基本介紹
- 患病部位：腹部
- 相關疾病：動脈瘤 先天性直腸與周圍臟器瘺 脊髓灰質炎 進行性面偏側萎縮症
- 所屬科室：其他科室 其他綜合
- 相關症狀：抽搐 單側面部萎縮 腹部凹陷呈舟狀 肝衰竭 肝縮小 感覺障礙 毛髮脫落 面痛 皮膚乾燥 皮膚硬化 皮膚痣 皮下脂肪萎縮 偏盲 偏癱 偏頭痛 糖尿 脫髮 眼球內陷 腋毛變稀少 營養不良 臟器變小
原因,檢查,鑑別診斷,緩解方法,
原因
本症的原因尚未明了。由於部分病例伴有包括Horner綜合徵在內的頸交感神經障礙症狀一般認為與自主神經系統的中樞性或周圍性損害有關。
近年研究發現部分患者常並發錯構瘤、先天性動脈瘤、腦發育不全等，推測遺傳因素致胚胎髮育異常，也可能與本病有關。另外本病少數可繼發於某些感染如脊髓灰質炎、外傷、內分泌功能異常自身免疫性疾病等。
發病機制：
受損部位的肌肉因所含的脂肪與結締組織消失而縮小，但肌纖維並不受累，且保存其收縮能力面部病變部位的皮下脂肪和結締組織最先受累然後牽涉皮膚、皮下組織、毛髮和脂腺最重者侵犯軟骨和骨骼。面部以外的皮膚和皮下脂肪、皮下組織舌部軟齶聲帶內臟等也偶被涉及。
同側頸交感神經可有小圓細胞浸潤部分病例伴有大腦半球的萎縮可能是同側、對側或雙側的個別並伴發偏身萎縮症。活組織檢查示皮膚乳頭層萎縮、真皮及脂肪組織纖維化並有淋巴細胞及漿細胞浸潤肌纖維橫紋減少。另曾有文獻報導(Henta1999)面神經纖維萎縮及空泡變性，電鏡下可見軸突變性。
檢查
診斷依據本病特殊的面部形態及影像學改變當患者出現典型的單側面部萎縮，特別是皮下脂肪萎縮偶爾波及頭蓋部、頸肩及肢體等而肌力不受影響時診斷不難。
1.好發於20歲前的青少年偶見1歲內發病女性多見。起病隱襲，緩慢進展，萎縮過程可以在面部任何部位開始多為一側面頰額等處，以眶上部、顴部較為多見。起始點常呈條狀略與中線平行;皮膚乾燥皺縮毛髮脫落，稱為刀痕病變緩慢地發展到半個面部嚴重者出現前額眼眶耳部顴部頰部、舌部牙齦等組織萎縮。偶爾可波及對側面部頭蓋部、頸部、肩部，或累及身體其他部位部分以面頰部疼痛或感覺障礙起病，少數起病表現為癲癇發作。
2.病區呈局限性皮下脂肪和結締組織萎縮皮膚萎縮皺褶，常伴脫髮，色素沉著，白斑，毛細血管擴張，汗分泌增加或減少唾液分泌減少，顴骨額骨等下陷，與正常皮膚有明顯的分界線。
3.部分病例並呈現瞳孔變化虹膜色素減少眼球內陷或突出、眼球炎症繼發性青光眼面部疼痛或輕度病側感覺減退、面肌抽搐以及內分泌障礙等，可隨病程進展。面偏側萎縮與局灶脂肪萎縮症者，也常伴有身體某部位的皮膚硬化累及病變側肢體和軀幹時出現肢體變細變短、乳房變小腋毛變稀少臟器變小等，但肌力正常。有的萎縮侵及對側肢體稱為交叉偏側萎縮。
特徵為面偏側組織一部或全部進行性萎縮。
女性約占3/5，20歲前發病者占3/4，起病隱襲。左側較多見，面部萎縮多從一部分開始，進展速度不定，一般約2～10年發展成面偏側全部萎縮。5%的病例累及兩側面部，除面部萎縮外，常可涉及軟齶、舌和口腔黏膜，偶見同側頸、胸以至軀幹和四肢萎縮(約占10%)。患側面部凹陷呈老人貌，與健側呈鮮明對照，頭髮、眉毛、睫毛常脫落，有白斑、皮膚痣等。可有面痛或偏頭痛，感覺障礙少見，除患側汗腺和淚腺調節障礙外，可見Horner氏綜合徵，少數患者有癲癇發作，約半數腦電圖有陣發性活動。伴有大腦萎縮者可有偏癱、偏身感覺障礙、偏盲、失語等。
鑑別診斷
臟器變小的鑑別診斷：
1.先天型脂肪營養不良(congenitallipodystrophy)又稱Lawrence-Seip綜合徵本病主要表現軀體、四肢或面部散在分布脂肪萎縮常染色體隱性遺傳。起病於嬰兒期，常並發外陰部肥大、多汗、頭部多毛症黑色棘皮症後期發展為糖尿病可出現肝、腎功能不全或心肌肥大，以及合併肢端肥大症等。
2、肝縮小：肝萎縮是指B超或CT檢測，肝臟體積縮小，屬於傳統醫學的鼓脹，現代醫學定性為肝硬化，肝縮小目前國內外除肝移植外尚無其它有效的治療方法。20世紀40年代，醫學界首次提出暴發性肝衰竭(FHF)的概念，最初稱為急性肝萎縮或急性肝壞死。
3、腹部凹陷呈舟狀：仰臥時前腹壁明顯低於肋緣至恥骨的水平面，稱腹部凹陷(abdominalretraction)，全腹凹陷是指臥位時前腹壁呈瀰漫性顯著內凹，病情嚴重時，前腹壁幾乎貼近於脊柱，而肋弓、髂嵴和恥骨聯合異常顯露，全腹外形如舟狀，稱為舟狀腹。
診斷依據本病特殊的面部形態及影像學改變當患者出現典型的單側面部萎縮，特別是皮下脂肪萎縮偶爾波及頭蓋部、頸肩及肢體等而肌力不受影響時診斷不難。
1.好發於20歲前的青少年偶見1歲內發病女性多見。起病隱襲，緩慢進展，萎縮過程可以在面部任何部位開始多為一側面頰額等處，以眶上部、顴部較為多見。起始點常呈條狀略與中線平行;皮膚乾燥皺縮毛髮脫落，稱為刀痕病變緩慢地發展到半個面部嚴重者出現前額眼眶耳部顴部頰部、舌部牙齦等組織萎縮。偶爾可波及對側面部頭蓋部、頸部、肩部，或累及身體其他部位部分以面頰部疼痛或感覺障礙起病，少數起病表現為癲癇發作。
2.病區呈局限性皮下脂肪和結締組織萎縮皮膚萎縮皺褶，常伴脫髮，色素沉著，白斑，毛細血管擴張，汗分泌增加或減少唾液分泌減少，顴骨額骨等下陷，與正常皮膚有明顯的分界線。
3.部分病例並呈現瞳孔變化虹膜色素減少眼球內陷或突出、眼球炎症繼發性青光眼面部疼痛或輕度病側感覺減退、面肌抽搐以及內分泌障礙等，可隨病程進展。面偏側萎縮與局灶脂肪萎縮症者，也常伴有身體某部位的皮膚硬化累及病變側肢體和軀幹時出現肢體變細變短、乳房變小腋毛變稀少臟器變小等，但肌力正常。有的萎縮侵及對側肢體稱為交叉偏側萎縮。
特徵為面偏側組織一部或全部進行性萎縮。
女性約占3/5，20歲前發病者占3/4，起病隱襲。左側較多見，面部萎縮多從一部分開始，進展速度不定，一般約2～10年發展成面偏側全部萎縮。5%的病例累及兩側面部，除面部萎縮外，常可涉及軟齶、舌和口腔黏膜，偶見同側頸、胸以至軀幹和四肢萎縮(約占10%)。患側面部凹陷呈老人貌，與健側呈鮮明對照，頭髮、眉毛、睫毛常脫落，有白斑、皮膚痣等。可有面痛或偏頭痛，感覺障礙少見，除患側汗腺和淚腺調節障礙外，可見Horner氏綜合徵，少數患者有癲癇發作，約半數腦電圖有陣發性活動。伴有大腦萎縮者可有偏癱、偏身感覺障礙、偏盲、失語等。
緩解方法
尚無有效預防措施，主要是預防可能的原發病誘因。
