Turcot綜合徵

病因

本徵是一種遺傳性疾病。由於病例少，單發病例的比例大，患者多在婚前死亡，不能從其子孫獲得有價值的信息，故對其遺傳方式目前意見不一，主要有2種學說。

1.隱性遺傳學說

以Turcot和Baughman報告的家族為基礎，伊藤研究了6個家族後發現，所有家族都是同胞內發生，患者的父母均未發現息肉病、腦腫瘤；男女都可罹患，其比為6：8；有近親結婚史。

2.顯性遺傳學說

認為本徵與Cardner綜合徵同樣，是家族性結腸腺瘤症中的1個亞型。其根據是家族性結腸腺瘤症的家族內常常發生本徵。

1.症狀

癌變前症狀多不明顯，可首先出現結腸息肉病引起的不規則腹痛、腹瀉、便血或黏液膿血便。也可先見神經膠質細胞瘤引起的症狀，如腹痛、復視、視力障礙、運動意識障礙等。

2.體徵

（1）結腸息肉①息肉數為100個左右（家族性結腸腺瘤症為200～1000個）；②全結腸散在分布，體積較大；③癌變率高且年齡較輕（20歲以前）。

（2）中樞神經系統腫瘤 多發於大腦半球，也有發於小腦、腦幹部及脊髓者。另有報告，本徵可合併腦垂體腺瘤、惡性淋巴瘤等。

（3）伴隨病變 可並發胃、十二指腸、小腸的腫瘤，脂肪瘤，甲狀腺癌，卵巢囊腫等，皮膚多見咖啡牛乳色斑及其他皮膚異常。

鋇劑灌腸、鋇餐X線造影及內鏡檢查，對結腸腺瘤或消化道其他部位腫瘤的診斷有實際臨床價值。CT、MIR和腦血管造影術則有助於早期發現神經系統腫瘤。

本徵診斷依據：

1.家族史；

2.結腸內多發性息肉；

3.同時並發中樞神經系統腫瘤。

Turcot綜合徵應與家族性結腸腺瘤症、Gardner綜合徵鑑別，根據各自病變的特點，鑑別並不困難。

以手術治療為主。本徵結腸腺瘤性息肉惡變率高，一經確診，應立即行單純息肉切除術或早期行結腸切除術，術後應定期行結腸鏡複查。對於手術難以切除的多發性腫瘤，藥物和放療有一定效果。

預後不良，大部分病例在確診後數年內死亡。其原因是多數情況下不能完全摘除神經系統腫瘤，在結腸息肉癌變前，即已死於腦腫瘤。