《自身免疫性甲狀腺病TSH受體基因突變的研究》是依託西安交通大學，由施秉銀擔任項目負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名：自身免疫性甲狀腺病TSH受體基因突變的研究
- 項目類別：面上項目
- 項目負責人：施秉銀
- 依託單位：西安交通大學
- 批准號：39570674
- 申請代碼：H1107
- 負責人職稱：主任醫師
- 研究期限：1996-01-01 至 1999-12-31
- 支持經費：7（萬元）
中文摘要
本研究對50例Graves病甲狀腺組織TSH受體胞外段基因、146例Graves病及30例橋本氏甲狀腺炎外周血有核細胞TSH受體基因第一外顯子進行了SSCP-PCR分析，對經SSCP篩查異常者行DNA測序，以確定TSH受體有無突變及突變性質。在對50例Graves病TSH受體胞外段基因的研究發現，僅一例有異常，第660位的鹼基有異常，其胸腺嘧啶被胞嘧啶所取代，但其對應的密碼為簡併密碼，所編碼的胺基酸均為天冬醯胺。176例自身免疫性甲狀腺病無一例發現TSH受體第一外顯子基因有異常。本研究吉果證明，自身免疫性甲狀腺病TSH受體無突變，提示其發病與TSH受體突變無關。本研究同時對14例自主性高功能性甲狀腺腺瘤TSH受體突變情況進行研究，證明自主性高功能性甲狀腺腺瘤存在TSH受體突變，其中單鹼基插入突變系本研究首次發現。
