《關於強化新生兒出生缺陷干預工程提高我省出生人口素質的建議》是中國人民政治協商會議山東省委員會於2013年1月印發的檔案。
近年來，我省新生兒出生缺陷發生率呈現逐年上升趨勢，平均達到了113.92/萬，2011年更是高達141.29/萬。先天出生缺陷不僅降低了人口素質，也給社會和家庭造成沉重的經濟負擔。造成出生缺陷人數不斷增加的主要原因有以下幾方面：
一、婚檢意識淡薄，婚檢率低。婚前和孕前檢查是一級預防的有效手段。自2003年《婚姻登記條例》不再強制婚檢後，婚檢率明顯下降，不足10%， 2013年，濟南市城市人口婚檢率僅3.13%，遠遠低於城市95%，農村85%的目標。如此低的婚檢率，也就意味著作為預防出生缺陷的第一道防線，幾乎蕩然無存。
二、產前篩查、診斷的費用較高，影響了出生缺陷干預工作的開展。產前篩查及產前診斷是出生缺陷二級預防的有效手段，在提高出生人口素質方面發揮著重要作用，然而這兩個項目檢測費用相對較高，特別是對於未被生育保險政策覆蓋的廣大農村女性及城鎮非正規就業女性，經濟上沒有能力承擔這筆費用。往往心存僥倖，不做檢查。
三、產前篩查和新生兒疾病範圍較窄，不能滿足患者和隱性攜帶者的檢測需求。2010年，國家將魯、豫、浙三省作為第一批新生兒疾病篩查試行地區，將先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症、聽力障礙三種疾病列為新生兒篩查項目，取得了良好的社會效果。在此基礎上，浙江省杭州市已開展了包括27種遺傳代謝性疾病的免費產前篩查和新生兒疾病篩查。與之相比，我省尚有距離。即使對於已開展的疾病篩查，也都停留在生化檢測水平上，對於患兒父母生育二胎及新生患兒的未來生育都不能給予明確的指導，起不到真正預防的作用。
四、缺乏高水平的基因檢測機構。全省各地市尚缺乏開展基因檢測和診斷的醫療機構。已開發國家基因檢測已成為遺傳性疾病的常規檢測項目，有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術做出診斷，我國部分經濟發達省（市）已有開展，我省還沒有可進行多種遺傳病基因檢測的權威機構或組織，基本屬於空白。
為了有效地降低我省出生缺陷人口的數量，提高素質，應儘快在我省規範並全面推廣新生兒出生缺陷干預工程，為此建議：
一、加大出生缺陷預防宣傳力度，營造全民預防氛圍。減少出生缺陷發生，首先需要大力提高民眾預防出生缺陷的意識和能力。建議相關部門共同合作，加強預防出生缺陷有關知識的社會宣傳，普及到社區居民、重點對象、流動人口當中，切實提高廣大民眾預防出生缺陷的知識水平和防範能力，降低出生缺陷的發生風險。
二、加大婚前檢查的工作力度。婚前檢查是一次全面系統的檢查，重點是針對遺傳病方面和生殖器官的檢查。建議進一步完善相關政策，鼓勵新婚人員自願參加婚檢。推廣科普宣傳、婚檢和領取結婚證“一站式”服務模式，引導和方便更多的新人進行婚檢。
三、建立和完善新生兒出生缺陷預防體系。學習先進省市的做法，加大對出生缺陷預防的財政投入，啟動 “新生兒出生缺陷干預工程”，將新生兒出生缺陷防治專項資金納入政府公共財政預算，實行免費婚前醫學檢查、免費孕前優生健康檢查、免費產前篩查、免費新生兒疾病篩查。
四、儘快建立疾病基因檢測中心。可在全省範圍內建了多個疾病基因檢測中心，通過建設標準檢測實驗室和技術創新，推進基因檢測技術儘快普及和提高。對有遺傳病家族史的夫婦在生育前免費強制進行相關疾病的基因檢測，將基因檢測納入新生兒遺傳病篩查範圍，使患者提前獲知其基因攜帶信息。也可根據我省遺傳病發病情況確定不同的疾病篩查病種，有的放矢，降低投入，實現雙贏。
五、加強社會保障體系建設，對遺傳病患者的家庭實施傾斜政策。在解決優生問題時，如果限制具有嚴重遺傳病的患者生育會遇到孕者及其家屬抵制。在做好優生宣傳同時，應針對性的加強社會保障體系建設，對有嚴重遺傳病患者自願放棄生育，國家可給予適當補助，解除後顧之憂。
一、婚檢意識淡薄，婚檢率低。婚前和孕前檢查是一級預防的有效手段。自2003年《婚姻登記條例》不再強制婚檢後，婚檢率明顯下降，不足10%， 2013年，濟南市城市人口婚檢率僅3.13%，遠遠低於城市95%，農村85%的目標。如此低的婚檢率，也就意味著作為預防出生缺陷的第一道防線，幾乎蕩然無存。
二、產前篩查、診斷的費用較高，影響了出生缺陷干預工作的開展。產前篩查及產前診斷是出生缺陷二級預防的有效手段，在提高出生人口素質方面發揮著重要作用，然而這兩個項目檢測費用相對較高，特別是對於未被生育保險政策覆蓋的廣大農村女性及城鎮非正規就業女性，經濟上沒有能力承擔這筆費用。往往心存僥倖，不做檢查。
三、產前篩查和新生兒疾病範圍較窄，不能滿足患者和隱性攜帶者的檢測需求。2010年，國家將魯、豫、浙三省作為第一批新生兒疾病篩查試行地區，將先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症、聽力障礙三種疾病列為新生兒篩查項目，取得了良好的社會效果。在此基礎上，浙江省杭州市已開展了包括27種遺傳代謝性疾病的免費產前篩查和新生兒疾病篩查。與之相比，我省尚有距離。即使對於已開展的疾病篩查，也都停留在生化檢測水平上，對於患兒父母生育二胎及新生患兒的未來生育都不能給予明確的指導，起不到真正預防的作用。
四、缺乏高水平的基因檢測機構。全省各地市尚缺乏開展基因檢測和診斷的醫療機構。已開發國家基因檢測已成為遺傳性疾病的常規檢測項目，有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術做出診斷，我國部分經濟發達省（市）已有開展，我省還沒有可進行多種遺傳病基因檢測的權威機構或組織，基本屬於空白。
為了有效地降低我省出生缺陷人口的數量，提高素質，應儘快在我省規範並全面推廣新生兒出生缺陷干預工程，為此建議：
一、加大出生缺陷預防宣傳力度，營造全民預防氛圍。減少出生缺陷發生，首先需要大力提高民眾預防出生缺陷的意識和能力。建議相關部門共同合作，加強預防出生缺陷有關知識的社會宣傳，普及到社區居民、重點對象、流動人口當中，切實提高廣大民眾預防出生缺陷的知識水平和防範能力，降低出生缺陷的發生風險。
二、加大婚前檢查的工作力度。婚前檢查是一次全面系統的檢查，重點是針對遺傳病方面和生殖器官的檢查。建議進一步完善相關政策，鼓勵新婚人員自願參加婚檢。推廣科普宣傳、婚檢和領取結婚證“一站式”服務模式，引導和方便更多的新人進行婚檢。
三、建立和完善新生兒出生缺陷預防體系。學習先進省市的做法，加大對出生缺陷預防的財政投入，啟動 “新生兒出生缺陷干預工程”，將新生兒出生缺陷防治專項資金納入政府公共財政預算，實行免費婚前醫學檢查、免費孕前優生健康檢查、免費產前篩查、免費新生兒疾病篩查。
四、儘快建立疾病基因檢測中心。可在全省範圍內建了多個疾病基因檢測中心，通過建設標準檢測實驗室和技術創新，推進基因檢測技術儘快普及和提高。對有遺傳病家族史的夫婦在生育前免費強制進行相關疾病的基因檢測，將基因檢測納入新生兒遺傳病篩查範圍，使患者提前獲知其基因攜帶信息。也可根據我省遺傳病發病情況確定不同的疾病篩查病種，有的放矢，降低投入，實現雙贏。
五、加強社會保障體系建設，對遺傳病患者的家庭實施傾斜政策。在解決優生問題時，如果限制具有嚴重遺傳病的患者生育會遇到孕者及其家屬抵制。在做好優生宣傳同時，應針對性的加強社會保障體系建設，對有嚴重遺傳病患者自願放棄生育，國家可給予適當補助，解除後顧之憂。
