相關詞條
- 無β-脂蛋白血症
無β-脂蛋白血症 棘形紅細胞症;Bassen-Kornzweig綜合徵) 罕見的以隱性方式傳遞的先天性缺陷,以完全缺乏β-脂蛋白,脂肪痢,棘形紅細胞增多(紅細胞膜上有尖的...
- 低β-脂蛋白血症
低β-脂蛋白血症 較罕見的顯性遺傳,以低水平的β-低密度脂蛋白(LDL)為特徵. 低β-脂蛋白血症因apoB的基因突變所致,常常沒有臨床表現.即使攝入正常的飲食,血漿...
- 家族性異常β脂蛋白血症
家族性異常β脂蛋白血症(FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症。將病人的血漿脂蛋白經超速離心方法分離後,並進行瓊脂糖電泳發現其極低密度脂蛋白(VLDL)電泳時常移至β位置,...
- β-脂蛋白定量
β-脂蛋白定量是對體內的β-脂蛋白進行定量分析測定。...... 異常結果: (1) 低β-脂蛋白:低β-脂蛋白血症因apoB的基因突變所致,常常沒有臨床表現。 (2) ...
- 原發性高脂蛋白血症
原發性高脂蛋白血症是一組遺傳性血漿脂類代謝障礙疾病,以血漿脂類升高為主要特徵。...... 時應除外克汀病、阻塞性黃疸、腎病綜合徵等引起的繼發性高β脂蛋白血症...
- 家族性低β脂蛋白血症
中文名稱 家族性低β脂蛋白血症 英文名稱 familial hypobetalipoproteinemia 定義 在很少的患者中,由於其編碼apoB的基因發生突變,致使該載脂蛋白的合成異常,血漿...
- 脂蛋白血
3.Ⅲ型高脂蛋白血症(高β-VLDL血症)(1)膽固醇(TC)和甘油三脂(TG)同時增高,且TC:TG=1。(2)病人極低密度脂蛋白-膽固醇(VLDL-C)與甘油三脂(TG)之比值>...
- 低α-脂蛋白血症
低α-脂蛋白血症(低高密度脂蛋白血症)許多流行病學的研究顯示,低水平的高密度(α-)脂蛋白(HDL)與冠心病(CAD)發病率的上升有關聯,此病常由基因因素所致.此外...
- β-脂蛋白缺乏症
β-脂蛋白缺乏症(abetalipoproteinemia,ABL)也稱棘紅細胞β-脂蛋白缺乏症,1950年由Bassen- Kornzweig首先描述,故也稱為Bassen-Kornzweig綜合徵,疾病基因定位在4q22...
- 高脂血症及高脂蛋白血症
3.Ⅲ型高脂蛋白血症(高β-VLDL血症):(1)膽固醇(TC)和甘油三脂(TG)同時增高,且TC:TG=1。(2)病人極低密度脂蛋白-膽固醇(VLDL-C)與甘油三脂(TG)之比值...
- 脂蛋白
電泳法可以講脂蛋白分為乳糜微粒、前β脂蛋白、β-脂蛋白和α-脂蛋白。...人體脂蛋白代謝的任一環節的失調都可能導致高脂血症或高脂蛋白血症。高密度脂...
- 高脂蛋白血症Ⅱ型
血清透明,膽固醇及β-脂蛋白明顯增高,apo-β和LDL膽固醇升高,甘油三酯正常。高脂蛋白血症Ⅱa型,血清透明,膽固醇及β-脂蛋白明顯增高,apo-β和LDL膽固醇升高,甘油三酯...
- 家族性高脂蛋白血症Ⅱb型
在排除繼發性高脂血症後,需要考慮的鑑別診斷有:家族性高三醯甘油血症、家族性異常β-脂蛋白血症和家族性高膽固醇血症。他們之間的鑑別診斷見表1。...
- 血脂異常症
可引起各種類型的原發性高脂血症,如家族性脂蛋白酶缺乏症、家族性載脂蛋白CⅡ缺乏症、家族性高膽固醇血症、家族性載脂蛋白B100缺陷症、家族性異常β脂蛋白血症...
- 原發性高脂蛋白血症與黃瘤增生病
根據血脂的特徵,世界衛生組織將原發性家族性高脂蛋白血症分為5型,其發病機制分別為Ⅰ型:高乳糜微粒血症,脂蛋白酶缺陷;Ⅱa型:高β-脂蛋白血症;Ⅱb型:高-β脂...
- 高甘油三酯血症
根據病因,可將高甘油三酯血症分為兩種類型,即原發性與繼發性。原發性高甘油三酯血症包括家族性高甘油三酯血症、家族性混合型血脂異常、家族性異常β-脂蛋白血症等...
- 低高密度脂蛋白血症
的生活方式,吸菸,糖尿病,尿毒症和腎病綜合徵及一些藥物(噻嗪利尿藥,類維生素A,β-阻滯劑,雄激素類固醇,大多數促孕藥物如丙丁醇)等因素亦會引起高密度脂蛋白水平...
- 高脂蛋白血症Ⅲ型
高脂蛋白血症Ⅲ型又名寬β疾病、β-脂蛋白不良血症。它是一個獨立疾病,伴VLDLS分解代謝障礙,導致LDL前體和中間體累積。脂蛋白的電泳提示LDL遷移率,而超速離心...
- 血清甘油三脂
③Ⅲ型又稱為異常β脂蛋白血症,TC與TG都高,其比例近於1∶1(以mg/dl計),但無乳糜微粒血症。診斷還有賴於:脂蛋白電泳示寬β帶;血清在密度1.006g/ml下超速...
- 脂蛋白腎病
脂蛋白腎病是一種近年來新認識的腎小球疾病,其病理特徵為腎小球毛細血管襻腔中存在脂蛋白栓子,腎外無脂蛋白栓塞表現。實驗室檢查類似於Ⅲ型高脂血症,血漿載脂...
- 脂質代謝紊亂
遺傳性脂蛋白減少常為常染色體隱性遺傳,有家族聚集性,純合子症狀明顯,而雜合子則很少發病。根據血脂蛋白減少的類型不同,可分為三種,即無β-脂蛋白血症、家族性...
- 脂肪吸收不良
可通過內鏡或經口插入腸活檢導管取小腸黏膜做活檢,可直接觀察黏膜病變,對診斷乳糜瀉、無β脂蛋白血症、腸病性肢皮炎、腸淋巴管擴張症、牛奶或豆蛋白過敏、熱帶...
- 細胞血檢查
LDL-C降低可見於家族性無β和低β-脂蛋白血症、營養不良、甲狀腺機能亢進、消化吸收不良、肝硬化、慢性消耗性疾病、惡性腫瘤、apoB合成減少等。 高密度脂蛋白...
- 神經棘紅細胞增多症
神經棘紅細胞增多症(NA)或棘紅細胞增多症,又稱Bassem-Kornzweig綜合徵、Levine-Critchley綜合徵,為一種獨立的錐體外系疾病。NA的主要缺陷是血中β脂蛋白減少或...
- 維生素E缺乏症
(2)脊髓小腦病(參見179節小腦和脊髓小腦病),該病主要見於兒童,是由於無β脂蛋白血症,慢性膽汁淤積性肝膽管疾病,腹腔疾病或一種維生素E代謝的遺傳異常而有脂肪...
- 遺傳性眼疾病
八、 苯丙酮尿症 九、 Lowe綜合徵 十、 胱氨酸尿症 十一、 精氨酸琥珀酸尿症 十二、 Fanconi綜合徵 十三、 Hartnup病 十四、 無β脂蛋白血症 十五、 低β脂...
- 黃瘤病
黃瘤病是真皮、皮下組織及肌腱中含脂質的組織-泡沫細胞局限性聚集,形成以棕黃色或橘黃色斑片、丘疹或結節等皮膚腫瘤樣病變為特點的皮膚疾病。好發於高脂蛋白血症...
- 糖尿病血管病變
在粥樣硬化斑塊中脂肪沉積以膽固醇及膽固醇酯為主,故在無糖尿病的動脈硬化病人中常強調高膽固醇血症、高低密度脂蛋白(LDL)血症與高β-脂蛋白血症為高脂血症中...
- Friedreich共濟失調
②無β-脂蛋白血症:有棘紅細胞增多、脂肪瀉、血脂減低。③Refsum病:有夜盲、視網膜色素變性、魚鱗癬、血清植烷酸增高。④遺傳性痙攣性截癱:膝腱反射亢進,可伴視...
- 血生化檢查
異常: 乳糜微粒陽性,伴有甘油三脂增高為I型高脂血症;β-脂蛋白及膽固醇增高為Iia型高脂血症;β-脂驚惶失措、膽固醇、甘油三脂均高為Iib型;前β和β連成一起...
