貝赫切特綜合徵（Behcet disease，BD），別稱白塞病、口-眼-生殖器三聯征，是一種慢性變異性系統性血管炎，呈現復發性口腔潰瘍、生殖器潰瘍、眼炎等臨床特徵，同時可能涉及消化系統、心血管系統、神經系統等多臟器。至今疾病的具體病因尚不明確，可能與遺傳因素和病原體感染相關。疾病普遍發生在東亞、中東及地中海沿岸地區，男性和女性發病率相當，尤其常見於16到40歲的人群。大多數患者預後良好。
該病的主要症狀包括：反覆的口腔和生殖器潰瘍、眼炎以及皮膚損害，可同時發生單個或少數關節腫脹疼痛，但通常為一過性。患者有時還出現低熱，咳嗽、咯血、胸痛、呼吸困難等症狀。這種病症並非傳染性，需要特殊的針刺反應試驗進行診斷。
治療貝赫切特綜合徵的主要目的是控制目前的症狀、防止重要臟器的損傷並減緩疾病的進展。主要包括藥物治療和手術，藥物治療主要使用非甾體類抗炎藥、糖皮質激素、免疫抑制劑等。針對風險較高的動脈瘤或者嚴重的心臟疾病，醫生可能會考慮進行手術治療。
在該疾病分布最多的地區，東亞、中東和地中海沿岸，貝赫切特病也有被稱為“絲綢之路病”的別名。其中病情緩解與復發可能持續數周，甚至長至數年。患者需要進行長期的治療，但絕大部分患者的預後較好。
基本介紹
病因,症狀,就醫,診斷流程,就診科室,相關檢查,鑑別診斷,治療,藥物治療,手術治療,中醫治療,前沿治療,預後,預防,
病因
貝赫切特綜合徵是一種慢性系統性血管炎，目前病因尚不明確，可能與遺傳因素及病原體感染有關，也有人認為與自身免疫相關。
症狀
貝赫切特綜合徵的主要表現為復發性口腔和生殖器潰瘍、眼炎及皮膚損害。
全身多系統都可能被累及。
該病是慢性疾病，很多患者需要經過數年甚至更長時間才出現症狀和體徵。
典型症狀
- 口腔潰瘍
見於98%以上的病人，且常為首發症狀，表現為頰黏膜、舌緣、唇、軟齶等處一到數個痛性潰瘍，2~3mm大，表面可覆蓋白膜，大多為表淺潰瘍，7~14天可自行消退，癒合之後一般不留疤痕。可反覆發作。
- 外陰潰瘍
與口腔潰瘍形狀相似，但出現次數少，數目也少。女性患者常出現在大、小陰唇、陰道內，男性患者多見於陰囊和陰莖處，也可以出現在肛周附近。
- 皮膚病變
結節性紅斑，多見於膝蓋以下，呈對稱性，硬幣大小，有壓痛，分批出現，逐漸擴大，7~14天色澤轉為暗紅，可自行消退。也可表現為假性毛囊炎、痤瘡樣毛囊炎、丘疹膿皰疹、淺表性栓塞性靜脈炎等。
- 眼炎性病變
男性多於女性，尤其是年輕男性發病率高，多見於起病後兩年內。常見病變為視網膜炎，反覆發作可導致視力障礙甚至失明。
- 消化道症狀
- 神經系統症狀
又稱神經白塞，起病急，腦、脊髓的任何部位都可以受損，也可出現周圍神經病變，受累部位不同表現不同。
- 心血管損害
- 關節炎性病變
表現為反覆發作的單個或少數關節腫脹疼痛，多為一過性，以膝關節最多見。部分患者可出現骶髂關節炎。
- 肺部症狀
少見，患者可表現為咳嗽、咯血、胸痛、呼吸困難等。
- 泌尿系統症狀
- 附睪炎性病變
較少見，表現為附睪腫大、疼痛、壓痛。
- 其他症狀
部分患者表現為低熱。
就醫
當發現出現反覆性口腔和生殖器潰瘍、眼炎及皮膚損害應及時就診。
針刺反應是該病目前唯一特異性較強的診斷性試驗。
該病呈慢性病程，患者需要長期治療。
診斷流程
- 就診時醫生可能會問的問題
主要有哪些症狀？什麼時候開始的？
最近有口腔潰瘍嗎？經常發作嗎？
有生殖器潰瘍嗎？發作頻率？
身體皮膚有長什麼東西嗎，比如皮疹、毛囊炎等？
曾經有過眼睛發紅、發癢、視物模糊或者視力下降等症狀么？
還有什麼其他症狀嗎？
近期有服用什麼藥物嗎？
家庭有什麼遺傳病史嗎？
醫生詳細詢問獲得完整的病史後，結合體格檢查及其他必要輔助檢查，可診斷該病。
- 分類標準
有下述5項中3項或3項以上者可分類診斷為白塞病。
反覆口腔潰瘍：每年至少有3次肯定的口腔潰瘍出現，並有下述4項症狀中的任何2項相繼或同時出現者，可診斷為白塞病。
反覆外陰潰瘍：經醫師確認或本人確有把握的外陰潰瘍或瘢痕。
眼炎：包括前、後葡萄膜炎、視網膜血管炎、裂隙燈下的玻璃體內有細胞出現。
針刺試驗陽性。
就診科室
風濕免疫科，皮膚科，口腔科。
相關檢查
- 醫生查體
口腔
口腔內形成痛性紅色小結或形成潰瘍，直徑大約2~3mm，潰瘍一般為多發，表面可覆白膜，多為淺表潰瘍。
外陰
女性常見於大、小陰唇，男性見於陰囊和陰莖，或會陰、肛門周圍有紅色痛性小結或潰瘍形成。
皮膚
表面常有結節性紅斑，常見於雙下肢，呈對稱性，硬幣大小，有壓痛。
- 實驗室檢查
疾病活動期可能出現貧血、紅細胞沉降率增快、C反應蛋白升高等。
某些自身抗體如抗主動脈內皮細胞抗體（AECA）對疾病診斷有一定提示意義。
結核菌素試驗（PPD）約40%呈現強陽性。
- 影像學檢查
腦磁共振成像（MRI）可用於神經白塞診斷和治療效果評估。
胃腸鋇劑造影及內鏡檢查、CT/核磁血管造影、血管超聲有助於診斷腸白塞及血管白塞病變部位及範圍。
肺部X線、CT等有助於肺部病變診斷。
- 特殊檢查
針刺反應：主要通過觀察針刺皮膚處24-48小時後的反應，可同時進行多部位試驗，是該病目前唯一特異性較強的試驗。
鑑別診斷
貝赫切特綜合徵需要與其他許多疾病進行鑑別，包括：
- 系統性紅斑狼瘡
也可以出現口腔潰瘍、皮疹、關節炎、血管炎等症狀，可通過抗核抗體譜等特異性檢查相鑑別。
- 單純口腔潰瘍
單純的口腔潰瘍一般較少反覆發作，同白塞病可從生殖器潰瘍、眼炎、皮膚病變等表現進一步鑑別。
- 其他原因導致的虹膜炎：如眼部結核感染、眼科局部疾病引起的虹膜炎、其他風濕免疫病導致的虹膜炎等，需與僅表現為虹膜炎的貝赫切特綜合徵進行鑑別。
- 脊柱關節炎：脊柱關節炎常表現為下肢單個關節或3個以下關節的腫脹疼痛，伴活動受限，可伴虹膜炎或結節紅斑，需與以關節炎為主要表現的貝赫切特綜合徵進行鑑別。
- 其他原因導致的消化道潰瘍：如腸道結核感染、潰瘍性結腸炎、克隆病、腸道淋巴瘤等，需要與以腸道症狀為主要表現的貝赫切特綜合徵進行鑑別。
- 動脈炎：常出現大動脈受累，需要與以動脈瘤或者血栓為主要表現的貝赫切特綜合徵進行鑑別。
- 急性腦血管病：如常見的高血壓或房顫等導致的急性腦血管病，包括腦出血、腦梗塞、蛛網膜下腔出血、腦栓塞等，俗稱“腦卒中”，這些需要與表現為抽搐、偏癱、神經精神症狀的貝赫切特綜合徵進行鑑別。
- 結核感染：常表現為肺結核、腸道結核，可伴結節紅斑、虹膜炎等表現，需要與以消化道潰瘍、結節紅斑為主要表現的貝赫切特綜合徵進行鑑別。
- 病毒感染：如HIV病毒感染等，可表現為皮疹、口腔潰瘍、全身乏力、消瘦等，需要與以全身症狀為主要表現的貝赫切特綜合徵進行鑑別。
治療
治療目的為控制現有症狀、防治重要臟器損害、減緩疾病進展。
藥物治療主要包括非甾體類抗炎藥、糖皮質激素、免疫抑制劑、生物製劑等。
藥物治療
控制口、咽部、生殖器部的感染，有感染的病人進行抗感染治療。
口腔潰瘍可局部用糖皮質激素膏、冰硼散等，生殖器潰瘍用1:5000高錳酸鉀清洗後加用抗生素軟膏；眼結膜炎、角膜炎可套用糖皮質激素眼膏或滴眼液。
- 非甾體類抗炎藥
少數患者會出現噁心、嘔吐、消化不良、頭痛、耳鳴等症狀，可出現肝腎功能及血液系統損害等不良反應，孕婦及哺乳期婦女禁用，服藥期間不能喝酒或含有酒精的飲料。
可抑制中性粒細胞趨化，對關節病變、結節紅斑、口腔和生殖器潰瘍、眼色素膜炎均有一定的治療作用。應注意肝、腎損害、粒細胞減少等不良反應。
抗炎、調節免疫、抑制血管生成，用於治療嚴重的口腔、生殖器潰瘍，也可治療皮膚病變及消化道潰瘍。妊娠婦女禁用，以免引起胎兒畸形，另外有引起神經軸索變性的副作用。
- 免疫抑制劑
硫唑嘌呤
可抑制口腔、眼部病變和關節炎，但停藥後容易復發。
甲氨蝶呤
用於治療神經系統、皮膚黏膜等病變。不良反應有骨髓抑制、肝損害及消化道症狀等。
環磷醯胺
適用於嚴重眼炎、中樞神經系統損害嚴重血管炎。使用時大量飲水，避免出血性膀胱炎的發生。
環孢素
適用於頑固性眼炎。
雷公藤多苷
適用於眼炎、黏膜潰瘍。
生物製劑
主要有α干擾素、腫瘤壞死因子抑制劑、白介素6拮抗劑等。
用於臟器受累患者，如難治性或復發性眼炎、神經白塞、血管白塞及消化道潰瘍。
其他藥物
抗血小板藥物、抗凝藥物等。
手術治療
對於動脈瘤有破裂風險、有嚴重瓣膜受累影響心臟功能或嚴重血管狹窄的患者，醫生會考慮進行手術治療。
中醫治療
該疾病的中醫治療暫無循證醫學證據支持，但一些中醫治療方法或藥物可緩解症狀，建議到正規醫療機構，在醫師指導下治療。
前沿治療
新型生物製劑及小分子靶向藥物如阿普斯特（磷酸二酯酶PDE4抑制劑）。
預後
絕大部分患者預後較好。
緩解與復發可持續數周或數年，甚至長達數十年。
有眼病患者可使視力下降，甚至失明，早期積極治療可完全緩解。
該病由於可累及中樞神經系統、心血管系統、胃腸道，若控制不佳，偶有致死或留有嚴重後遺症。
預防
沒有很好的預防方法或藥物，建議易感患者儘量避免感染、精神緊張和勞累。
參考來源：
