酯酶缺乏症（multiplesulfatasedeficiency，MSD，OMINI#272200）是一種罕見的常染色體隱性遺傳病。
1965年Austin首先報導了2例，他們最初被診斷為異染性腦白質營養不良（MLD），生化檢測發現患者不僅芳基硫酸酯酶A（ARSA）降低，同時還有芳基硫酸酯酶B（ARSB）、芳基硫酸酯酶C（ARSC）的降低，尿中出現粘多糖和脂類。隨著對本病認識和研究的深入，至今已有40餘例報導，中國檢測到1例（本室未發表資料）。它是由於SUMFI基因突變導致體內全部硫酸酯酶（17種）的翻譯後修飾出現異常，致使酶活性減少或缺乏，造成各種硫酸酯酶的硫酸酯底物堆積在細胞的溶酶體和其他細胞器中，損害細胞的正常功能
