根據《陝西省人民政府關於建立產前篩查和新生兒疾病篩查服務制度的實施意見》(陝政發〔2019〕14號)精神，為推進《健康漢中2030規劃綱要》《漢中市婦女發展規劃（2011—2020年）》和《漢中市兒童發展規劃（2011—2020年）》順利實施，預防出生缺陷，提高出生人口素質，結合我市實際，現制訂本實施方案。
一、總體目標
以習近平新時代中國特色社會主義思想和黨的十九大精神為指導，牢固樹立以人民為中心的發展理念，堅持預防為主、防治結合方針，強化生育全程服務，聚焦嚴重多發、技術成熟、可篩可治、預後良好、費用可控的出生缺陷重點病種，在全市實施免費產前篩查和新生兒疾病篩查服務，到2022年基本形成篩查、治療和診斷一體化的出生缺陷防治體系。
產前篩查率2020年達到90%以上，2022年達到95%；新生兒遺傳代謝性疾病篩查率2020年達到95%以上，2022年達到98%以上；新生兒先天性聽力障礙篩查率2020年達到85%以上，2022年達到90%以上；新生兒先天性心臟病篩查率2020年達到60%以上，2022年達到90%以上；新生兒疾病篩查陽性病例隨訪率2020年達到70%以上，2022年達到85%以上；免費篩查政策民眾知曉率2020年達到80%以上，2022年達到95%；嚴重出生缺陷發生率2020年下降到120/萬以下，2022年下降到90/萬以下。
二、工作內容
（一）服務對象。夫婦至少一方具有漢中市戶籍或夫婦非漢中市戶籍但女方在本市居住6個月以上的孕婦及其新生兒。
（二）服務機構。全市範圍內各級設有婦產科、兒科等篩查相關診療科目的醫療保健機構。
（三）服務內容
1．對服務範圍內符合條件的孕婦，每孕次進行一次免費唐氏綜合症、開放性神經管缺陷血清學篩查，每孕次進行兩次免費常規超聲檢查。
3．鼓勵有條件的縣區擴充免費產前篩查和新生兒疾病篩查服務內容，或在知情自願選擇前提下向診斷為嚴重致殘致愚胎兒的孕婦免費提供終止妊娠等服務。
（四）服務原則
1．知情選擇。篩查服務要充分尊重服務對象意願，篩查前充分告知並簽署知情同意書。超出免費服務範圍的檢查，要確保服務對象知情同意。醫療保健機構不得變更篩查項目、不得隨意搭車檢查、不得搭車收費或變相收費。
2．規範有序。承擔免費產前篩查和新生兒疾病篩查任務的醫療保健機構要簽訂服務承諾書，並報篩查管理單位備案。嚴格按照《產前診斷技術管理辦法》、《新生兒疾病篩查管理辦法》等規定，以及《21三體綜合徵和神經管缺陷產前篩查技術規範》、《超聲產前診斷技術規範》、《新生兒疾病篩查技術規範》和《陝西省免費新生兒先天性心臟病篩查技術規範》等相關技術標準提供規範服務。
3．信息保密。承擔免費產前篩查和新生兒疾病篩查任務的服務機構及工作人員，要保護和尊重被服務者的隱私權及知情權，不得向任何社會機構出售被服務者的相關信息和檢測結果，不得向無關人員透露被服務者的相關信息和檢測結果，法律法規另有規定的除外。
（五）服務流程
1．發放明白卡。在現有《孕產婦系統保健免費基本服務手冊》或《母子健康手冊》中加入《漢中市免費產前篩查和新生兒疾病篩查明白卡》，孕婦持身份證（或居住證）在首次產檢建檔時，建檔機構充分告知並發放印有“漢中市免費產前篩查和新生兒疾病篩查明白卡”的《母子健康手冊》（《孕產婦系統保健免費基本服務手冊》）及免費篩查服務憑證。
2．免費產前篩查。孕婦於孕15～20+6周持免費篩查服務憑證，到轄區承擔篩查任務的醫療保健機構享受免費產前血清學篩查服務，在孕16～24周、30～34周到承擔篩查任務的醫療保健機構各接受一次免費常規超聲檢查。
3．免費新生兒疾病篩查。助產機構在新生兒出生6-72小時內進行免費先天性心臟病篩查。在出生後3-7天內完成苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能減低症篩查，血樣標本統一寄送漢中市新生兒遺傳代謝病篩查中心進行檢測。新生兒出生後42天內（常規在出生後48小時至出院前在分娩機構進行免費聽力篩查，特殊者在42天之內）完成先天性聽力障礙篩查。
4．陽性病例隨訪管理。產前篩查機構和新生兒疾病篩查機構要對篩查出的高風險和可疑陽性病例加強隨訪，按規定進行診斷，做到早診斷、早干預、早治療。篩查陽性病例相關信息要及時反饋至轄區婦幼保健機構，婦幼保健機構要加強陽性病例隨訪管理，確保隨訪工作落到實處。
（六）服務經費
1．經費來源。所需資金由省、市、縣區財政按5:1:4比例安排解決。市縣區財政部門對負責篩查的主要單位和相關責任單位要保障必要的工作經費，用於宣傳動員、人員培訓、質量控制、監督評估、信息和隨訪管理等工作，確保順利實施。
2．經費標準。全市統一執行以下篩查經費標準：
產前篩查320元/例。具體為：唐氏綜合症、開放性神經管缺陷產前血清學篩查，190元/例；無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺陷內臟外翻、單腔心、致命性軟骨發育不良等胎兒六大畸形超聲常規檢查，兩次共130元/例。
新生兒疾病篩查132元/例。具體為：新生兒苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症篩查，50元/例；新生兒先天性聽力障礙篩查，70元/例；新生兒先天性心臟病篩查，12元/例。
3．經費核撥。年度免費篩查服務量按照上年度項目服務對象活產數進行測算，所需資金根據服務量和標準核撥。對承擔篩查服務的醫療保健機構實行預先撥付，按季結算、年終清算的辦法。市縣區財政部門和衛生健康行政部門要加強資金使用監管，確保專款專用。
（七）服務管理
1．加強採購管理。免費產前篩查和新生兒疾病篩查所需試劑，由省級衛生健康行政部門按有關程式統一招標。依託陝西省藥械集中採購平台，採取聯合帶量的招標方式，確定各不少於3個品牌的試劑供貨商及價格，市縣區組織篩查服務單位根據現有實驗室設備平台進行選擇採購。
2．強化質量控制。市級建立產前篩查和新生兒疾病篩查質量控制體系，市級產前診斷機構負責轄區產前篩查質量控制工作；依託婦幼保健院或綜合醫院設立新生兒疾病篩查質控中心，負責相應篩查機構的新生兒疾病篩查質量控制管理工作。市級出生缺陷項目管理辦公室負責全市產前篩查和新生兒疾病篩查的質量控制管理工作。
3．加強信息管理。產前篩查和新生兒疾病篩查機構均應開展篩查信息的登記、統計和上報工作，按要求向轄區管理機構報送相關信息。
4．加強隨訪管理。市縣區婦幼保健機構為隨訪工作的管理責任單位，負責指導、督促轄區產前篩查機構和新生兒疾病篩查機構對篩查出的高風險孕婦和可疑陽性患兒進行隨訪。各採血機構、篩查中心服務單位要明確專人負責隨訪工作，落實高風險和可疑陽性病例隨訪登記制度，做到應訪盡訪。
(八)服務機構
1．開展產前篩查和新生兒疾病篩查、診斷的機構，由市縣區衛生健康部門依據《產前診斷技術管理辦法》《新生兒疾病篩查管理辦法》等有關法律法規，結合工作實際，確定並公布轄區實施免費產前篩查和新生兒疾病篩查的採血及篩查單位。組織各篩查服務單位簽訂免費篩查服務承諾書，在院內公告免費篩查政策、監督電話等。為保證篩查、診斷工作順利開展，市級至少設符合條件的產前篩查中心、產前診斷機構各1個；新生兒遺傳代謝病篩查中心、聽力障礙篩查中心、先天性心臟病診斷機構各1個。
2．在漢中市婦幼保健所設立出生缺陷防治項目管理辦公室，負責開展人員培訓、業務指導、信息收集等工作，每年10月底前向市級衛生健康行政部門提交全市出生缺陷篩查和防治工作報告。
3．從事產前篩查和新生兒疾病篩查的工作人員，必須經過市級及以上衛生健康行政部門組織的專業培訓並具有相應的資質。
三、職責分工
市衛生健康委：負責免費產前篩查和新生兒疾病篩查的組織實施、技術管理和督導考核等工作；細化制訂產前篩查和新生兒疾病篩查實施方案。設定績效目標，建立績效評價指標和標準體系，實施績效運行和預算執行進度“雙監控”，開展績效自評。組建專家技術指導小組，強化專業技術培訓和質量控制，加強篩查信息管理；開展調查研究，發現存在問題，研究解決方法；組織各篩查機構加強免費產前篩查和新生兒疾病篩查宣傳工作。在項目年度終末向社會公布項目執行情況。
市財政局：負責將免費開展產前篩查和新生兒疾病篩查市級負擔資金列入年度預算，並保障必要的工作經費；督促縣區財政落實承擔資金，按照進度及時撥付篩查經費，實施全過程預算績效管理，開展績效評價和結果套用。
市婦兒工委辦公室：負責預防出生缺陷、開展產前篩查和新生兒疾病篩查工作的宣傳、動員和倡導等工作，引導孕婦積極主動接受篩查；編印宣傳資料，協調開展宣傳培訓；協助開展調查研究，及時了解工作情況，配合解決問題。
各縣區政府：統攬本行政區預防出生缺陷、開展免費產前篩查和新生兒疾病篩查工作的組織實施、資金管理、監督檢查、考核評價等工作，並按規定足額落實免費篩查經費和必要的工作經費。
四、工作要求
（一）加強組織領導。各縣區、各有關部門要加強組織領導，結合實際制定具體的配套政策措施，細化分解工作任務，夯實篩查和隨訪工作責任，確保篩查制度落到實處，預防出生缺陷取得實效。要以基層和農村為重點，加快解決基層農村人口預防出生缺陷意識相對欠缺、篩查服務技術能力較弱、民眾享受免費篩查服務不便捷等問題，確保城鄉居民同步享受免費篩查民生政策。
（二）完善服務鏈條。各縣區、各有關部門要逐步完善預防、篩查、診斷、治療、康復全程服務鏈條，統籌做好免費婚前醫學檢查、孕前優生檢查和葉酸發放等出生缺陷預防工作，建立健全出生缺陷篩查、治療、救助和康覆信息共享機制，暢通治療、救助便捷渠道，做好陽性患兒的各項保障工作，並為其家屬提供必要的遺傳諮詢服務。積極探索將篩查工作與篩查責任商業保險相結合，鼓勵產前篩查機構、第三方疾病篩查機構或篩查試劑供應商購買篩查責任保險，提高篩查假陰性等情況下出生缺陷患兒的保障水平。
（三）加強風險防範。各縣區、各相關部門要強化工作舉措，切實有效防範各類風險。衛生健康行政部門要加強監督，確保各篩查服務機構篩查所需試劑按全省統一招標結果採購；要加強篩查技術人員培訓和規範化管理，強化質量控制，嚴防漏篩失訪等技術服務風險；要組織篩查機構認真落實知情同意的規定，對服務對象充分告知篩查的意義和局限性，嚴格知情選擇服務。財政部門要強化對項目績效評價結果套用，公開績效評價結果，建立評價結果與項目資金撥付掛鈎機制，提高資金使用效率和效益。
（四）健全監測體系。各縣區、各有關部門要建立健全出生缺陷監測網路，加強篩查數據的收集、整理和分析，為進一步完善篩查服務內容和預防出生缺陷措施提供依據。衛生健康行政部門要重點加強對出生缺陷監測工作的監督和管理，夯實各出生缺陷監測單位工作責任，切實提高出生缺陷監測工作水平和數據質量。
（五）做好宣傳引導。各縣區、各有關部門要充分利用網路、電視、廣播、報刊、新媒體等媒介做好預防出生缺陷的社會宣傳工作。要組織基層衛生健康人員隊伍，重點針對基層和農村人群，大力宣傳預防出生缺陷的重要意義及相關知識，努力提高全社會對出生缺陷的關注程度和防範意識。要組織各級助產機構落實宣教責任，向孕期婦女及其家庭，深入宣教產前篩查和新生兒疾病篩查的目的、意義和政策等，引導孕期婦女及其家庭積極主動參加產前篩查和新生兒疾病篩查。
（六）強化督導考核。各縣區、各有關部門要將建立產前篩查和新生兒疾病篩查制度落實情況列入衛生健康目標考核管理內容，對制度落實不到位、履職不力的單位要嚴肅問責追責。衛生健康行政部門要加強指導和監管，建立篩查機構退出及“黑名單”機制，對在產前篩查和新生兒疾病篩查相關工作中不負責任，造成一定後果的，取消其篩查服務提供資格。對存在虛報、貪污、挪用等情況的機構，依據有關法律法規給予相應處罰。
全市免費產前篩查和新生兒疾病篩查服務自2019年8月1日起全面實施。
