竇組織細胞增多症伴有大塊性淋巴結病（sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy，SHML），又稱Rosai-Dorfman綜合徵。Lennert於1961年首先報導此病，1969年Rosai和Dodman對此病進行了全面描述，其病因未明，好發於兒童及青少年，是一種少見的良性自限性疾病。
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疾病名稱
竇組織細胞增多症伴有大塊性淋巴結病
英文名稱
sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy
縮寫
SHML
別名
Rosai-Dorfman綜合徵；竇性組織細胞增生伴巨大淋巴結病
分類
血液科 > 白細胞疾病
皮膚科 > 組織樣細胞增生症
ICD號
D77*
流行病學
竇組織細胞增多症伴有大塊性淋巴結病相對罕見，已約有365例被報告和隨訪。80%患者在10～20歲時發病，沒有其他相關內容描述。
病因
病因不明，可能與EB病毒、皰疹病毒感染及機體細胞免疫損傷有關。
發病機制
竇組織細胞增多症伴有大塊性淋巴結病的發病機制還不清楚，病理特點為淋巴結竇內充滿吞噬性組織細胞，可吞噬中性粒細胞、淋巴細胞、漿細胞、紅細胞及核碎片，被吞噬的淋巴細胞有時可呈花冠狀或束團狀排列，形態頗為特殊。此外，竇內尚有少量淋巴細胞及漿細胞浸潤。病程較久者，淋巴結包膜與包膜周圍呈顯著的纖維化。免疫組織化學染色可顯示吞噬細胞表達泛巨噬細胞抗原、吞噬功能相關抗原、S-100蛋白及單核細胞抗原酸性磷酸酶及非特異性酯酶染色陽性，提示本病的病變細胞源於循環的單核細胞，屬於功能活躍的巨噬細胞。
臨床表現
80%患者在10～20歲時發病，常伴有發燒。
無痛性進行性淺表淋巴結腫大
本病主要累及頸部淋巴結，其次是腋窩及腹股溝淋巴結。淋巴結腫大的特點是無痛性、進行性腫大，常相互粘連融合成巨大腫塊。病變可為局限性孤立存在，也可為多發性全身淺表淋巴結腫大，亦可累及深部淋巴結，可同時或先後腫大。另一突出特點是腫大的淋巴結有自限性，腫大的淋巴結經幾周至幾個月的進行性腫大後可自行消退，大多經9～18個月後完全消退並且病理上可不留任何痕跡。少數患者的淋巴結可持續腫大多年，偶有致死的報導。
皮膚損害
10%患者中可出現皮膚損害。皮損多形性，呈淡黃色斑疹，斑片，淡紅褐色丘疹，斑塊和結節，表面可糜爛和形成潰瘍，大多皮損為多發性、泛發性，自覺症狀缺無。除個別病例皮損呈10cm大的堅實性結節和腫瘤外，大多數皮損均小的多。結外非皮膚損害可見於25%的患者，最常見者為眼、上呼吸道、肝、脾、睪丸、骨骼和神經系統。大多患者呈良性經過，數月數年後可自行消退。通常結外損害首先消退。
併發症
常伴有發熱、貧血。約25%患者可伴皮膚、上呼吸道、骨、泌尿生殖系統、涎腺、眼、肝、心、中樞神經系統病變。
實驗室檢查
1.外周血 血紅蛋白降低，中樞粒細胞升高或正常。
2.血沉增快，免疫球蛋白亦可增高。
輔助檢查
根據症狀、體徵、臨床表現可選擇做心電圖、B超、X線、CT、骨穿等檢查。
診斷
無痛性巨大淋巴結腫塊，呈自限性消退為本病的兩大特點，是診斷的重要線索，但最後確認仍有賴於病理學檢查結果加以證實。
淋巴結腫大
SHML主要累及頸部淋巴結，其次是腋窩及腹股溝淋巴結。淋巴結呈無痛性、進行性腫大，常相互融合粘連成巨塊，病變可孤立存在，也可多發於淺表或深部淋巴結，同時或先後腫大，這與NHL和Castleman病極為相似，應引起注意。
慢性炎症徵象
臨床上可見到發熱、貧血、中性粒細胞升高、血沉增快及多克隆高免疫球蛋白血症等炎症徵象。
結外病變
約1/4患者可伴有結外病變，常見為皮膚、上呼吸道、骨及泌尿生殖系統，也可累及涎腺、眼、肝、心臟及中樞神經系統等。骨髓累及少見。
診斷步驟
診斷步驟與淋巴瘤相似，當臨床上具有慢性炎症徵象如發熱、貧血等，同時伴有無痛性頸淋巴結進行性腫大時應考慮到本病的可能，但由於臨床表現與惡性淋巴瘤，Castleman病及AILD均十分酷似，最終診斷依賴於病理組織學檢查，它是診斷的惟一依據，也是鑑別的主要依據。
鑑別診斷
須和竇組織細胞增多症伴有大塊性淋巴結病鑑別的疾病有：惡性淋巴瘤、Castleman病、血管免疫母細胞淋巴結病（AILD）及各種組織細胞增多症，包括惡性組織細胞病、噬血細胞綜合徵等。前已述及，鑑別診斷依賴病理組織活檢，臨床酷似。但本病病程呈自限性，通常無需治療，皮質激素、化療及放療均無效，與其他腫瘤性疾病不同。原有免疫異常疾患的兒童，如Wiskott-Aldrich綜合徵、自身免疫性溶血性貧血、腎小球腎炎可伴發SHML。
竇組織細胞增多症伴有大塊性淋巴結病的治療
由於竇組織細胞增多症伴有大塊性淋巴結病為自限性疾病，一般無需治療，皮質激素、化療及放療均無效。症狀明顯者可給予對症支持治療。
預後
大多患者呈良性經過，數月數年後可自行消退。通常結外損害首先消退，而淋巴結病可持續多年。伴發免疫異常者，預後不良。
相關檢查
漿細胞、血紅蛋白
