伴巨大淋巴結病的竇狀組織細胞增生症

伴巨大淋巴結病的竇狀組織細胞增生症（SHML）又稱羅薩伊-多爾夫曼病（RDD），是以頸部巨大淋巴結病為特點， 但也會出現獨立於淋巴結外的病變。約3%的患者僅有皮膚損害的表現，稱為皮膚竇狀組織細胞增生症或皮膚羅薩伊-多爾夫曼病（CRDD），屬於良性自限性疾病。

病因

SHML的病因未明，目前推測與病毒感染有關，也有可能是自身免疫功能的缺陷。可能是某種隱性感染或某種抗原的激發下，通過已存在的、有缺陷的免疫反應，形成SHML特徵性的病理變化。

臨床表現

根據是否僅有皮膚損害分兩種類型SHML和CRDD。
1.伴巨大淋巴結病的竇狀組織細胞增生症
多見於兒童和青年，男女比例為1.4:1，黑種人和白種人多見，黃種人極為少見。典型表現為雙側頸部無痛性巨大淋巴結，另外可累及縱隔、腋窩、腹股溝等，淋巴結小者如黃豆，大者如核桃、雞蛋，與周圍組織無粘連或輕度粘連。常有發熱、盜汗、體重減輕、關節症狀及自身免疫性疾病。疾病有時可以累及扁桃體、眼眶、耳道、鼻腔、骨骼、睪丸等引起炎症反應。
2.皮膚竇狀組織細胞增生症
大多數患者在40～60歲之間，男女發病無明顯差異，皮損可為孤立或多發，好發於面部和軀幹。偶有瘙癢、灼熱或刺痛感，無其他系統受累。皮損可分為三型：
（1）丘疹結節型：呈散在或簇狀分布，多為直徑1cm以下的小結節，顏色鮮紅、暗紅或紫褐色，表面光滑圓鈍。
（2）浸潤斑塊型：是丘疹結節發展融合而成的斑塊，直徑2～5cm，表面凹凸不平，堅實有浸潤感，色黃紅、淡紅、鮮紅、暗紅等，周圍可見小結節和丘疹。
（3）腫瘤樣型：為單個突出皮面的結節，呈圓弧形或半球形，表面暗紅或鮮紅，直徑＞2cm，大者可超過6cm。

檢查

1.實驗室檢查
血清免疫球蛋白呈多克隆性增高，是臨床診斷SHML的線索之一；約2/3的患者出現輕到中度貧血，個別患者存在紅細胞抗體導致嚴重溶血性貧血；紅細胞沉降率增高；血清C反應蛋白增高；類風濕因子陽性。X線檢查可見肺淋巴結腫大。
2.組織病理檢查
病變顯示擴大的淋巴竇內有中性粒細胞、淋巴細胞、漿細胞和組織細胞。組織細胞胞質豐富，可見特徵性的“伸入運動”，即組織細胞完整吞噬中性粒細胞、淋巴細胞、漿細胞等。
3.免疫組織化學染色
組織細胞S-100強陽性，CD68不同程度陽性，CD1α陰性。

診斷

1.淋巴結和（或）淋巴結外的組織受累。
2.組織病理顯示淋巴竇擴張、竇內組織細胞浸潤、有明確的“伸入運動”出現。
3.免疫組織化學染色S-100強陽性，CD68、CD14陽性，CD1α陰性。

鑑別診斷

1.淋巴瘤
SHML具有特徵性的組織學改變即擴大的淋巴竇內有中性粒細胞、淋巴細胞、漿細胞和組織細胞。組織細胞胞質豐富，可見特徵性的“伸入運動”，免疫組織化學染色S-100強陽性，CD68、CD14陽性，CD1α陰性可以鑑別。但二者合併存在時難以區分。
2.朗格漢斯細胞組織細胞增生症
組織細胞的細胞質呈泡沫狀，細胞核呈腎形，電鏡下可見Birbeck顆粒。
3.黑素瘤
沒有“伸入運動”，免疫組織化學染色HMB45陽性。
4.結節病
以雙側肺門林巴結腫大為主，肺部為主要受累組織，病理特點為乾酪性肉芽腫。

治療

大多數皮損無症狀，部分可自行消退，局限性皮損可以手術切除，目前尚無特效藥物可以治癒。常用藥物有糖皮質激素和細胞毒藥物。

預後

此病大部分有自限性，預後較好。若有免疫異常、肝腎功能受損、呼吸道受累、播散性淋巴結提示預後不良。