遺傳型惡性腫瘤綜合徵

遺傳型惡性腫瘤綜合徵是部分人類惡性腫瘤的發生具有家族聚集性，也就是一個家族內有多個成員患有同一種腫瘤或幾種腫瘤。隨著人類腫瘤分子遺傳學的研究進展，人們對其發生的分子機制有了更深刻的認識。遺傳型惡性腫瘤綜合徵在人群中具有發病早、惡性程度高和多發性等特點，符合孟德爾遺傳規律。

目前認為，各種癌基因、腫瘤抑制基因、生長相關基因、細胞周期調控基因、信號轉導基因、細胞測亡相關基因等的改變均是腫瘤發生的遺傳基礎，它們構成了個體對腫瘤的遺傳易感性。這種對腫瘤的遺傳易感性可以從親代傳遞到子代，使子代更易患腫瘤，並對環境致癌因素更加敏感。近年，由於分子診斷技術水平的不斷提高，更多種系基因異常導致遺傳性腫瘤綜合徵發病的作用機制被闡明，臨床管理也取得重大進展。