脊髓脊膜膨出

脊髓脊膜膨出(myelomeningoeele，MMC)是一種先天性神經系統發育畸形，由於先天性椎板發育不全，同時存在脊髓、脊膜通過椎板缺損處向椎管外膨出。全球發病率約0．05%一0．1%，是新生兒致殘和致死重要原因之一，保守估計每年有300,000人發病，導致41,000人死亡和230,000人致殘。我國為高發區，發病率大約0.1%一1.0%，嚴重損害我國兒童身體健康並給其家庭帶來巨大的經濟和精神上的負擔。

基本介紹

• 西醫學名：脊髓脊膜膨出
• 英文名稱：myelomeningoeele，MMC
• 所屬科室：外科 - 神經外科
• 傳染性：無傳染性

疾病病因

在胚胎髮育第18-21周，神經管閉合缺陷從而導致椎板發育不全，脊髓和脊膜通過缺陷的椎板向椎管外膨出。目前多認為脊髓脊膜膨出是由多種因素綜合致病。包括周圍環境因素和遺傳學說。

發病機制及病理生理

脊柱裂脊髓脊膜膨出基因學研究目前主要處在動物實驗階段，通過用類維生素A飼養懷孕大鼠，獲得其孕15．5 d、17．5 d、19．5 d胚胎，用蛋白印跡和免疫組織化學檢測Eed、Rnf2、Su212和H3k27me3蛋白表達及多梳組蛋白(polycomb group protein)在類維生素A組和控制對照組表達差異，結果提示多梳組蛋白可能參與了脊柱裂脊髓脊膜膨出的發病。Cossais等對SOXl0結構在小雞神經管形成的功能分析結果提示SOXl0結構參與了脊髓的發育，可能與脊柱裂脊髓脊膜膨出有關；雖然類似的動物實驗較多，但脊柱裂脊髓脊膜膨出人類基因檢測的研究相對較少，其發病基因爭議頗大。Isik等報導通過對脊柱裂脊髓脊膜膨出合併肛門直腸畸形，骶骨畸形的CmTanino綜合徵患兒基因檢測發現染色體7(7p36)同源基因HIxB9為脊柱裂脊髓脊膜膨出主要致病基因。

臨床分類

按病理與形態以及合併的畸形組織可分為三類。

脊膜膨出

於背部中線發生一囊性包塊。大小不等，基底寬窄不一，表麵皮膚多為正常。皮下層之深面薄膜即為硬脊膜，形成膨出囊之內襯。囊內充滿腦脊液，無神經組織，或僅見一條細纖維帶連至脊髓表面。囊頸通常較細。椎管內脊髓為正常結構。少數病例，膨出囊外表皮有瘢痕樣改變。

脊髓脊膜膨出

脊膜囊由椎板破損處膨出，大小不一，基底多較廣。囊內襯為硬脊膜，囊頸一般較寬。囊內容物有兩種情況：一種為伴有少數神經根突向囊內及附著於囊壁。另一種腰骶部之脊髓脊膜膨出，囊內有脊髓及其神經根突入和附著。脊髓與神經組織有的突入囊之後又捲曲返回於椎管硬脊膜囊內。囊內充以腦脊液，有時囊內為纖維帶分隔成小房或小囊。突向囊內之脊髓及神經組織可能與囊壁只有疏鬆的粘連，但有的則與囊壁粘連緊密，甚至融合難分。因此神經損害的程度差別很大。—部分病例包塊表麵皮膚薄，並呈瘢痕樣，個別情況呈鱗狀上皮癌改變。脊膜膨出與脊髓脊膜膨出有時與脂肪瘤合併存在，稱為脂肪瘤型脊膜膨出或脂肪瘤型脊髓脊膜膨出。

脊髓外露或脊髓膨出

少見。椎管與硬脊膜廣泛敞開，脊髓與神經組織直接顯露於外。可有神經組織變性。有時尚有一層通明膜覆蓋。

臨床表現

局部包塊

嬰兒出生時，背部中線，頸、胸或腰骶部可見—囊性腫物。從棗大至巨大不等。包塊呈圓形或橢圓形．多數基底較寬，少數為帶狀。表麵皮膚正常，也有時為瘢痕樣，而且菲薄。曾發生破潰者，表面呈肉芽狀或有感染。已破潰者，包塊表面有腦脊液流出。嬰兒哭鬧時包塊增大，壓迫包塊則前囪門膨隆。顯示膨出包塊與蛛網膜下腔相通。包塊透光試驗，單純的脊膜膨出，透光程度高，而內含脊髓與神經根者．有時可見包塊內有陰影。此類脊膜膨出與脊髓脊膜膨出合併脂肪瘤者，其外表為脂肪包塊．其深面為脊膜膨出囊。

神經損害症狀

單純的脊膜膨出，可以無神經系統症狀。脊髓脊膜膨出並有脊髓末端發育畸形、變性，形成脊髓空洞者，症狀多較嚴重，有不同程度的雙下肢癱瘓及大小便失禁。腰骶部病變引起的嚴重神經損害症狀，遠遠多於頸、胸部病變。脊髓脊膜膨出本身構成脊髓栓系，隨年齡、身長增長，脊髓栓系綜合徵也更加重。脊髓外露通常都表現嚴重神經症狀，並且也決定於脊髓畸形的程度。

其他症狀

少數脊膜膨出向胸腔、腹腔、盆腔內伸長，出現包塊及壓迫內臟的症狀。一部分脊膜膨出病兒合併腦積水和其他畸形，出現相應症狀。

疾病危害

脊髓脊膜膨出可出現局部皮膚破潰，感染，甚至蛛網膜下腔和顱內感染，可引起嚴重神經併發症和後遺症，包括：認知功能障礙，癲癇，肢體功能癱瘓等。脊髓脊膜膨出引起神經功能症狀可出現腰背部疼痛、下肢麻木、無力，大小便障礙，習慣性流產等。可嚴重影響病人生活質量。

診斷及鑑別診斷

診斷

1)根據上述臨床症狀特點，一般均能作出診斷。透光試驗可作診斷參考。最重要的診斷點是嬰兒出生後即發現背部中線有膨脹性的包塊，並隨著年齡增長而擴大，以及相應的神經損害症狀。

2)脊柱x線平片顯示脊柱裂的改變。膨出囊伸向胸腔、腹腔者，椎間孔多見擴大，突出向盆腔者，骶管顯著擴大。

3)CT、MRI掃描，顯示脊柱裂及脊髓、神經的畸形，以及局部粘連等病理情況。

鑑別診斷

需要與脂肪瘤、畸胎瘤、皮樣囊腫以及骶尾部惡性腫溜、脊索瘤等鑑別。

疾病治療

原則上此類疾病都適合手術治療。手術的要點是：1）切除脊膜膨出囊和修補軟組織缺損，單純性脊膜膨出，經此手術可以治癒；2）探查脊髓與神經向脊膜囊內膨出的情況。給予游離，分解，使之還納於椎管內。而不能盲目地予以切除；3）脊髓脊膜膨出手術時，通常需要向上、向下擴大椎板切開範圍，以便作椎管內探查和處理，並有利於膨出的神經組織還納；4）合併腦積水並出現顱內壓增高症狀時，先作腦積水分流術，緩解顱內壓，第二步作脊膜膨切除修補術；5）伸向胸腔、腹碎、盆腔的脊膜膨出包塊，常需椎板切開及胸、腹、盆腔內聯合手術。

手術時機主張早期手術，對嬰幼兒之脊髓脊膜膨出，還要結合其周身情況與承受手術的耐力。嬰幼兒已有下肢完全癱瘓、大小便失禁者，過去視為手術禁忌證，而目前麻醉和顯微手術技術發展，可有選擇性的進行手術，也可能取得良好效果。

疾病的預防及保健

我們國家已經大力推廣婦女在孕早期口服葉酸藥物或食物強化補充葉酸來降低先天性脊柱裂脊髓脊膜膨出發病率。