遺傳性長Q-T間期綜合徵

遺傳性長Q-T間期綜合徵是一種常染色體遺傳性心律失常。心電圖上表現為Q-T間期延長、T波和U波異常，出現尖端扭轉型室性心動過速或心室顫動，進而引起短暫意識喪失甚至猝死。根據基因分型，遺傳性長Q-T間期綜合徵共有10型，其中遺傳性長Q-T間期綜合徵3是惡性度最高的類型。遺傳性長Q-T間期綜合徵主要累及年輕人，首發年齡一般為5～15歲，男性發病早於女性，女性多於男性。

基本介紹

• 就診科室：心血管內科
• 常見發病部位：心臟
• 常見病因：調控心室肌細胞膜復極化離子通道的基因突變
• 常見症狀：心悸，昏厥，猝死

病因

遺傳性長Q-T間期綜合徵源於調控心室肌細胞膜復極化離子通道的基因突變。

臨床表現

患者可以表現為心悸、昏厥和猝死。昏厥是最常見的臨床表現，部分患者還伴有耳聾。大多數患者在運動和情緒激動時發病，比如跑步、打球，特別是游泳；有些患者則在睡眠時發作。

檢查

心電圖表現主要為Q-T間期延長（正常人Q-T間期最高值為440毫秒，超過450毫秒者則被定義為Q-T間期延長）、T波異常和室性心律失常，特別是尖端扭轉型室性心動過速。本病Q-T間期一般男性大於460毫秒，女性大於480毫秒。
1.遺傳性長Q-T間期綜合徵1
嬰兒型ST-T波形，ST段與T波上升支融合，後者呈直斜線狀，雙峰T波常見。
2.遺傳性長Q-T間期綜合徵2
多導聯存在T波雙峰、雙向或切跡。
3.遺傳性長Q-T間期綜合徵3
晚發尖銳或雙相T波，ST段平直或斜形延長，T波尖銳，起始和終止分明。

診斷

遺傳性長Q-T間期綜合徵比較容易診斷，主要依靠家族史、不明原因的昏厥和心電圖上Q-T間期延長。有些患者心電圖異常間斷出現，所以如果懷疑為遺傳性長Q-T間期綜合徵，且症狀明顯，應反覆查心電圖，必要時做運動試驗以明確診斷。若運動試驗期間或恢復期出現Q-T間期延長，應考慮診斷為遺傳性長Q-T間期綜合徵。

治療

β受體拮抗藥對70%的患者有效，應使用長效藥物，如半衰期很長的納多洛爾。出現症狀尤其是發生過心臟驟停的患者可以考慮植入型心律轉復除顫器治療。無症狀的年輕患者應使用β受體拮抗藥。套用β受體拮抗藥前或由β受體拮抗藥導致的明顯竇性心動過緩患者應考慮心臟起搏治療。左側頸部交感神經切除術能夠減少但不能消除β受體拮抗藥治療失敗的風險。