澱粉樣前體蛋白基因突變（amyloid precursor protein mutation）是2019年全國科學技術名詞審定委員會公布的阿爾茨海默病名詞。
澱粉樣前體蛋白基因突變（amyloid precursor protein mutation）是2019年全國科學技術名詞審定委員會公布的阿爾茨海默病名詞。定義澱粉樣前體蛋白的編碼基因發生的突變。可導致早發性家族性阿爾茨...
澱粉樣蛋白前體是生物學術語，指由定位於21號染色體長臂上的基因編碼合成的一類蛋白質肽鏈，因其水解斷裂後，可產生一種由40～42個胺基酸組成的稱為澱粉樣蛋白的肽鏈，所以被稱為澱粉樣蛋白前體，簡稱為APP。APP存在於身體的多種組織中...
澱粉樣前體蛋白-APP是一種在多種組織中表達的膜內在蛋白，並且集中在神經元的突觸。認為APP與阿爾茨海默病有著密切的聯繫。APP可以被α-，β-，γ-蛋白酶分解；其中β-蛋白酶和γ-蛋白酶的連續作用可使APP被分解產生Aβ。Aβ可以...
澱粉樣變性為大量的各種可溶性纖維可溶性蛋白（澱粉樣）組織而損傷正常的組織功能。病因 澱粉樣的產物和它所在組織中沉積的原因尚不清楚，在不同的澱粉樣變性生化類型中，病因學機制可能會不同，如繼發性澱粉樣變性為蛋白前體的代謝障礙（...
澱粉樣的產物和它在組織中沉積的原因尚不清楚，在不同的澱粉樣變性生化類型中，病因學機制可能會不同，例如，繼發性澱粉樣變性為蛋白前體的代謝障礙(急性期反應物血漿澱粉樣A)，而遺傳性的澱粉樣變性會出現不同的蛋白，在原發性澱粉樣...
一種含有467個胺基酸的整合膜蛋白。編碼基因位於14號染色體。其同型二聚體γ分泌酶複合物組成成分可催化膜蛋白如Notch受體和澱粉樣前體蛋白的裂解。突變可導致β澱粉樣蛋白產生增加而發生早老性阿爾茨海默病，可在30歲前發病。出處 《...
血清澱粉樣物質A（serum amyloid A，SAA）是組織澱粉樣蛋白A的前體物質，屬於急性時相蛋白，在組織損傷和炎症反應時升高，影響細胞的黏附、遷移、增殖和聚集。急性時相反應蛋白（APP）可分為5類，即：①參與抑制蛋白酶作用的APP；②參與...
阿爾茨海默病(AD)患者遺傳形式的疾病攜帶突變的前期素蛋白(PSEN 1；PSEN 2)或澱粉樣前體蛋白(APP)。這些疾病相關的突變會增加澱粉樣β(AD大腦中澱粉樣沉積的主要成分)的生成。前期素被認為是通過它們對γ-分泌酶的影響來調節APP的處理...
家族性阿爾茨海默病與早老素1（PS1）、早老素2（PS2）和澱粉樣前體蛋白（APP）基因的突變密切相關，這些基因的突變形式都被發現引起內質網中Ca信號的異常。已經證明PS1的突變在幾種動物模型中增加了IP₃介導的內質網Ca釋放，並使用鈣...
6.基因檢測 可為診斷提供參考。澱粉樣蛋白前體蛋白基因(APP)、早老素1、2基因(PS1、PS2)突變在家族性早髮型AD中占50%。載脂蛋白APOE4基因檢測可作為散發性AD的參考依據。鑑別診斷 鑑別診斷：行為紊亂而奇特：行為紊亂而奇特是顱內腫瘤...
γ-分泌酶是由四個亞單位組成的膜內蛋白水解酶，主要參與β－澱粉樣蛋白前體（APP）和Notch等重要跨膜蛋白的切割和水解過程。早老素為該酶的催化亞單位。任何一個亞單位的表達水平降低都會導致酶複合體形成障礙。研究成果 以亮點文章...
