進行性肢端色素沉著症

進行性肢端色素沉著症（progressive acromelanosis）又稱進行性肢端色素沉著病。為一種進行性肢端色素失調。首先由古家和叄島（1962）報告一例日本嬰兒。

進行性肢端色素沉著症多為常染色體顯性遺傳。本病從新生兒、嬰兒或兒童開始發病，大多於生後2～6個月。好發於指（趾）背面，而不發生於關節處，有的可累及身體大部。皮損為均勻的瀰漫性褐色色素沉著，並進行性加深呈黑褐色，邊界清楚，表面平滑，少數上有脫屑，呈對稱分布。有家族史，父母有血緣關係。本病可伴有癲癇樣發作。

進行性肢端色素沉著症應與Kitamura網狀肢端色素沉著症相鑑別。

目前，進行性肢端色素沉著症的治療無滿意療法，可試用液氮冷凍治療。

疾病名稱

進行性肢端色素沉著症

英文名稱

progressive acromelanosis

別名

acromelanosis progressiva；進行性肢端色素沉著病；進行性肢端黑變病

分類

皮膚科 > 色素障礙性皮膚病

ICD號

L81.8

流行病學

進行性肢端色素沉著症好發於嬰幼兒。

進行性肢端色素沉著症的病因

多為常染色體顯性遺傳，可能與近親結婚有關。

發病機制

發病機制還不確切。可能為常染色體顯性遺傳。

進行性肢端色素沉著症的臨床表現

表現為所有指（趾）背側皮膚瀰漫性色素沉著，境界明顯，表面光滑、無脫屑，指甲不受侵犯，其面積進行性擴大，顏色加深。患者4～5歲後皮損呈進行性發展，色素沉著可波及到腹股溝、下腹部、股、臀、四肢、外陰、腋下、頭頸等部位。幼兒智力發育遲緩，可有癲癇樣發作，有的可伴有色素痣，毛痣。父母有血緣關係。

輔助檢查

組織病理：真皮與表皮交界處黑素增多，表皮輕度角化過度，角質層有黑素小體，真皮淺層可見少數噬黑色素細胞，有輕度圍管性浸潤。

進行性肢端色素沉著症的診斷

根據臨床表現，皮損特點，組織病理特徵性即可診斷。

鑑別診斷

進行性肢端色素沉著症應與Kitamura網狀肢端色素沉著症相鑑別。

進行性肢端色素沉著症的治療

進行性肢端色素沉著症的治療無滿意療法，可試用液氮冷凍治療。

進行性肢端色素沉著症的預防

避免近親結婚。