臨床多分為3 種類型，即單骨型、多骨不伴內分泌功能紊亂型和多骨伴內分泌功能紊亂型。侵犯眼眶者多為單骨型，以上頜骨和額骨多見。多骨伴內分泌功能紊亂型者常表現有第二性徵早熟。
症狀表現,檢查,治療,預後,
症狀表現
本病為先天性骨病變，但幼年時因無症狀，無痛，待病變增長到一定程度，出現眼球突出、面部畸形或視力下降時才就診。主要發生於30 歲以下年輕人，尤其是女性。症狀可因累及的部位不一而不同。發病時表現有面部不對稱、眼球移位和眼球突出，進行性加重。根據發病部位不同，症狀表現各異。眼眶骨壁的骨纖維增生症因導致眼眶容積縮小可以出現頭痛、眼球突出、下移位；位於後組篩竇或蝶竇者可導致視神經管狹窄，引起視力下降，視野缺損，嚴重時視力喪失，同時可壓迫第Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ對腦神經產生相應症狀；位於顳骨的病變可影響外耳道，出現聽力障礙；位於額骨可產生上瞼下垂和眶上神經感覺異常；累及額骨可見額部瀰漫隆起，無邊界，無痛。無論發病部位所致的症狀如何，因廣泛的骨性病變所致的外觀畸形是共同的體徵。
檢查
診斷：重要的臨床輔助診斷是X 線平片聯合CT 掃描，X 線為瀰漫性骨密度增高，邊界不清楚。CT 掃描大範圍的骨增生，邊界清楚。骨窗顯示時，病變的密度低於正常骨質密度。臨床上骨骼畸形的特有體徵有助於診斷。
實驗室檢查：病理學檢查：大體觀察病變呈灰白色，比正常骨組織稍軟，切割時有一種堅固沙礫樣感，無包膜。病變從骨的髓質開始，往往遺留兩層骨皮質薄殼。光鏡下觀察見網狀骨小梁的大小、形狀和分布不一，病變有纖維組織間質，具有一致的、良性外觀的紡錘形細胞。多數骨小梁缺乏成骨細胞，此特徵有別於骨化纖維瘤。
其他輔助檢查：
1.X 線檢查 可顯示從骨質帶狀透明到瀰漫骨密度增高，硬化。面部和顱底骨質常被累及，溶骨性改變常見於顱骨。受累骨質擴張合併CT 上的不均質密度以及完整的骨皮質是骨纖維異常增生症的特徵。
2.超音波檢查 由於是骨增生性病變，如眶壁增生明顯超聲一般只顯示眶內脂肪墊減小或眶壁隆起。
3.CT 掃描 CT 是診斷本病的主要方法。病變主要累及眶壁、額骨、篩骨、上頜骨、蝶骨甚至全顱骨。CT 顯示骨增生呈瀰漫性，無邊界。眶壁因骨增生而縮小，呈“小眼眶”，如累及視神經管可致狹小。
4.MRI MRI 對了解本病的內部結構特徵和確定骨內和骨外的範圍非常重要。它對眶尖和視神經管的邊界確定與其他影像相比更清晰。膨脹的骨質和病變內的纖維組織在T1WI 上表現低至中等信號，T2WI 上表現低至高信號。本病的T2信號對診斷非常重要。有時可見額骨病變內有囊腔，其中有液平面。由於病變本身纖維基質的高度血管化，可導致動脈瘤樣骨囊腫的形成。一般骨增生本身無增強現象，但纖維成分增強後可有輕度或中度增強信號。
病理學檢查：大體觀察病變呈灰白色，比正常骨組織稍軟，切割時有一種堅固沙礫樣感，無包膜。病變從骨的髓質開始，往往遺留兩層骨皮質薄殼。光鏡下觀察見網狀骨小梁的大小、形狀和分布不一，病變有纖維組織間質，具有一致的、良性外觀的紡錘形細胞。多數骨小梁缺乏成骨細胞，此特徵有別於骨化纖維瘤。
治療
原則是手術治療。由於本病是臨床進展緩慢的良性病變，對於病變小，無症狀者可暫緩手術。但應定期影像學檢查，同時觀察瞳孔、視盤、視野、色覺等情況，以便於早期發現視神經壓迫現象。視神經受壓、病變進展快、嚴重的外觀缺陷應視為手術適應證。手術的基本原則是：儘可能完整切除病變，同時最大限度保持器官生理功能和美容效果。根據位置的不同，手術方式也不一樣。
預後
視力預後隨各種病例而有差別，累及上頜骨、額骨或篩骨等常不引起失明。然而，當蝶骨受累，視神經受壓迫可發生極度視力喪失。若早期發現視神經受累，失明常常可防止。對大多數患者，生命預後尚好。此種良性病變可引起軟組織惡性腫瘤，或者自發或者放療之後。因此，細心對患者的追蹤隨訪是必要的。
