腦穿通畸形

腦穿通畸形（porencephaly），又稱腦穿通性囊腫，是一種特殊類型的腦積水。臨床分為先天性和後天性兩類，先天性腦穿通畸形多見於嬰幼兒，尤其是早產兒、難產兒和過期產兒。後天性腦穿通畸形可見於任何年齡，外傷性多見兒童和青壯年，腦血管性多見於老年人。臨床表現多種多樣，主要取決於病變部位、囊腫大小及腦脊液循環是否通暢等。最有效的治療方法仍是手術治療。

疾病概述

Heschl於l859年最早提出“腦穿通畸形”這一術語，指大腦半球腦實質先天性缺損並與腦室相通。後來又有人稱為“腦穿通囊腫”、“先天性腦空洞症”、“腦積水性空洞腦”、“腦憩室”、“良性腦囊腫”等。1925年LeCount將之定義為“與腦室相通的囊或表面覆蓋蛛網膜的並由一薄層腦組織與腦室相隔的囊腫”。腦穿通畸形又分真性腦穿通畸形及假性腦穿通畸形。前者指大腦皮層原發性異常的囊腫，與腦室相通；後者即所謂的“良性腦囊腫”，不與腦室相通，單發或多發腦空洞，主要是繼發於腦血管閉塞，並常沿大腦中動脈分布區發生。目前，腦穿通畸形多指真性腦穿通畸形而言，一般定義為大腦半球內有空洞或囊腫與腦室相通，其內充滿腦脊液，有時擴延至軟腦膜，但不進入蛛網膜下腔的一種疾病。其囊壁為結締組織。

病因與發病機制

腦穿通畸形以先天發育異常最為常見，主要是胚胎期神經系統發育障礙所致。後天性腦穿通畸形主要與新生兒顱內出血、缺血缺氧性腦病、顱腦損傷及腦血管疾病等相關。

腦損傷後發生缺血性壞死軟化，局部腦組織缺損，當腦室內壓增高，或在瘢痕形成過程中牽拉腦室，使腦室向腦軟化處膨出擴大。腦脊液可在腦組織囊腫樣膨大處積聚，或穿通該處腦實質與蛛網膜下腔或硬腦膜下腔貫通。多見於側腦室額角或顳角，偶見於枕角。其囊腫樣膨大形狀和大小不一，最大者可充滿整個半側顱腔。

臨床症狀

一般有腦組織局部缺失相應的神經系統症狀和體徵，以癲癇發作多見。如腦脊液通路無阻塞，可沒有顱內壓增高的表現。先天性腦穿通畸形主要表現為顱骨局限性隆起、顱骨變薄及單側顱骨透光陽性、腦電圖明顯病側低電壓三大特徵；嬰幼兒多表現為頭圍增大、顱骨畸形、癲癇、肢體癱瘓等；兒童青少年可見智力低下、腦性癱瘓、癲癇、顱內高壓症、腦積水、視力減退或失明、顱神經麻痹、共濟失調等症狀。

輔助檢查

（一）腦電圖 主要顯示為病變側明顯低電壓。可能與腦組織缺損及局部腦萎縮和腦脊液聚集有關。

（二）顱骨平片 除有顱內壓增高徵象外尚有局限性顱骨隆起、顱骨板變薄、顱腦穹窿變小等。

（三）腦血管造影 可表現為腦內無血管區占位。易與腦內血腫相混淆。有時可見靜脈竇擴大或動脈栓塞等表現。

（四）氣腦和腦室造影 在無CT的情況下，腦室造影為首選檢查方法。多有不同程度的腦室擴大、變形或中線結構移位及腦積水等。若造影劑進入囊腔即可確診，表現為與腦室相通的、不規則的、不等大的腦內囊腫。

（五）CT掃描 能直觀地顯示腦穿通畸形的存在及類型，對了解囊腫的大小、部位、形態、數目及治療方案選擇、預後估計、鑑別診斷等均有重要意義。CT表現腦內囊腫性病變，CT值與腦脊液相似，病灶部位低密度影，與腦室相通。其他表現有腦積水、腦皮層萎縮等。強化掃描不增強。

（六）核磁共振（MRI） 呈長T1和長T2象，常與腦脊液一樣，在T1加權象上呈囊狀低信號，在T2加權象上呈高信號。

臨床診斷

腦穿通畸形臨床表現複雜多樣，單憑症狀和體徵難以準確判斷，除了詳細詢問家族史、妊娠史、生產史、外傷史之外，尚需藉助影像學檢查加以明確。

治療方法

腦穿通畸形雖為良性病變，卻有潛在的危害性，一旦確診，宜儘早手術治療。無顱內高壓和中、重度腦積水者可暫時採用保守方法治療。