遺傳性過早白髮綜合徵premature hereditary canities syndrome 又稱“Book綜合徵”。為常染色體顯性遺傳病,表現頭髮過早出現灰白,掌跖多汗及前磨牙發育不良,伴雙尖牙...
遺傳性白髮,是由於受遺傳基因影響,先天性地體內缺少某些營養元素或對某些營養元素的吸收、利用存在障礙。有些屬於先天性內分泌機能方面存在障礙,以及中醫理論所講的...
白髮病可分為先天性和後天性兩種。先天性白髮多與白化病同時伴發,有時也發生在一些遺傳性病患者,如共濟失調-毛細血管擴張綜合徵、Rothmund綜合徵,呈家族遺傳特點。
遺傳性長Q-T間期綜合徵是一種常染色體遺傳性心律失常。心電圖上表現為Q-T間期延長、T波和U波異常,出現尖端扭轉型室性心動過速或心室顫動,進而引起短暫意識...
灰發中黑素細胞數目正常,但黑素減少,而白髮中黑素細胞也減少。未到老年的早期灰發或白色常有家族史,表現為常染色體顯性遺傳,也可見於某些綜合徵,如早老症(...
先天性白髮多與白化病同時伴發,有時也發生在一些遺傳性病患者,如共濟失調-毛細血管擴張綜合徵、Rothmund綜合徵,呈家族遺傳特點。後天性白髮中除老年性白髮外,多見...
先天性白髮多與白化病同時伴發,有時也發生在一些遺傳性病患者,如共濟失調-毛細血管擴張綜合徵、Rothmund綜合徵,呈家族遺傳特點。後天性白髮中除老年性白髮外,多見...
遺傳型惡性腫瘤綜合徵是部分人類惡性腫瘤的發生具有家族聚集性,也就是一個家族內有多個成員患有同一種腫瘤或幾種腫瘤。隨著人類腫瘤分子遺傳學的研究進展,人們對其...
沃納綜合徵也稱成人早老症、白內障-硬皮病-早老綜合徵,系一種先天性常染色體隱性遺傳性疾病,以老人樣面容、身材矮小、青少年白髮、青年白內障、四肢硬皮病樣皮膚改變...
遺傳性腎病綜合徵指由於腎小球濾過屏障組成蛋白的編碼基因或其他相關基因突變所致的腎病綜合徵,臨床絕大多數表現為激素耐藥型腎病綜合徵。近年來,隨著分子生物學技術...
瓦登伯革氏綜合症(英語:Waardenburgsyndrome)是一種罕見的遺傳性疾病,首次發現於1951年。常見病徵為不同程度的耳聾,兩眼眼距較寬,鼻根寬闊,少年白髮,及出現虹膜...
例如Waardenburg綜合徵Ⅰ型中,PAX3基因突變產生的典型表現是額部白髮,眼距增寬,虹膜異色,但有20%不到的病例有嚴重的聽力喪失。中文名 常染色體顯性遺傳 規律 ...
⑴單純型遺傳性聾:耳聾為發病個體唯一的遺傳性疾病,其它器官無遺傳性損害。⑵伴有其它器官遺傳疾病的耳聾綜合徵:患者除遺傳性聾外,尚伴有身體其他器官的遺傳性疾病,...
遺傳性腎炎(即Alport綜合徵,AS) 是一種主要表現為血尿、腎功能進行性減退、感音神經性耳聾和眼部異常的遺傳性腎小球基底膜疾病,是由於編碼腎小球基底膜的主要膠原...
【概述】遺傳性共濟失調伴肌萎縮綜合徵,又稱遺傳性無反射性起立困難、先天性無反射性共濟失調症、家族性爪樣腳伴腱反射消失綜合徵、腓肌萎縮型共濟失調症、Rossy-...
2.遺傳性腎炎伴耳聾:屬常染色體顯性遺傳。主要表現為血尿、腎功能減退和雙側對稱性耳聾,耳聾常自10歲左右開始,以男性為重。 3.視網膜變性-糖尿病-耳聾綜合徵:屬...
至於先天性早老性白髮病大都是由於遺傳造成的,如遺性早老病、布科氏綜合症、沃登伯格氏綜合症往往有家庭內數代遺傳的歷史,遺傳性缺陷、白化病亦屬先天性遺傳病。
先天性白髮多與白化病同時伴發,有時也發生在一些遺傳性病患者,如共濟失調-毛細血管擴張綜合徵、Rothmund綜合徵,呈家族遺傳特點。後天性白髮中除老年性白髮外,多見...
老年性白髮是一種生理現象。白髮病可分為先天性和後天性兩種。先天性白髮多與白化病同時伴發,有時也發生在一些遺傳性病患者,如共濟失調-毛細血管擴張綜合徵、...
又稱成人早老症,白內障-硬皮病-早老綜合徵,系一種先天性常染色體隱性遺傳性疾病,以老人樣面容、身材矮小、青少年白髮,青年白內障、四肢硬皮病樣皮膚改變、骨質疏鬆,...
2.共濟失調毛細血管擴張症又稱綜合徵為常染色體隱性遺傳2-3歲發病特點為小腦共濟失調眼與皮膚的毛細血管擴張初發於球結膜以後擴展到眼瞼面頰耳廓頸肘窩J 窩同時伴有...