編、副主編通稿審定；復旦大學左假教授在審閱了整個教材，也提出了意見；高等教育出版社和各位編委給予了支持和幫助。
內容簡介
《醫學遺傳學》共十七章，包括遺傳學與醫學、基因與基因組、染色體與減數分裂、染色體畸變與染色體病、孟德爾遺傳與單基因病、多基因遺傳和多基因遺傳病、線粒體遺傳與線粒體遺傳病、群體遺傳學、分子病與先天性代謝缺陷病、腫瘤遺傳學、藥物遺傳學、免疫遺傳學、發育遺傳學與出生缺陷、表觀遺傳學、遺傳病的診斷、遺傳病的治療和遺傳病的預防，從分子、細胞、個體和群體水平上介紹了醫學遺傳學的基礎理論、基本知識和基本技能。
教材目錄
《醫學遺傳學》目錄 | |
第一章 遺傳學與醫學 | 二、血漿蛋白病 |
第一節 醫學遺傳學概述 | 三、受體蛋白病 |
一、醫學遺傳學的研究對象和任務 | 第二節 先天性代謝缺陷病 |
二、醫學遺傳學的研究範圍和分科 | 一、先天性代謝缺陷發生的分子機制 |
三、醫學遺傳學在現代醫學中的地位 | 二、胺基酸代謝病 |
第二節 遺傳病概述 | 三、糖代謝病 |
一、遺傳病的特徵 | 四、脂類代謝病 |
二、遺傳病的分類 | 五、嘌呤代謝病 |
三、遺傳病危害的嚴重性 | 第十章 腫瘤遺傳學 |
四、遺傳與環境在疾病發生中的作用 | 第一節 腫瘤的遺傳基礎 |
第三節 醫學遺傳學發展簡史 | 一、單基因遺傳的腫瘤 |
一、醫學遺傳學發展史概述 | 二、多基因遺傳的腫瘤 |
二、我國遺傳學與醫學遺傳學的發展 | 三、染色體異常與腫瘤 |
第四節 醫學遺傳學研究方法與網路資源 | 四、某些遺傳病或染色體不穩定綜合徵與腫瘤 |
一、醫學遺傳學的研究方法和技術 | 第二節 癌基因與抑癌基因 |
二、醫學遺傳學的網路資源 | 一、癌基因 |
第二章 基因與基因組 | 二、抑癌基因 |
第一節 基因和基因突變 | 三、癌基因與抑癌基因的比較 |
一、真核細胞的基因結構 | 第三節 腫瘤的發生機制 |
二、基因的複製與表達 | 一、二次突變假說 |
三、基因突變 | 二、單克隆起源假說 |
第二節 人類基因組學 | 三、腫瘤發生的染色體畸變理論 |
一、細胞核基因組 | 四、癌基因理論 |
二、線粒體基因組 | 五、腫瘤發生的多步驟遺傳損傷學說 |
三、基因組的多態性 | 第十一章 藥物遺傳學 |
四、人類基因組計畫 | 第一節 藥物反應的遺傳基礎 |
第三章 染色體與減數分裂 | 一、 核基因組DNA遺傳變異所致的藥物反應差異 |
第一節 染色質與染色體 | 二、 線粒體DNA 遺傳變異所致的藥物反應差異 |
一、染色質和染色體的化學組成 | 第二節 藥物代謝的遺傳變異 |
二、染色質和染色體的結構單位 | 一、異煙肼慢滅活 |
三、染色質到染色體的結構演變 | 二、葡萄糖-6- 磷酸脫氫酶缺乏症 |
四、常染色質和異染色質 | 三、惡性高熱 |
五、性染色質與Lyon假說 | 第三節 藥物基因組學 |
第二節 人類正常染色體 | 一、藥物基因組學與合理用藥 |
一、人類染色體的結構、形態和數目 | 二、藥物基因組學與藥物研發 |
二、性染色體與性別決定 | 第十二章 免疫遺傳學 |
三、染色體檢測 | 第一節 紅細胞抗原遺傳與血型不相容 |
第三節 減數分裂與配子發生 | 一、ABO 血型系統的遺傳 |
一、減數分裂 | 二、Rh血型系統的遺傳 |
二、配子發生 | 三、血型不相容 |
第四章 染色體畸變與染色體病 | 第二節 主要組織相容性複合體的遺傳 |
第一節 染色體畸變 | 一、 HLA複合體基因組成、編碼分子及其遺傳特點 |
一、染色體畸變發生的原因 | 二、組織不相容性 |
二、染色體數目畸變 | 第三節 抗體的遺傳 |
三、染色體結構畸變 | 一、抗體的基因結構與基因重排 |
第二節 染色體病 | 二、抗體多樣性及其產生機制 |
一、常染色體病 | 第四節 T細胞抗原受體的遺傳 |
二、性染色體病 | 第五節 與遺傳相關的免疫性疾病 |
三、染色體異常攜帶者 | 一、遺傳性自身免疫病 |
第五章 孟德爾遺傳與單基因遺傳病 | 二、遺傳性免疫缺陷病 |
第一節 單基因遺傳的基本定律及概念 | 第十三章 發育遺傳學與出生缺陷 |
一、分離定律 | 第一節 發育遺傳學 |
二、自由組合定律 | 一、發育的基本過程 |
三、連鎖與互換律 | 二、發育研究的模式生物 |
第二節 單基因病的基本遺傳方式 | 三、發育的細胞和分子機制 |
一、系譜與系譜分析 | 第二節 出生缺陷 |
二、常染色體顯性遺傳病 | 一、出生缺陷的概念及分類 |
三、常染色體隱性遺傳病 | 二、出生缺陷的發生機制 |
四、X連鎖顯性遺傳 | 三、出生缺陷的監測及預防 |
五、X連鎖隱性遺傳 | 第十四章 表觀遺傳學 |
六、Y連鎖遺傳 | 第一節 表觀遺傳學概述 |
第三節 兩種及兩種以上單基因病的伴隨傳遞 | 一、表觀遺傳學的概念 |
第四節 影響單基因遺傳病分析的因素 | 二、表觀遺傳學研究的內容 |
一、基因多效性 | 三、表觀遺傳學與遺傳學 |
二、變異性 | 四、表觀遺傳學研究的意義 |
三、遺傳異質性 | 第二節 表觀遺傳學調控機制 |
四、遺傳印記 | 一、DNA甲基化 |
五、嵌合遺傳現象 | 二、組蛋白修飾與染色質重塑 |
六、遺傳早現與動態突變 | 三、X染色體失活 |
七、從性遺傳和限性遺傳 | 四、非編碼RNA |
八、X 染色體失活 | 第三節 表觀遺傳學與疾病 |
九、同一基因可產生顯性或隱性突變 | 一、表觀遺傳學與腫瘤 |
第六章 多基因遺傳和多基因遺傳病 | 二、表觀遺傳學與其他疾病 |
第一節 多基因遺傳 | 三、表觀遺傳學研究的前景 |
一、多基因遺傳的假說 | 第十五章 遺傳病的診斷 |
二、多基因遺傳的特點 | 第一節 現症患者診斷 |
第二節 疾病的多基因遺傳 | 一、常規臨床診斷 |
一、易患性與發病閾值 | 二、系譜分析 |
二、遺傳率及其估算 | 三、細胞遺傳學檢查 |
三、多基因遺傳病的遺傳特點 | 四、生化檢查 |
四、影響多基因遺傳病再發風險估計的因素 | 五、基因診斷 |
第三節 常見多基因病 | 第二節 症狀前診斷 |
一、精神分裂症 | 第三節 產前診斷 |
二、糖尿病 | 一、產前診斷的適應證 |
三、原發性高血壓 | 二、產前診斷的技術 |
第七章 線粒體遺傳與線粒體遺傳病 | 第十六章 遺傳病的治療 |
第一節 mtDNA的結構和遺傳特徵 | 第一節 遺傳病的藥物治療 |
一、mtDNA的結構特徵 | 一、出生前治療 |
二、mtDNA的遺傳特徵 | 二、症狀前治療 |
第二節 mtDNA突變與線粒體遺傳病 | 三、現症患者治療 |
一、mtDNA突變的類型 | 第二節 遺傳病的飲食療法 |
二、常見的線粒體遺傳病 | 一、產前治療 |
三、mtDNA基因突變與衰老 | 二、現症患者治療 |
四、mtDNA基因突變與腫瘤 | 第三節 遺傳病的手術治療 |
第八章 群體遺傳學 | 一、手術矯治 |
第一節 群體的遺傳平衡 | 二、器官或組織移植 |
一、基因頻率與基因型頻率 | 第四節 遺傳病的基因治療 |
二、Hardy-Weinberg平衡定律 | 一、基因治療的策略 |
三、Hardy-Weinberg平衡定律的套用 | 二、基因治療的種類 |
第二節 影響遺傳平衡的因素 | 三、基因治療的方法 |
一、非隨機婚配 | 四、基因治療的臨床運用 |
二、突變 | 五、基因治療面臨的問題 |
三、選擇 | 第十七章 遺傳病的預防 |
四、遺傳漂變 | 第一節 遺傳病的預防措施 |
五、遷移與基因流 | 一、群體普查與篩查 |
第三節 遺傳負荷 | 二、遺傳攜帶者檢出 |
一、突變負荷 | 三、婚育指導與遺傳保健 |
二、分離負荷 | 四、制定優生法規 |
三、影響遺傳負荷的因素 | 第二節 遺傳諮詢 |
第四節 群體中的遺傳多態現象 | 一、遺傳諮詢的種類和內容 |
一、DNA多態性 | 二、遺傳諮詢的方法和步驟 |
二、染色體多態性 | 三、遺傳病再發風險估計 |
三、蛋白質多態性 | 四、遺傳諮詢的常見實例 |
第九章 分子病與先天性代謝缺陷病 | 主要參考文獻與網站 |
第一節 分子病 | 重要術語解釋 |
一、血紅蛋白病 | 中英文名詞對照索引 |
教學資源
- 數字課程
《醫學遺傳學》開通有Abook數字課程及配有各類資源近200個，且網路資源可隨時增加；該數字課程與紙質教材一體化設計，分圖片、動畫、視頻、臨床聚焦、深入學習、研究進展、案例討論、補充章節、本章小結、開放性討論、自測題、教學PPT等12個板塊。
教材特色
1、基礎與臨床緊密結合：突出“醫學”遺傳學特點，在敘述理論的同時注重引入臨床病例分析作為延伸，連結相應的臨床聚焦，解釋與人類疾病相關的遺傳學過程。
2、體現對學生獨立獲取知識和信息能力的培養：增加網站和連結來擴充學生的知識面，培養學生閱讀參考文獻的能力。
3、教學資源豐富：教材建設與資源共享課程建設結合，使用教材的院校師生可共建共享該課程的所有資源；該書製作了具有自主著作權的動畫和視頻，繪製了具有自主著作權的插圖，選用了作者或中國國內外饋贈的照片。
作者簡介
楊保勝，男，教授，碩士研究生導師，新鄉學院醫學院名譽院長；省優秀教師，校級教學名師；中國遺傳學會教育教學委員會副主任，全國高校微課大賽評審專家，省質量工程項目評審專家、省教師資格面試專家、省高校高級職稱評審專家；河南省醫學遺傳學專業委員會副主任委員。
李剛，女，南昌大學基礎醫學院教授。2006年江西省師德先進個人，2007年江西省教學成果二等獎，2009年寶鋼優秀教師，2013年江西省職工職業道德模範，2014年全國優秀教師候選人，“2014年全國教書育人楷模”候選人。
