基本介紹
- 中醫病名：糖皮質激素可抑制性醛固酮增多症
- 就診科室：腎內科
- 多發群體：青少年男性
- 常見發病部位：腎
- 常見病因：與基因異常有關
- 常見症狀：表現為早發原醛症（發病年齡小於20歲）、影像學常為正常、血壓難以控制但部分病例血壓可正常
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,
病因
由於患者的第8號染色體11β-羥化酶基因與醛固酮合成酶基因形成一融合基因，融合基因的5'為部分11β-羥化酶基因，3'為部分醛固酮合成酶基因，故編碼蛋白質具有醛固酮合成酶活性。此融合基因在束狀帶表達，受ACTH調控，從而導致ACTH調節球狀帶分泌醛固酮，給予糖皮質激素可抑制醛固酮的分泌。
臨床表現
有明顯的家族集聚性，表現為早發原醛症（發病年齡小於20歲）、影像學常為正常、血壓難以控制但部分病例血壓可正常。有或無低血鉀症，基礎臥位血漿醛固酮水平升高，立位4小時後不升高反而隨皮質醇生理下降而降低，血漿腎素活性受抑制，隨即血漿醛固酮與腎素活性之比升高。血、尿18-羥皮質醇和18-氧皮質醇水平升高，所有這些異常均可被外源性的糖皮質激素所逆轉。
檢查
1.血、尿醛固酮水平多數升高，少數正常，且血醛固酮水平呈現與皮質醇一樣的晝夜節律，立位4小時後，血醛固酮不升高，反而下降。
2.ACTH興奮試驗。正常人給ACTH後僅出現一過性的醛固酮升高，繼而下降。而GRA患者輸注ACTH時出現持續性醛固酮增高，直至撤除ACTH後方恢復原來水平。
4.血漿腎素水平低於正常。
5.血18-羥皮質醇和18-氧皮質醇均升高。
6.血鉀常低於正常，少數可正常。
7.腎上腺CT及MRI：常無陽性發現。
診斷
1.高血壓。
2.低血鉀。
3.臥位血漿醛固酮水平升高，立位4小時後不升高反而隨皮質醇生理下降而降低。
4.腎素活性受抑制。
5.血漿醛固酮與腎素活性之比升高。
6.治療性地塞米松抑制試驗：每日口服地塞米松2mg,數日後醛固酮降至正常，10天后血壓和低血鉀得以控制。其後即可轉為0.5mg地塞米松治療。
7.Southern雜交或多聚酶鏈反應發現嵌合基因。
8.血、尿18-羥皮質醇和18-氧皮質醇水平顯著升高。
治療
1.糖皮質激素
可用強的松或地塞米松，選用最小有效劑量長期使用，可使血壓下降、血鉀上升及生化改變恢復正常。須注意醫源性皮質醇增多症及初治階段的鹽皮質激素缺乏等副作用，地塞米松由於對ACTH抑制作用強而首選，用量每日1~2mg，用藥10～15日後即可見效。少數患者可能由於血管器質性病變而導致血壓不能恢復正常。
2.拮抗醛固酮藥物
可用安替舒通片，量同原醛，注意長期使用後其抗雄激素之作用。
3.抑制醛固酮對腎遠曲小管鈉吸收作用之藥物
阿米羅利片也可用於糾正臨床及代謝異常。
