異常血纖維蛋白原血症

簡介

遺傳性異常纖維蛋白原血症是指纖維蛋白原的結構異常導致其功能改變，本病由DiImperato和Dettori於１９５６年首次報導，迄今已逾３００例。

本病多數呈常染色體顯性遺傳，主要表現在凝血酶－纖維蛋白原反應的三個環節：（１）纖維蛋白肽Ａ和／或Ｂ釋放異常；（２）纖維蛋白單體多聚化異常；（３）纖維蛋白單體交聯缺陷。

纖維蛋白原分子是一個二聚體，由三對二硫鍵連線的ＡαＢβ和γ多肽鏈組成，含1482個胺基酸，不含纖維蛋白肽Ａ和／或Ｂ的分子稱為纖維蛋白單體。本病主要是由於單個鹼基替換所至，但也可因片段缺失或插入而引起。

本病以女性多見，約半數患者並無症狀，因此，多數患者是由於手術常規篩選試驗異常而被發現。已報告的病例中約２５％有出血病史，而約２０％有血栓形成。

一般說來，出血傾向較常見於纖維蛋白肽釋放異常以及纖維蛋白單體交聯異常。血栓形成較常見於多聚化異常，本病出血症狀多較輕，表現為鼻衄，月經量過多，或手術後輕至中度出血。

所有導致纖維蛋白原轉變為纖維蛋白延遲的原因都應考慮到：

（１）纖維蛋白原結構改變。

（２）其它血漿蛋白或藥物對纖維蛋白形成的影響。

（３）纖維蛋白原濃度降低。

肝病可致獲得性纖維蛋白原結構改變，以唾液酸水平升高和纖維蛋白原壽命縮短為特徵。獲得性異常纖維蛋白原血症還可見於急性胰腺炎，惡性腫瘤，尤其是原發或繼發性肝癌、腎細胞腺癌及某些淋巴瘤。

本病一般不需治療，因手術原因或急性出血者需要進行替代治療。由於纖維蛋白原濃縮物有傳播肝炎和ＡＩＤＳ病的危險，現多採用冷沉澱或新鮮血漿，所需劑量因人而異。

６－氨基已酸可能在防止出血時有用，對於發生血栓者可予以肝素和口服抗凝劑，對於反覆發生靜脈血栓或肺栓塞者應長期使用抗凝劑。