Simon綜合徵

Simon綜合徵（progressive lipodystrophy）是罕見的以脂肪組織代謝障礙為特徵的自主神經系統疾病，臨床及組織學特點為緩慢進行性雙側分布基本對稱的、邊界清楚的、皮下脂肪組織萎縮或消失，有時可合併局限的脂肪組織增生、肥大。

基本介紹

• 英文名稱：progressive lipodystrophy
• 多發群體：女性多於男性
• 常見症狀：血清乳糜微粒，前β脂蛋白，甘油三酯增高
• 傳染性：少數有家族史

概述

Simon綜合徵（progressive lipodystrophy）是罕見的以脂肪組織代謝障礙為特徵的自主神經系統疾病，臨床及組織學特點為緩慢進行性雙側分布基本對稱的、邊界清楚的、皮下脂肪組織萎縮或消失，有時可合併局限的脂肪組織增生、肥大。

由於脂肪萎縮的範圍不同，可分為局限性脂肪營養不良（Simons症或頭胸部脂肪營養不良）和全身性脂肪營養不良（Seip-Laurence綜合徵）。

Simon綜合徵可合併內分泌功能障礙，如生殖器官發育不良、甲狀腺功能異常、肢端肥大症和月經失調等。近期有並發霍奇金病、硬皮病的報導。新生兒或嬰幼兒患者多有先天性全身性或多臟器病變。

目前Simon綜合徵尚無特效療法，可試用純胰島素針劑直接注入萎縮區，有些病人可逐漸出現局部脂肪組織增長，恢復正常形態。如病變較局限或由於職業需要，可行局部脂肪埋植或注射填充劑等整形術。有些患者適當注意休息和加強營養，並配合按摩和體療後，可重新獲得失去的脂肪。

疾病名稱

Simon綜合徵

英文名稱

progressive lipodystrophy

別名

進行性脂肪營養不良；部分性脂肪代謝障礙；局部脂肪萎縮

分類一

神經內科 > 自主神經系統疾病

ICD號

E88.1

分類二

皮膚科 > 真皮及皮下脂肪組織病

ICD號

L92.1

流行病學

患Simon綜合徵的女性多於男性，好發於兒童，少數患者有家族史。為一罕見病。

主要病因

Simon綜合徵可由於中腦與間腦受損，致垂體前葉激素分泌增加或中胚層間質功能發育紊亂引起。Sissons發現部分患者合併腎小球腎炎和低補體（C3）血症。少數患者有家族史。

發病機制

Simon綜合徵主要與下丘腦病變以及與脊神經並行的節後交感神經病變有關。下丘腦對促性腺激素、促甲狀腺激素及其他內分泌腺起調節作用，並與節後交感神經纖維有解剖學的密切聯繫。Simon綜合徵脂肪組織消失區與正常區或肥胖區之間，似乎有一條界限，該界限與脊髓節段似有一定關係，通常以腰1～2為界，把身體分為上半身和下半身兩部分。

另有研究認為，下丘腦與垂體組成代謝調節控制系統，脂肪消失與該系統產生的脂肪轉移因子的促進作用有關。起病前可有急性發熱病史及內分泌缺陷，如甲狀腺功能亢進症、垂體功能低下及間腦炎等，損傷、精神因素、月經初期及妊娠均可為誘因，目前對遺傳因素作用的看法尚未統一。

臨床表現

皮下脂肪萎縮通常對稱性發生於頭面部，進行性向下蔓延，逐漸向頸、胸、腹及上肢擴展，一般不越過髂嵴，雙手不受侵犯，形成上肢脂肪萎縮，面頰凹陷，皮紋增多的早老症狀，而下肢肌肉肥大，使身體呈上下部極不相稱的體態。成人型者開始顏面、鼻旁、頰部皮膚水腫，以後皮下脂肪萎縮消失，皮膚顏色正常，彈性尚好的皮膚皺紋。本病通常有家族史或合併先天性疾病，如糖尿病、腎損害、腎硬化症或神經官能症。可因腎功能衰竭而致命。化驗檢查可發現血清乳糜微粒，前β脂蛋白、甘油三酯增高。70%患者C3降低，90%有腎炎改變。

1.多數Simon綜合徵病人在5～10歲前後起病，女性較常見，起病及進展均較緩慢。病初患者多出現面部或上肢脂肪組織消失，以後向下擴展，累及臀部及股部，呈大致對稱性分布。病程持續2～6年可自行停止。病人面部表現為兩側頰部及顳部凹入，皮膚鬆弛，失去正常彈性，面頰、眼眶周圍脂肪消失使患者呈現特殊面容。部分病人臀部、髖部可出現明顯的皮下組織增生、肥大，但手足常不受影響。

2.Simon綜合徵病人可表現為脂肪組織消失、特殊肥胖及正常脂肪組織等三者並存，以不同方式結合成本病的基本特徵。根據結合方式不同可表現為下述類型：①上半身正常，下半身肥胖型；②上半身消瘦，下半身肥胖型；③單純性上半身消瘦型；④上半身肥胖型；⑤下半身消瘦型；⑥全身消瘦型；⑦半身肥胖型。

3.Simon綜合徵病人可合併皮膚濕度改變、發汗異常、多尿、糖耐量降低、心動過速、血管運動不穩定、血管性頭痛、腹痛、嘔吐、皮膚及指甲營養性障礙等自主神經功能紊亂表現，個別病例可合併內分泌功能障礙，如生殖器官發育不良、甲狀腺功能異常、肢端肥大症和月經失調等。一般在發病後5～10年內症狀漸趨穩定。

4.Simon綜合徵病人的肌肉、骨質、毛髮、乳腺及汗腺均正常，無肌力障礙，多數病人的體力不受影響，病程進展期軀體及精神發育也不受影響。最近報導可並發霍奇金病、硬皮病。

5.新生兒或嬰幼兒Simon綜合徵患者多出現先天性全身性及多臟器病變，除累及頭部、面部、頸部、軀幹及四肢在內的全身皮下及內臟周圍脂肪組織外，還可伴有高血脂、糖尿病、肝脾腫大、皮膚色素沉著、心臟及肌肉肥大等。

併發症狀

Simon綜合徵可合併內分泌功能障礙，如生殖器官發育不良、甲狀腺功能異常、肢端肥大症和月經失調等。近期有並發霍奇金病、硬皮病的報導。新生兒或嬰幼兒患者多有先天性全身性或多臟器病變。

實驗室檢查

化驗檢查可發現血清乳糜微粒，前β脂蛋白、甘油三酯增高。70%患者C3降低，90%有腎炎改變。

輔助檢查

1.皮膚及皮下組織活檢可見皮下脂肪組織萎縮，皮膚正常。

2.肌電圖顯示肌肉及神經均正常。

3.B超可發現受累的臟器萎縮變小。

診斷方法

根據皮下脂肪組織消失，肌肉及骨質正常，活體組織檢查脂肪組織消失，出現皮下脂肪消失、增多和正常等三種情況以不同方式結合可確診。

鑑別診斷

Simon綜合徵應注意與以下疾病鑑別：

面偏側萎縮症

一側面部進行性萎縮，皮膚、皮下組織及骨質全部受累。

局限型肌營養不良症

局限型肌營養不良症，如面-肩-肱型，表現為面肌消瘦並伴肌力減弱，肌電圖提示肌肉受損，皮下脂肪仍然保留。

過度消瘦

各種原因引起過度消瘦的大多數病例可查出病因，如惡性腫瘤、慢性感染及長期胃腸功能不良等。

治療方法

西醫療法

（1）目前Simon綜合徵尚無特效療法，可試用類固醇激素，可試用純胰島素針劑直接注入萎縮區，有些病人可逐漸出現局部脂肪組織增長，恢復正常形態。

（2）如病變較局限或由於職業需要，可行局部脂肪埋植或注射填充劑等整形術。有些患者適當注意休息和加強營養，並配合按摩和體療後，可重新獲得失去的脂肪。

中醫療法

中醫治則：宜調和氣血，活血通絡。

方藥：首烏10g、雞血藤15g、當歸10g、赤芍10g、丹參15g、鬼箭羽15g、陳皮15g、絲瓜絡10g、伸筋草10g、生甘草10g。局部用藥可用虎骨酒加強按摩，亦可參照硬皮病治療。

預後

Simon綜合徵起病及進展均較緩慢，通常呈自限性，持續2～6年可自行停止。

預防措施

尚無有效預防Simon綜合徵的措施，適當注意休息、加強營養、按摩和體療後，部分患者可重新獲得失去的脂肪。

相關藥品

促甲狀腺激素、轉移因子、甘油、丹參

相關檢查

促甲狀腺激素、乳糜微粒、胰島素