阿斯伯格綜合徵（Asperger Syndrome，AS）是孤獨症譜系障礙的一種，以社交技巧欠佳，孤僻，興趣狹窄，行為刻板為主要特徵。但與典型孤獨症不同的是，阿斯伯格綜合徵患者的語言和認知發育正常。主要在3歲前出現，多在學齡期才被發現，男孩患病較多。病因至今尚未明確，研究者認為與遺傳和環境因素有關。
阿斯伯格綜合徵的主要症狀包括社交技巧差，通常更願意與成人交往，而不涉及同齡孩子；過於專注狹窄的興趣，如對科學、歷史或設計非常熱衷。此外，常伴有運動技能低下，動作較笨拙。該病並無明顯傳染性。
治療以提高病患社交技巧和行為改變為目標，包括康復訓練、心理治療，如有其他精神症狀則可採取藥物治療。其無反常的生命指標，兒童與青少年受其影響較大，然而與其它疾病相比，該疾病在患者成長過程中，症狀會透過學習逐漸減輕，部分患者可以實現一般的社會適應狀態，對於精神健康影響較大。
阿斯伯格綜合徵有別複雜的非醫學問題，這包括使用藥物治療共病症狀，疫苗的使用和基因的研究。研究者嘗試獲取更多的遺傳信息，並致力於了解疾病的基因和環境觸發器。儘管這個過程充滿了挑戰，但研究人員的工作正在為人們提供關於阿斯伯格綜合徵和其他孤獨症譜系障礙的更深入的理解。
基本介紹
病因,遺傳因素,環境因素,症狀,典型症狀,伴隨症狀,就醫,就診科室,相關檢查,鑑別診斷,治療,藥物治療,其他治療,預後,預防,
病因
阿斯伯格綜合徵病因至今尚未明確，目前研究發現主要與遺傳和環境因素有關。
遺傳因素
研究發現，孤獨症譜系障礙患兒的母親再次懷孕，第二個孩子的患病危險率約為5%，顯著高於國內0~6歲兒童孤獨症譜系障礙的患病率1.53%。
而且一些患兒的父母和其他家屬，也有社會交往障礙和重複刻板行為。同卵雙胞胎中的一個患有孤獨症譜系障礙，另一個患病率在37%~90%。
目前研究已經發現，常染色體有10個以上基因與孤獨症有關。以上這些都說明孤獨症譜系障礙以及該病的發病與遺傳有關，可能是多基因異常所致。
環境因素
母親懷孕期間的感染、嬰幼兒期的感染、疫苗及抗生素的使用等，這些因素影響了患兒某些基因的表達，可能導致孤獨症譜系障礙的發生。
症狀
阿斯伯格綜合徵的症狀常到患兒學齡期才會明顯化。主要表現為社會交往與溝通能力低下，孤獨少友，興趣狹窄、動作和行為刻板等，但語言和認知發育沒有明顯的異常。可能伴有運動技能低下，動作較笨拙的表現。
典型症狀
- 社會交往與溝通能力障礙
患者在嬰幼兒期很少有表情，沒有期待父母和他人擁抱、愛撫的表情或姿態，甚至拒絕父母的擁抱和愛撫。還會表現出不理人、呼之不應、視而不見，迴避別人的目光和對視。
患者分不清親屬關係，也不能與父母建立正常的依戀關係，即受到挫折時也不會主動尋求父母的安慰。
患者與別人不能建立正常的人際交往方式，與同伴之間缺乏正常的夥伴關係。在幼稚園時多獨處，不與同伴一起玩耍，不關注也不參與同伴的遊戲和活動。即使被迫與同伴在一起，也不主動與別人交流，或不能全身心的投入到集體活動中。
患者不能覺察出一些人際交往中非言語性信息，如聲調、表情變化等，不關注他人的面部表情，因此不能理解他人的想法和情感，缺乏相應的行為反應，沒有共情。
- 興趣狹窄、動作和行為刻板
興趣狹窄
患者對於正常兒童喜愛的活動、遊戲和玩具都不感興趣，卻喜歡廢鐵絲、瓶蓋等無生命的物品，或專注於一些重複性較多的事物，如長時間觀看轉動的電風扇、流動的水等。如果強行讓患兒與這些物品分離，則患兒會出現煩躁不安等表現。
刻板動作、行為
一些患者表現刻板行為，如重複轉手，不停轉圈、跺腳、舔牆壁，將手置於眼前長時間凝視等。當患兒興奮或煩躁時，刻板重複動作表現更加明顯。
固定的儀式行為
患者拒絕改變日常活動的程式。如每天吃同樣的飯菜；定時上床睡覺，只用同樣的被子和枕頭，入睡時必須用一塊手帕蓋住眼睛；上學時要走相同的路線；東西擺放在固定的位置等。如果這些行為活動被改變，患者則出現焦躁不安、不愉快、哭鬧，甚至會有反抗行為。
伴隨症狀
- 進食障礙
患兒常會出現進食時的行為異常，如拒絕吃某種食物、偏好某種食物、異食癖、刻板地在餐盤中擺放食物等。
- 注意缺陷多動障礙
患兒表現出注意力不集中，注意力集中時間短，活動過多和衝動。
就醫
多數在孩子入學後，家長發現孩子有社交溝通能力和行為表現的異常，從而到醫院就診。醫生主要根據患兒年齡、病史、特徵性症狀等，結合臨床評定量表來確診阿斯伯格綜合徵，並評估有無共病現象。
診斷要點：
- 起病一般在嬰幼兒早期，但往往在學齡期，社會交往障礙的症狀才會明顯化，從而被家長發現；
- 以社交障礙為主的臨床表現；
- 孤獨症行為評定量表（Autism Behavior Checklist，ABC）和兒童期孤獨症評定量表（Childhood Autism Rating Scale，CARS）可用於輔助診斷、了解症狀的嚴重程度、評估康復和治療效果；
- CT等實驗室檢查，主要用於排除器質性病變。
就診科室
可到兒科、精神科就診。
相關檢查
- 量表評定
ABC量表和CRAS量表可用於兒童期孤獨症的評定，不伴有語言發育障礙和智慧型障礙的孤獨症患者即可評定為阿斯伯格綜合徵。
社會適應量表可用於間接評估患兒的智力水平和社會適應能力發展情況。多種智力測驗可用來評定患兒的智力發展水平。這些量表評定可用於輔助診斷、了解症狀的嚴重程度、評估康復和治療效果。
- 實驗室檢查
為了排除器質性病變，可能需要做腦電圖、腦電地形圖、CT、磁共振成像（MRI）、功能性磁共振成像（FMRI）、單光子發射計算機斷層成像術（SPECT）、正電子發射計算機斷層顯像（PET），以及遺傳學、免疫學、病毒學等檢查。但是結果不作為確診孤獨症譜系障礙的標準。
鑑別診斷
- 孤獨症
孤獨症和阿斯伯格綜合徵患者均有社交能力低下和溝通障礙的表現，但孤獨症患者存在語言發育障礙和智慧型障礙；阿斯伯格綜合徵患者往往表現出說話時過度書面化、較差的節奏和音調，講話的內容有自我中心傾向。
- 精神分裂症
阿斯伯格綜合徵患者的一些臨床表現，如社會交往能力低下、刻板行為及伴有的自傷行為、衝動行為等症狀，容易與兒童期精神分裂混淆。
但阿斯伯格綜合徵存在社交能力和溝通能力低下的表現，藥物對於患者的核心症狀治療無效；兒童精神分裂主要表現為幻覺、思維破裂、妄想等精神病性症狀，抗精神病藥物治療有效。
- Rett綜合徵
患者人際交流少等表現與阿斯伯格綜合徵相似，但Rett綜合徵患者以共濟失調、肌張力異常等運動技能和智力進行性衰退為主要特徵，並有明顯脊柱側凸或後凸、生長發育遲緩等軀體症狀和體徵。
阿斯伯格綜合徵表現出的儀式動作和重複行為與強迫症的表現有相似之處，但強迫症的核心症狀是強迫觀念，並且患者會抵抗這些觀念並感到痛苦。
治療
阿斯伯格綜合徵治療以康復訓練、心理治療為主，可輔以藥物對症治療。
治療的基本目標是提高患者的社會交往能力，矯正影響日常生活、學習和人際交往的刻板行為和不良行為，讓患者掌握生活技能和學習技能。此外，還應減輕和消除伴隨的神經、精神症狀。
藥物治療
目前尚未有能夠改變阿斯伯格綜合徵的病程，改善核心症狀的藥物。藥物主要用於對症治療，當伴隨的精神症狀明顯，威脅到自身或他人的安全，或嚴重干擾患者接受教育和訓練，影響日常生活時，考慮藥物治療。
- 利培酮
可減輕患者的易激惹情緒、自傷行為和攻擊行為。用法用量遵醫囑。常見鎮靜和錐外體系副作用，如肌緊張、震顫、僵直、靜坐不能等。
- 抗抑鬱劑
- 治療注意缺陷多動障礙藥物
包括中樞興奮劑和托莫西汀，適用於共病注意缺陷多動障礙的6歲以上患者。不良反應主要為消化道症狀，應使用較低劑量，並密切監測藥物的副作用。
其他治療
- 康復訓練
目的是提高患者的社會交往能力，掌握基本的生活技能和學習技能。
多數阿斯伯格綜合徵患者不能適應幼稚園或學校的教育，可在康復機構或特殊教育學校接受康復治療師和特殊教育教師等提供的康復訓練和特殊教育。當社交能力有所提高后，部分患兒可回到普通學校和同齡人一起接受教育，但仍有患兒需繼續特殊教育。
康復訓練和教育方法有許多種，如套用行為分析法、孤獨症以及相關障礙患兒治療和教育課程、人際關係發展干預法。
- 心理治療
主要是行為治療，目的是強化已經形成的良好行為，矯正異常行為，如刻板行為、攻擊性行為、自傷或自殘行為等。
認知治療可幫助患者認識自己與同齡人的差異，自身存在的問題，激發自身的潛力，發展有效的社會交往技能。
家庭治療和諮詢能使孤獨症患者的父母了解患者存在的問題，掌握恰當的養育技能和應對技巧。
預後
阿斯伯格綜合徵的預後一般經過適當康復訓練和教育，伴隨年齡增長多數患者的症狀逐漸減輕，部分患者在青春期容易出現易激惹或抑鬱的情緒問題，並可能會出現自傷行為和攻擊行為。
該病的長期預後較差，大約2/3患者在社會適應性、工作能力和獨立性方面較差，在進入成人期後仍需一些支持性服務。約10％患者經過教育訓練可“正常”生活，少數患者到成年期能夠獨立生活和工作。
預防
因病因未明，尚無特效預防手段。
參考來源：
