小兒進行性骨幹發育不良

進行性骨幹發育不良（PDD）又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。可見於各種年齡，小兒多發。男女發病無明顯差異，起病緩慢、隱匿，因四肢長骨受累，故常表現為肢體疼痛，肌無力。因大多數於嬰兒期發病，所以身體發育差，步行晚，步態不穩，呈“鴨步”。消瘦、矮小，患者不能跳躍、奔跑。

基本介紹

• 別稱：小兒增殖性骨膜炎
• 就診科室：骨科
• 多發群體：6歲以下的兒童
• 常見病因：先天性常染色體顯性遺傳性疾病
• 常見症狀：食慾缺乏，體重不增，發育不良，肌肉萎縮、無力或疼痛

病因

該病是1種罕見的先天性常染色體顯性遺傳性疾病，該病由TGFβ₁基因突變導致，迄今國際上已發現10種突變。其致病基因位於染色體19q13，標記定位在此區的DL9S425（58.7cm.19q13.1）和DL9S900（67.1cm，19q13.2）間。

臨床表現

1.多在兒童時期發病，最常見於6歲以下的兒童。男孩多見。

2.食慾缺乏、體重不增、發育不良、肌肉萎縮、無力或疼痛、步態蹣跚、易疲勞，出牙也晚。

3.觸診可感到長管狀骨粗大。發病部位為脛骨、股骨、腓骨、肱骨、橈骨及尺骨。7歲前遲早出現肢體疼痛，並有特殊搖擺步態。隨年齡增長，骨病變的範圍逐漸擴大。

4.肌肉無力日益明顯，疼痛也隨之而加重。皮膚粗糙，有些患者患側肢體皮膚緊張，累及面骨時，面部皮膚緊張發亮。下頜骨增生肥大，顱底骨和乳突增生硬化，因顱骨增厚，頭部外觀增大，還可因神經孔變形可致神經孔變窄而出現腦神經損害，影響視力和聽力。

5.好發齲齒、眼球突出和貧血。該病病損始於骨幹，並向長骨兩端發展，骨幹膨大呈梭形，骨皮質增厚，骨內、外膜下新骨形成，與骨皮質融合後成層狀結構。骨外層膠原纖維排列紊亂，呈不成熟的交織骨，骨小梁粗且排列紊亂，小梁間纖維化。由於骨皮質漸增厚，壓迫髓腔，使髓腔變窄並伴纖維化，嚴重時髓腔閉塞，從而影響紅細胞（RBC）的生成，故患者可伴有貧血症狀。四肢與軀幹發育不成比例，四肢相對較長。智力均正常。一般病變緩慢發展，骨骼病變直到成人時期仍存在，而肌肉軟弱無力可以改善或恢復。

檢查

一般實驗室檢查無異常發現，可有貧血表現，外周血血紅蛋白的量和紅細胞計數可減少。
X線照片所見為單一、多數或所有長管狀骨的骨幹均呈梭形膨大。增寬的骨皮質不僅使骨外徑加大，還造成骨髓腔狹窄。顱骨改變有前額部、枕部、顱底及顳部突起部位增厚和緻密。

診斷

主要依據明顯的家族史和X線檢查特點，可診斷為本病。

進行性骨幹發育不良（PDD）X線檢查表現為：

（1）長管骨 骨內、外骨膜骨化而附加於原皮質表層，致使骨皮質增厚、硬化，髓腔狹窄或完全消失，可有斑片狀密度減低區，可見骨周圍軟組織萎縮。受累肢體骨呈對稱性，乾骺端受累輕。骨受累部位按發生頻率由高到低依次為：脛骨、股骨、肱骨、尺橈骨和腓骨。

（2）短管骨 跖骨常受累，雙側病變對稱，皮質增厚，骨幹增粗。

近年來，⁹⁹Tc-MDP全身骨顯像逐步套用到PDD的診斷中，並成為PDD臨床輔助診斷的依據。其骨顯像的圖譜特徵為四肢骨骨幹呈對稱性放射性濃聚。PDD主要累及四肢長骨，但還可累及顱骨、脊柱和骨盆等處，對這些散在病灶，全身骨顯像同樣可以靈敏地檢測到。

鑑別診斷

需要鑑別的病種主要與發生骨增生硬化的疾病相鑑別。

1.全身性骨皮質增生症（VanBuchem病）

除骨質增生硬化，還可見到小骨贅疣。血清鹼性磷酸酶（AKP）升高。X線徵象與本病相似。兩者關係尚不清。

2.慢性家族性高磷酸酶血症

頭顱增大、四肢骨彎曲、肌行軟無動力、不便。

3.骨梅毒

多累及長骨，可見骨質破壞。康氏反應陽性。

4.石骨症

進行性貧血、肝脾大、骨幹骺端及骨骺均緻密硬化。

5.原發性肥大性骨關節病

長短骨對稱性骨膜增生、皮膚肥厚、杵狀指趾。

6.緻密性成骨不全症

侏儒、下頜骨小、發育不良，指趾末節粗大、指甲如匙狀，易骨折。

7.骨硬化症

常伴有並指和中末節指骨發育不良。

8.嬰兒骨質增生症

多見於5個月內小嬰兒，出現煩躁、發熱、單側下頜骨緻密。骨皮質增生隨病兒生長而徹底消失，可自愈。

併發症

貧血、生長障礙等。可出現腦神經損害，影響視力和聽力。

治療

本病徵除理療、體療對症治療外，尚無特殊治療方法，可用對症療法減輕患兒痛苦。

預後

本病徵雖無有效治療方法，但不會影響壽命和造成殘廢。