先天性溶酶體病是由於染色體上某些基因發生突變，而先天缺乏某種溶酶體酶而導致的一類代謝性遺傳病。患者因酶缺失或酶結構缺陷，致使細胞中相應的底物無法降解而貯存，堆積在次級溶酶體中，造成細胞代謝障礙，故又稱溶酶體貯積病。
基本介紹
- 別稱：溶酶體缺陷症
- 中醫病名：溶酶體貯積病
- 常見病因：染色體上某些基因發生突變，而先天缺乏某種溶酶體酶
- 傳染性：無
分類,龐皮病,泰-勒二氏病,高歇氏病,I-細胞病,其他疾病,
分類
龐皮病
病因：由於在肝細胞常染色體上的一個基因缺陷，使溶酶體內缺乏α-葡萄糖苷酶，導致糖原無法降解為葡萄糖，而造成糖遠在肝臟和肌肉內大量積累.
臨床表現：此病多發生於嬰兒，表現為肌無力，心臟增大，進行性心力衰竭，多於兩周歲以前死亡.
泰-勒二氏病
病因：由於細胞內先天缺乏氨基己糖酶A，此酶可將神經節苷脂GM2上糖鏈末端的N–乙醯胺基半乳糖切下，進而使糖降解.患者的細胞以正常速度合成神經節苷脂，而降解速度極慢，因而在腦組織中積累了大量的糖脂，致使細胞異常.
臨床表現：漸進性失明，痴呆和癱瘓.病孩在出生後6-8個月出現症狀，一般在2-6歲內死亡.
高歇氏病
病因：巨噬細胞和腦神經細胞的溶酶體中缺乏β-葡萄糖苷酶，導致葡萄糖腦苷脂無法分解成葡萄糖和醯基鞘氨醇，而造成葡萄糖腦苷脂在溶酶體內的積累.
臨床症狀：患者出現肝，脾，淋巴結的腫大，中樞神經系統的齒狀核，黑質，腦幹網狀系統發生變性和萎縮.此病多發生於嬰兒，常於1歲內死亡.如果幼年後才發病，則病程進展慢，最長者可活10多年.
I-細胞病
病因：患者細胞中先天性缺乏N–乙醯氨基葡萄糖轉移酶，使溶酶體酶不能形成分選信號M6P，結果溶酶體酶不能被M6P受體識別和分選進入溶酶體，而被分泌到細胞外進入血液.
其他疾病
1.癌症與溶酶體
2.休克與溶酶體
3.嬰兒畸形的形成與溶酶體
溶酶體與癌的發生有關
1.致癌作用的輔助因子通過影響溶酶
體膜的通透性從而誘發細胞的異常分裂.
2.溶酶體分解代謝中的某些產物為腫瘤細胞增值提供了物質基礎.
3.腫瘤細胞內的溶酶體的多種酶均發生了癌性變化，主要是酶糖鏈磷酸化，是酶蛋白增多，酶活性升高，代謝循環途徑活躍進行.
治療措施：利用溶酶體釋放的水解酶是癌細胞自溶.
休克引起溶酶體酶釋放
1.缺血缺氧降低溶酶體膜穩定性
2.三羧酸循環受阻，鈉泵失調，膜通透性升高
3.細胞內pH值下降，酸性水解酶活化溶酶體水解蛋白質是胎兒營養的必要條件.其中一些特異性蛋白質降解產物可能引起畸形形成.
