進行性骨幹發育不良（PDD）又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。為常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常為特點，骨骺一般正常，但亦可受累，故有人主張稱PDD為進行性骨幹-骨骺發育不良症。長骨受累可造成患者運動障礙和骨痛，顱骨硬化可導致聽力、嗅覺減退或喪失。
基本介紹
- 別稱：增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病
- 英文名稱：progressive diaphyseal dysplasia
- 就診科室：骨科
- 常見病因：常染色顯性遺傳
- 常見症狀：肢體疼痛，肌無力等
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,
病因
本病呈常染色顯性遺傳。致病基因位於染色體19q13，很可能位於19q13.1-13.3，標記定位在此區的DL9S425（58.7cM，19q13.1）和DL9S900（67.1cM，19q13.2）間，致病基因約位於32cM區：並與DL9S868（55.9cM，19q13.1）和DL9S57l（87.7cM，19q13.4）相鄰。
臨床表現
1.症狀
起病緩慢、隱匿，因四肢長骨受累，故常表現為肢體疼痛，肌無力。因大多數於嬰兒期發病，所以身體發育差，步行晚，步態不穩，呈“鴨步”，消瘦、矮小，不能跳躍、奔跑。病變部位腫痛消退後，因骨質增生出現局部膨隆，常累及雙側骨骼或先以一側開始，繼而波及對側。
本病一般呈進行性發展與惡化，但病程進展速度不一，無自愈可能。
2.體格檢查
可見下肢肌肉萎縮，皮下脂肪薄，下肢彎曲畸形，少數有膝外翻，頭顱大，前額突出，性發育遲緩，腰椎過度前突，杵狀指（趾），貧血及智力低下等。個別病人眼底可見視盤水腫，顱內壓增高。
檢查
1.生化檢查
（1）血紅蛋白降低，血沉增快，血鈣、磷正常或低血鈣、高血磷，血PTH、CT正常，血ALP增高，血清骨鈣素（BGP）、Ⅰ型前膠原C端前肽（PICP）增高。
（2）高血磷時，尿磷低、尿羥脯氨酸正常。
（3）少數病人免疫球蛋白A、G、M增高，T淋巴亞群CD4+降低。
本病的生化指標與骨病變有密切關係，測定骨代謝指標可反映骨病變病情，其中Ⅰ型膠原N端前肽（NTX）、Ⅰ型前膠原C端肽（PINP）、骨鈣素（BGP）或骨源性ALP的意義較大。
2.X線檢查
（1）長管骨內、外骨膜骨化而附加於原皮質表層，致使骨皮質增厚、硬化，以骨幹中段顯著，髓腔狹窄或完全消失，但可有斑片狀密度減低區，可見骨周圍軟組織萎縮。受累骨骼的發生頻率依次為脛骨、股骨、肱骨、尺骨、橈骨和腓骨。典型者為對稱分布，通常乾骺受累較輕，偶爾累及骨骺。
（2）短管骨跖骨常受累，病變較輕，其病變形態與長骨相似，皮質增厚，骨幹增粗，雙側病變基本對稱。
（3）顱骨、顱蓋骨肥厚，主要為內、外板增厚硬化或板障狹窄、消失、顱底骨硬化、顱底神經和血管通過的孔道狹窄。
（4）個別可見脊柱椎板較緻密，亦可累及肋骨、鎖骨及骨盆。病變的主要表現是皮質骨增厚、硬化。
診斷
1.具備肌無力、骨痛、矮小、消瘦身材等典型症狀。
2.X線示長骨內、外膜增厚，骨髓腔變窄，骨骺及乾骺端、關節面受累。
3.血沉增快、貧血，ALP、骨鈣素、PICP增高，PTHH、CT及尿羥脯氨酸正常。
治療
1.一般治療
包括加強營養和適當運動。因患者多處於生長發育狀態，病變影響到骨髓的造血，常有不同程度的貧血。需補充蛋白、維生素C，適當補充B族維生素、鈣劑和鐵劑。
2.止痛常用的藥物有以下幾種
（1）解熱止痛劑 非特異性的消炎止痛藥吲哚美辛、布洛芬、吡羅昔康（炎痛喜康等）、水楊酸類（阿司匹林、索米痛片、非那西丁等）。
（2）糖皮質激素治療 PDD的作用有兩個方面 ①抑制成骨細胞，減少骨髓腔狹窄所造成的骨畸形，從而達到止痛目的。②血清免疫球蛋白及T淋巴細胞亞群CD4+增高，所以疼痛可能有免疫因素的參與。
3.骨畸形及其他併發症的處理
骨畸形嚴重者或影響功能可行截骨矯形術。由於顱神經受壓引起的耳聾，可行耳蝸移植，重建聽覺。顱內壓增高引起的視盤水腫的病人，可行顱內減壓。
