由於下丘腦促性腺激素釋放激素（GnRH）分泌障礙，導致促性腺激素分泌低減而繼發性腺機能減退。目前對本病的發病機理已有一定的了解，正常胚胎髮育時，促性腺激素釋放激素神經元，由鼻的嗅覺上皮轉移至下丘腦，而卡爾曼氏綜合徵患者中，有近50%的患者，由於X染色體短臂（Xp22.3）KAI。基因突變，在胚胎髮育中未能完成這一轉移，下丘腦沒有這種神經元，因而不能分泌促性腺激素釋放激素，繼之促性腺激素分泌低減，繼發性腺機能低下。此外常染色體的基因突變或缺失，也可引起卡爾曼氏綜合徵。
由於下丘腦促性腺激素釋放激素（GnRH）分泌障礙，導致促性腺激素分泌低減而繼發性腺機能減退。目前對本病的發病機理已有一定的了解，正常胚胎髮育時，促性腺激素釋放激素神經元，由鼻的嗅覺上皮轉移至下丘腦，而卡爾曼氏綜合徵患者中，有近50%的患者，由於X染色體短臂（Xp22.3）KAI。基因突變，在胚胎髮育中未能完成這一轉移，下丘腦沒有這種神經元，因而不能分泌促性腺激素釋放激素，繼之促性腺激素分泌低減，繼發性腺機能低下。此外常染色體的基因突變或缺失，也可引起卡爾曼氏綜合徵。本徵表現為性發育不全和嗅覺障礙或嗅覺正常，由於睪丸發育不良，引起無精子症而不育，但在無精子症中此類患者少見。
