基因測序儀（即DNA測序儀），是一台能自動灌膠、自動進樣、自動數據收集分析等全自動電腦控制的測定基因片段的高檔精密儀器。2009年12月3日，中科院北京基因組所與浪潮成立“中科院北京基因組研究所—浪潮基因組科學聯合實驗室”將研發國產第三代基因測序儀。該基因測序儀幾十分鐘就可完成一個人的完整基因組測序，測試成本僅為當前的1%。第一台樣機預計2013年問世。
基本介紹
研發背景,特點,技術原理,套用,意義,
研發背景
基因測序儀的研發是系統工程，涉及生物、半導體、計算機、化學、光學等多個領域，需要不同學科頂尖力量的合作。目前（指2009年）國際上對第三代基因測序儀的爭奪十分激烈，美國宣稱要在2012年推出成熟的第三代基因測序儀，日本和歐洲也有相關的研發計畫。
中科院北京基因組研究所是國內權威的基因組學研究機構，而浪潮集團則依託伺服器存儲國家重點實驗室，是國內唯一具備半導體、積體電路和光電子儀器設計，以及伺服器整機、存儲和晶片研發能力等多領域技術的IT廠商。
特點
據介紹，使用該國產第三代基因測序儀，完成一個人的基因組測序的測試時間，將由目前（2009年）的6周縮短為10—15分鐘；測試成本將由10萬—30萬美元降到5000—8000元人民幣。
此外，國產第三代基因測序儀，與第二代測序儀在原理和效能上有本質區別，通過對單分子的操作而減少繁雜的生物學反應，同時結合對海量數據的高效率處理技術，形成對基因序列的快速、低成本解讀。
技術原理
在分子生物學研究中，基因的序列分析是進一步研究和改造目的基因的基礎。目前（2009年）用於測序的技術主要有Sanger等。發明的雙脫氧鏈末端終止法。Sanger法是根據核苷酸在某一固定的點開始，隨機在某一個特定的鹼基處終止，產生A，T，C，G四組不同長度的一系列核苷酸，然後在尿素變性的PAGE膠上電泳進行檢測，從而獲得DNA序列。Sanger測序法得到了廣泛的套用。
Sanger法測序的原理就是利用一種DNA聚合酶來延伸結合在待定序列模板上的引物，直到摻入一種鏈終止核苷酸為止。每一次序列測定由一套四個單獨的反應構成，每個反應含有所有四種脫氧核苷酸三磷酸，並混入限量的一種不同的雙脫氧核苷三磷酸。由於ddNTP缺乏延伸所需要的3‘-OH基團，使延長的寡聚核苷酸選擇性地在G、A、T或C處終止,終止點由反應中相應的雙脫氧而定。
套用
該儀器可廣泛用於基因測定，癌細胞的表達普測定、親子鑑定、個體識別、基因檔案、父系鑑定、母系鑑定、種族鑑定、種屬鑑定、傳染病毒的測定及胎兒遺傳缺陷的分析，比如癌細胞有起固有的表達方式，通過測定可得知人體癌細胞的發生和變化情況。另外，國產第三代基因測序儀的研發將極大地拓寬生命科學、生物化學、生物醫藥等領域，廣泛地套用臨床醫學、生物能源等。
意義
具有國際先進水平的國產第三代基因測序儀的研製，將使中國在該領域建立先發優勢，在未來的國際競爭中占據有利位置。這不僅將填補中國在基因測序基礎裝備領域的空白、提升裝備自主化水平，同時也將使國內生命科學研究機構能獲得低成本、高效率的測序工具，更有效地開發和利用中國豐富的基因資源，加速中國基因戰略的發展。也對人類提高防備疾病，延長人類壽命將有積極的意義。
