無義基因突變

無義基因突變指由於鹼基取代使原來可翻譯某種胺基酸的密碼子變成了終止密碼子。例如UAU(氨酸)顛換成UAA(終止密碼子)使多肽鏈的合成到此終止，形成一條不完整的多肽鏈，使蛋白質的生物活性和功能改變。轉換也可引起無義基因突變。

無義基因突變和DNA片段的缺失都可以導致肽鏈中的片段缺失，致使基因編碼的蛋白質失去原有的功能。如果基因多態性的鹼基的取代、缺失、插入引編碼序列的核苷酸順序改變，在轉錄和翻譯合成蛋白質的過程中，有的對多肽鏈中胺基酸的排列順序產生影響，有的不產生影響。