脂肪營養不良

病因

(一)發病原因

先天性脂肪營養不良是常染色體隱性遺傳患者有血緣關係;獲得性者可能無遺傳基礎常有病毒感染的前驅症狀人們認為獲得性全身和部分脂肪營養不良為自身免疫性疾病。

(二)發病機制

本病發病機制尚不清楚從流行病學遺傳學及臨床研究中提出的各種假說多認為：全身性脂肪營養不良與廣泛的代謝性和系統性異常有關交感神經活動的增強可能會加強脂肪的分解;垂體可能分泌了脂肪動員物質但垂體切除未能糾正脂肪營養不良另有人發現CRF黑素細胞釋放因子和FSH釋放因子增加因此認為下丘腦是主要受到損害的位置也有人提出脂肪組織的自身免疫破壞學說但許多患者病變呈斑片狀似乎難以用這個學說來解釋腎臟病變的發病機制與脂肪營養不良的關係也未明了。

本病最突出的血清學異常是血C3降低但低補體血症和(或)補體激活不是腎小球腎炎發生的必須因素。

脂肪營養不良的患者常發生腎臟損害發生率為15%～30%其主要腎臟損害類型為Ⅱ型膜增生性腎小球腎炎或緻密物沉積病(80%)另20%由廣泛外周系膜移行所致這兩種腎小球腎炎的形態學和組織化學特點與非脂肪營養不良患者相同。

有人報導一例Ⅲ型變異型有這種表型和低血清補體及腎病綜合徵的患者對糖皮質激素敏感。

由於完全性脂肪營養不良常和糖尿病同時發生故常發現非糖尿病性腎病其病理表現與無脂肪營養不良的糖尿病腎病無法鑑別有報導在無糖尿病的患者病理表現為腎小球腎炎脂肪營養不良與腎小球病之間的關係不明Tuck等報導他們的患者有很小一部分毛細血管存在外周系膜的植入上皮下和膜內沉積物但總的來說並無特別的特徵患者血清補體C3水平正常無蛋白尿腎功能只有輕微降低。

症狀體徵

1.腎臟表現 脂肪營養不良的患者20%～50%發生腎臟病表現表現為緻密物沉積病的患者約10%為部分性脂肪營養不良並多在表現出脂肪營養不良症狀20年左右出現明顯的腎臟表現腎臟受損的患者常見的是無症狀性蛋白尿和鏡下血尿少數表現為腎病綜合徵本病最突出的血清學異常是血C3降低。

由於本病臨床發現有蛋白尿肉眼血尿鏡下血尿膿尿急性腹痛發熱水腫高脂血症高血壓和氮質血症在全身性脂肪營養不良的患者還可見腎病綜合徵表現因此在不同患者常被分別做出腎盂腎炎慢性腎小球腎炎或急性腎小球腎炎的診斷。

該病患者腎臟病變的性質也是多變的可有急性腎小球腎炎腎盂腎炎孤立性蛋白尿和血尿部分性脂肪營養不良患者解剖學異常十分常見包括腎積水和集合系統擴張。

2.系統表現 脂肪營養不良的發生可是先天的也可在兒童期逐漸表現出來先天性患者脂肪營養不良出生時即有但是糖尿病患者常常青少年期才出現獲得性患者的脂肪營養不良在糖尿病發病前或之後出現高脂血症高蛋白血症和甲狀腺高代謝症具有特徵性其他的表現包括：身材高大(>9%)肌肉肥大多發症巨舌腹膨脹皮下結節肝大硬化陰蒂或陰莖肥大發熱性腺瘤腦萎縮偏癱思維智力發育遲緩和心臟肥大據報導有一個家族出現了可遺傳的脂肪營養不良伴膀胱多發性血管瘤病但人們推測這可能是由於和脂肪營養不良的基因連續而並非脂肪營養不良的部分症狀

根據典型臨床表現和實驗室檢查和其他輔助檢查可明確本病診斷。

檢查化驗

1.尿液檢查 可見蛋白尿肉眼血尿鏡下血尿膿尿少數可見腎病綜合徵範圍內蛋白尿。

2.血液檢查 高脂血症高蛋白血症高糖血症高胰島素血症尿素氮肌酐升高血清補體C3下降。

常規行 X線B超CT肌電圖等檢查可發現腎臟大小結構有無異常以及尿路結石等。

鑑別診斷

應與硬皮病及其他脂肪代謝不良性疾病相鑑別另外還應與其他原因的腎病綜合徵相鑑別。

併發症

脂肪營養不良除了腎臟疾病外患者常並發與全身脂肪營養不良相似的症狀群包括：糖尿病多毛症肝大智力發育遲緩高脂血症和皮下結節等。

預防保健

先天性者無有效預防措施獲得性者主要防止感染和過敏反應以預防本病發生。

治療用藥

(一)治療

目前無有效方法腎素-血管緊張素抑制藥可用於本病治療。

(二)預後

病程的長短通常取決於哪種臨床表現最突出就腎小球的損害來說發展至終末期腎臟疾病的速度相當快由活體供腎移植術後緻密物沉積常再度發生。