次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖基轉移酶

概述

編號：EC 2.4.2.8。催化5-磷酸核糖基-1-焦磷酸與次黃嘌呤、鳥嘌呤或6-巰基嘌呤轉變成相應的5′-單核苷酸及焦磷酸的酶。對於嘌呤的生物合成及中樞神經系統功能都很重要。該酶的部分缺乏可導致尿酸過量生成。

病理運用

痛風是由多個基因所控制，包括性聯隱性遺傳的HPRT基因、PRPP基因及一些正染色體隱性遺傳的基因，其中最有名的乃是HPRT基因。HPRT基因的缺損，可分為完全缺損及部份缺損，若完全缺損，叫做Lesch-Nyhan症候群，其血液中無法偵測到HPRT酵素的活性，臨床症狀除了痛風外，尚包括神經系統的障礙，如舞蹈症、智慧型低下痙攣、自殘及泌尿系統的結石?央C若HPRT基因部份缺損，其血液中酵素活性約介於2%至10%之間，臨床的症狀包括痛風及尿路結石，但不會有神經系統及行為方面的異常。