脊髓性肌肉萎縮症（SpinalMuscularAtrophy）是最常見的致死性神經肌肉疾病之一，是由於脊髓前角細胞運動神經元變性，導致患者近端肌肉對稱性、進行性萎縮和無力，最終導致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色體遺傳病第二位。屬於常染色體隱性遺傳病。發病率為1/6000~1/10000，若夫妻雙方生過一個SMA患兒，則再生患兒的機率為25%，生無症狀的攜帶者的機率為50%，生一個正常的孩子的機率為25%。
基本介紹
- 中文名：脊髓性肌肉萎縮症
- 外文名：SpinalMuscularAtrophy
- 屬性：致死性神經肌肉疾病
- 病因：脊髓前角細胞運動神經元變性
臨床表現,病理生理,
臨床表現
肌肉萎縮是指橫紋肌營養障礙，肌肉纖維變細甚至消失等導致的肌肉體積縮小。
⒈ 輕度萎縮：肌纖維輕度下降，肌肉組織外觀無明顯凹陷，觸摸肌肉組織鬆弛，肌無力，能做抗阻力運動。
⒉ 中度肌萎縮：肌纖維部分萎縮、缺失，肌肉組織外觀凹陷，觸摸縱向縮小，橫向減少，肌無力明顯，不能做抗阻力運動。
⒊ 重度肌萎縮：肌纖維組織大部分萎縮，相關的骨骼外露。肌肉組織僅存少量肌纖維，肌無力嚴重，患者喪失最基本的協調運動能力。
⒋ 完全萎縮：肌纖維組織完全萎縮，與其肌肉相關聯的運動功能完全喪失。
病理生理
保持愉快心境，消除悲觀、恐懼、憂鬱、急躁等不良精神傷害，建立必勝的信心，堅強的意志和樂觀的情緒，對提高療效，促進康復至關重要。具體心理調護，可採取以下方法。
（1）以情制情法：是指醫生用言行、事物為手段，激起病者某種情志變化，以達到控制其病態情緒，促進身心康復的方法。如對神情抑鬱低沉的痿證患者，喜笑調護法頗為適合。可採取講故事、說笑話、聽相聲、看滑稽戲劇表演等，使患者喜笑一番，心境快樂，甚或採取沖喜的方法，舉辦喜事，給病人帶來喜悅的心情，或通過與病人談心的方法，用關心、體貼或用大量事例，開導病人，讓其看到希望之光，轉憂為喜，鼓足生活的勇氣，從而促使症情早日改善，身體康復。
（2）文娛怡神法：是指醫生指導患者或自行運用傳統文娛方式，達到暢怡神情，活動關節、舒筋活血，神形共養為目地的一種方法。如各種遊戲、舞蹈、奕棋、鉤魚、書畫、玩具以及音樂等，都為文娛怡神的方法。患者可根據其不同的證情和神情，以及各自興趣愛好，分別選用相應的文娛項目。小兒具有新奇好的心理特點，故宜於選用新奇玩具，同時配合智力遊戲活動，如壘積木、開遊樂汽車、騎木馬、捉小雞等。
（3）環境爽神法：是指選擇環境優美、風物宜人之處，以陶治性情，爽神養心，促使康復的方法。具體環境可選擇幽靜的森林、清澈的泉水、壯麗的高山、充足的陽光、清新的空氣、宜人的香花，或天然岩洞、人工石窟等。居室宜通風透光、清靜寬蔽，色彩布置宜根據心情和病證而定，以爽心悅目為佳。
