自閉症基因

自美國精神病醫師利奧·坎納60年前首次對自閉症做出論述以來，對於這一複雜病症，人們總是問題多於答案。但經過10年的研究，美國科學家近日找到了自閉症的基因解碼以及患者高度焦慮的根源。

基本介紹

• 中文名：自閉症基因
• 人物：漢娜
• 時間：13歲
• 特點：心靈終於敞開

漢娜的故事

在漢娜13歲生日的時候，她的病況出現了令人驚喜的轉機：她的心靈終於敞開了。

多年以來，她的父母、治療專家、營養學家以及老師們都在為這一天的到來作準備。為改善漢娜的平衡感、感官知覺以及身心全方面的健康狀況，他們付出了超乎尋常的努力。不管是在物理療法、心理情感諮詢抑或臨床治療等方面，他們都給予了漢娜最大的幫助中國幼教網著作權124088號。然而，直到2005年秋天之前，他們的努力似乎仍不見任何成效。當時漢娜患有重度自閉症，語言能力極為有限，只能哼出一些歌曲片段，重複幾句別人說過的話，她本人咕噥著說出來的話幾乎沒人能聽懂。不少醫生認為，她很有可能也智力遲鈍。但那年10月的一天，當家人教會她如何使用為她專門設計的電腦鍵盤之後，漢娜的表現證明人們以前的看法都是錯的。

“你有什麼想要說的嗎，漢娜？”美國錫拉丘茲大學輔助溝通法研究學院培訓中心主任瑪里琳·查德威克問她道。為幫助漢娜保持平衡，查德威克在一旁扶著她的右手腕，她的母親則在一旁看著，這個以前被人認為根本不具備讀書、寫字能力的女孩開始慢慢打起字來，她敲出了“我愛媽咪”這幾個字元。

一年半之前，漢娜在輔導老師陪伴下坐在位於紐約市郊的她家中的小電腦桌前嘗試著交流。一直以來，“輔助溝通法”具有相當的爭議性，但該方法卻使漢娜的人生出現了明顯轉機。自從2005年學會打字以來，漢娜就不再整天觀看《芝麻街》和《布魯的小腳印》（二者同為美國著名兒童教育節目）了。相反，她開始自學起了中學課程，如生物、代數及古代史等。“有一點是相當明顯的：除讀書能力之外，她知道的東西相當多。”她的輔導老師托奈特·雅各布說道。

情形似乎是，在那些黑暗歲月，漢娜不知不覺間吸納並儲存了大量的信息。這個缺乏語言表達能力的女孩擁有相當多的辭彙量，有幽默感，並有著一些常人難以企及的天賦。一天，當雅各布拿給她一頁寫有30道左右數學題的紙時，漢娜只看了一眼，就將所有答案在電腦上打了出來。深為震驚的雅各布問她：“你是否有過目不忘的本領？”漢娜在電腦上打字答道“沒錯”。

如同很多患有自閉症的人一樣，漢娜對聲音特別敏感，她能一字不漏地聽到屋子裡別的地方人們的談話。這可能就是她那些知識的來源吧。此外，她對視覺圖像也高度敏感。對她來說，直接凝視外界事物很困難，她常常藉助自己近乎有超能力的周邊視覺來看事物。漢娜身上這種新發現的藉助電腦與人溝通的能力使得她的智力得到了蓬勃發展，但也帶來了痛苦：她本人已痛苦地意識到了她得的是自閉症。她這樣寫道：“現實令我痛苦。”

自閉症的基因

根據美國疾病控制與預防中心（CDC）的數據，在美國現今出生的兒童中，大約每166人中就有一位患有程度輕重不等的泛自閉症障礙。這個比率是前10年的兩倍，大約是前30年發病率的10倍。

在對自閉症的了解方面，大多數專家都傾向於認為，自閉症的發病原因是多方面的，其中，基因缺陷和環境誘因是其兩大重要原因。美國一家機構的臨床統計顯示，自閉症兒童的雙胞胎同胞有60%到90%的患病幾率。此外，在基因遺傳這一因素中，患有泛自閉症障礙（ASD）兒童的兄弟姐妹約有10%的患病幾率。研究自閉症的基因科學家已在患者的2、5、7、11及17號染色體上面發現了一些可疑斑點。

加州大學戴維斯分校神經發展疾病醫學研究中心主任大衛·阿瑪拉爾認為，在一種相當具有家族遺傳性的自閉症類型的起因方面，他們已獲得了重大發現。他們在來自有ASD傾向家族的兒童患者的血液中發現了一些異常的抗體蛋白，而且，他們在育有不止一個自閉症兒童的母親的血液里也得到了同樣的發現。

“這些異常的抗體蛋白其實是針對胎兒腦部的某些蛋白質而產生的。”阿瑪拉爾說道，此前不久他提交了一篇有關這個發現的論文。他們對病理的假設是：這些異常的抗體可能改變了兒童大腦的發育過程，從而導致自閉症發生。假如這一假設成立的話，人們就可以利用這一發現，早早對母親進行驗血，並通過血漿除去療法將母親血液中的異常抗體清除。“如果行得通的話，這將是一件非常振奮人心的事。”阿瑪拉爾說道，“說不定它就可以使20%的兒童免遭自閉症之苦。”

高度焦慮的根源

不管自閉症的病因是異常抗體、某些重金屬或其他什麼原因，有一點人們都知道：患有自閉症兒童的大腦與眾不同。首先一點，他們的腦部體積往往大得有些過分。根據核磁共振成像結果以及普通捲尺測量的結果，加州聖地亞哥兒童醫院神經醫學家埃里克發現，儘管自閉症兒童在出生時大腦體積正常，但等到了2歲，他們的大腦體積就會急劇膨脹，尤其是腦額葉部分。等到了4歲時，自閉症兒童的大腦大概有正常的13歲兒童的大腦那么大。這種異常的發育狀況在患有自閉症的女孩身上更為明顯，埃里克說道，不過，令人感到迷惑的是，大約只有五分之一的自閉症兒童是女孩。阿瑪拉爾和其他人的一些最新研究還發現，患者大腦中與社交活動相關聯的區域——杏仁體也過於偏大。阿瑪拉爾認為，這可能與80%的自閉症患者都表現出高度焦慮的現象有關。

哈佛醫學院兒童神經病學醫生瑪莎·赫伯特曾發表論文稱，自閉症患者大腦的白質過多，其分布也異於常人：大腦局部區域連線過緊，跟較遠區域的連線則較弱，左腦跟右腦之間的連線也不是很暢通。打個比方，這就如同你擁有很多家競爭激烈的本地通信業務，但卻缺少長途電話通信業務。

這一發現也與人們通過大腦成像技術得出的結果相吻合。通過使用核磁共振成像技術，研究人員發現，自閉症患者大腦的各個區域缺乏協調性。美國卡內基梅隆大學的專家馬賽爾·於斯特對幾十位智商正常的自閉症患者的腦部進行了掃描。結果發現，當他們在思考時，大腦不同區域的活動並沒有呈現同步性。也就是說，大腦內部缺乏協同性，好比某些地方在上演爵士樂即興演奏，另一些地方卻在舉行弦樂四重奏。自閉症患者大腦的每個區域只顧各乾自己的事。

不過，人們搞不清楚的是，自閉症患者大腦的這種缺乏協調性到底是自閉症的結果還是其原因。或許，他們大腦的異常發育情況與免疫系統有著某些關聯。美國約翰·霍普金斯大學的研究人員已發現，自閉症患者的大腦有慢性炎症的症狀。不過，於斯特說：“在這個階段，已經不可能將病因和自閉症的結果區分開。”