基本介紹
- 中文名：植入前遺傳學診斷
- 外文名：preimplantation genetic diagnosis，PGD
- 所屬學科：生殖醫學_輔助生殖技術
- 公布時間：2019年
學術涵義,現實意義,
學術涵義
人類輔助生殖技術是運用醫學技術和方法，對精子、卵子、受精卵或胚胎進行人工操作，使不育不孕夫婦達到受孕目的的技術。包括人工授精和體外受精-胚胎移植技術（即試管嬰兒）及其各種衍生技術。
試管嬰兒技術可分為三代：第一代即常規的體外受精；第二代為卵細胞質內單精子注射技術（ICSI），也就是通常所說的顯微受精；第三代是胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）。
植入前遺傳學診斷，是當體外受精形成的受精卵分裂至大約100個細胞時，從中取出一部分細胞，對其進行基因及染色體異常的排查。如果父母攜帶了可能導致遺傳性疾病的基因，那么通過植入前診斷就可以確認相關基因是否發生了突變，篩選出沒有發生突變的受精卵（胚胎）放回子宮，就能夠防止疾病遺傳給下一代。
需要注意的是，通過羊水穿刺等方式取得少量胎兒細胞來進行DNA檢查，或者通過無創產前篩查取得母親血液中的胎兒游離DNA來進行DNA檢查，這種技術與植入前遺傳學診斷技術是不同的，因為它針對的是位於子宮內的胎兒，而不是體外的胚胎。
現實意義
- 套用情況
近年來，我國每年通過輔助生殖技術出生的嬰兒有數十萬。胚胎植入前遺傳學診斷技術發展十分迅速。這項技術的廣泛套用，也為將來把基因組編輯技術用於人類受精卵打下了基礎。基因組編輯存在出現差錯的可能性，有可能會發生脫靶或造成胚胎嵌合等現象。將來如果用於臨床，對基因組編輯後的受精卵進行植入前遺傳學診斷是十分必要的。
從卵母細胞或受精卵取出極體或從植入前階段的胚胎取1~2個卵裂球或多個滋養層細胞進行的特定遺傳學性狀檢測，然後據此選擇合適的胚胎進行移植的技術。
- 詞語出處
《計畫生育名詞》第一版。
