染色體異常型不育不孕症

染色體異常型不育不孕症

如果男性出現少精或者無精，應該考慮是不是染色體發生了問題。患者進行外周血淋巴細胞染色體檢查，發現異常染色體比例較高，應該引起人們的重視。檢查時，應該通過物理、生化及精道造影等檢查方法，排除先天性附睪及輸精管缺損、精道梗陰、逆向射精及生殖道炎症等疾患。少精或者無精者， 常見的病情為染色體結構或數目異常，其中有KIinefelter綜合徵、四倍體>8%、染色體畸變率>6%、微核率>5‰、 核型雖為64XY，但Y染色體>17號染色體、核型47XY+ESC1等。據文獻報導，已婚夫婦中有10%—15%患不育症，其中男性不育占三分之一；而染色體異常導致的男性不育症又占男性不育的18%—20%。染色體異常在男性不育中占有相當高的比例。重複性流產夫婦染色體異常率約為3.2%~4.9%，明顯高於正常人群（0.5%）。主要表現為孕早期胚胎停育、重複性流產。妊娠12周內約60%的流產胚染色體異常，妊娠24周后染色體異常率明顯減低約為7%，說明染色體異常所致的自然流產是人類進化中自然選擇的一種方式。隨著基因探針及重組技術的發展，染色體異常與不育的關係將進一步闡明。病因：

1、異常染色體的遺傳及重組。

2、各種原因所致的卵母細胞或精母細胞不分離、雙精受孕、雙倍體精細胞受孕等。

3、放射線、藥物、病原體、病毒等所致受精卵、胚胎染色體缺失、斷裂、環化或易位等。

指染色體結構和數量的

變異

指染色體結構和數量的變異

結構變異

因染色體發生斷裂而引起。染色體一般不易發生斷裂，但當受到某些物理、化學因素的作用和遠緣雜交的影響，斷裂頻率可顯著提高。染色體斷裂所產生的斷片如仍在原來的斷裂處重接，則不會出現變異,否則就可能出現 4種結構變異圖。①缺失。指染色體斷裂的斷片發生丟失。缺失的斷片如系染色體臂的外端區段,則稱頂端缺失；如系染色體臂的中間區段,則稱中間缺失。缺失的純合體可能引起致死或表型異常。在雜合體中如攜有顯性等位基因的染色體區段缺失，則隱性等位基因得以實現其表型效應，出現所謂假顯性。缺失可用以進行基因定位。②重複。指某染色體的個別區段重複出現 1次或多次。重複使染色體重複區段內的基因數成倍增加。某基因由於數量的增加而發生表型效應的差異，稱為基因的劑量效應。果蠅的棒眼就是 X染色體特定區段重複的結果。重複對生物體的不利影響一般小於缺失，因此在自然群體中較易保存。③倒位。指某染色體的內部區段發生180°的倒轉,而使該區段的原來基因順序發生顛倒的現象。倒位區段只涉及染色體的一個臂，稱為臂內倒位；涉及包括著絲粒在內的兩個臂，稱為臂間倒位。倒位的遺傳效應首先是改變了倒位區段內外基因的連鎖關係，還可使基因的正常表達因位置改變而有所變化。倒位雜合體聯會時可形成特徵性的倒位環，引起部分不育性，並降低連鎖基因的重組率。④易位。一條染色體與非同源的另一條染色體彼此交換部分區段，稱為易位或相互易位。相互易位在植物中廣泛存在。易位雜合體在減數分裂偶線期和粗線期，可出現典型的十字形構型，終變期或中期 I時則發展為環形、鏈形或∞字形的構型。易位的直接後果是使原有的連鎖群改變。易位雜合體所產生的部分配子含有重複或缺失的染色體，從而導致部分不育或半不育。

數量變異

包括整倍性變異和非整倍性變異。

整倍性變異 指以一定染色體數為一套的染色體組呈整倍增減的變異。一倍體只有1個染色體組，一般以X表示。二倍體具有 2個染色體組。具有3個或3個以上染色體組者統稱多倍體，如三倍體、四倍體、五倍體、六倍體等。一般奇數多倍體由於減數分裂不正常而導致嚴重不孕。如果增加的染色體組來自同一物種，則稱同源多倍體。如直接使某二倍體物種的染色體數加倍，所產生的四倍體就是同源四倍體。如使不同種、屬間雜種的染色體數加倍，則所形成的多倍體稱為異源多倍體。異源多倍體系列在植物中相當普遍，據統計約有30～35%的被子植物存在多倍體系列，而禾本科植物中的異源多倍體則高達75%。栽培植物中有許多是天然的異源多倍體，如普通小麥為異源六倍體、陸地棉和普通菸草為異源四倍體。多倍體亦可人工誘發，秋水仙鹼處理就是誘發多倍體的最有效措施（見倍數性育種）。

高等植物的單倍體是指具有配子染色體數（以 n表示）的生物體。二倍體、四倍體和六倍體物種的單倍體分別為一倍體、二倍體和三倍體。單倍體除可通過無融合生殖而自發產生外，亦可通過遠緣雜交、輻射或化學處理、外來細胞質影響以及花葯或花粉培養等途徑人工誘發。單倍體如經染色體數的自然或人工加倍，即可產生純合的二倍體或多倍體。

非整倍性變異

生物體的2n染色體數增或減一個以至幾個染色體或染色體臂的現象。出現這種現象的生物體稱非整倍體。其中涉及完整染色體的非整倍體稱初級非整倍體；涉及染色體臂的非整倍體稱次級非整倍體。

在初級非整倍體中，丟失1對同源染色體的生物體，稱為缺體(2n-2);丟失同源染色體對中1條染色體的生物體稱為單體(2n-1);增加同源染色體對中1條染色體的生物體稱為三體(2n+1);增加1對同源染色體的生物體稱為四體(2n+2)。

在次級非整倍體中,丟失了1個臂的染色體稱為端體。某生物體如果有 1對同源染色體均系端體者稱為雙端體，如果1對同源染色體中只有1條為端體者稱為單端體。某染色體丟失了1個臂,另1個臂複製為2個同源臂的染色體，稱為等臂染色體。具有該等臂染色體的生物體，稱為等臂體。等臂體亦有單等臂體與雙等臂體之分。

由於任何物種的體細胞均有n對染色體,因此各物種都可能有n個不同的缺體、單體、三體和四體,以及2n個不同的端體和等臂體。例如普通小麥的n=21，因此它的缺體、單體、三體和四體各有21種，而端體和等臂體則可能有42種。

染色體數的非整倍性變異可引起生物體的遺傳不平衡和減數分裂異常，從而造成活力與育性的下降。但生物體對染色體增加的忍受能力一般要大於對染色體丟失的忍受能力。因 1條染色體的增減所造成的不良影響一般也小於1條以上染色體的增減。

非整倍性系列對進行基因的染色體定位、確定親緣染色體組各成員間的部分同源關係等，均具有理論意義。此外，利用非整倍體系列向栽培植物導入有益的外源染色體和基因亦有重要的套用價值。如小麥品種小偃 759就是普通小麥增加了 1對長穗偃麥草染色體的異附加系，而蘭粒小麥則為普通小麥染色體4D被長穗偃麥草染色體4E所代換的異代換系。

怎樣提高受孕率

1、找出不孕的原因

夫妻首先要共同面對多年不孕的現實，排除隱睪症、疝氣、輸卵管阻塞、子宮內膜異位症等這些客觀因素。有病治病，沒病共同孕育下一代。

2、講究懷孕時機

要知道，丈夫的精子隨時都在生成，每日都可排出，比起丈夫來，妻子的卵子數就少得可憐了，正常婦女每個月僅發育成熟一個卵子，一年排出成熟的卵子約12個，即有12次左右的機會受孕。因此，準確抓住排卵日期安排性生活就是抓住了受孕的最佳時機。

3、減輕工作壓力

工作壓力會影響生殖能力。如果夫妻二人都是工作狂或一方是工作狂，對懷孕不利。而且要想懷孕時，必須將身心調整到最佳，這對孩子的健康也非常有好處。

4、戒菸、避免吸二手菸

無論是丈夫還是妻子吸菸，都會損壞生育力。研究顯示，抽菸男性的精子數與活力都較低，每天抽菸的女性，也不易懷孕。

5、注意你所吃的藥

不要隨便吃藥，有些藥物會影響精子和卵子的數量與質量，像一些化學藥劑或抗生素。

6、不要太晚要孩子

很多夫妻選擇在事業有成時再要孩子，而女性的生殖能力在30歲以後就開始走下坡路。所以不要太晚要孩子。

7、妻子勿長時間從事劇烈運動

運動雖然對身體很有幫助，但過度運動就不是這樣了。長時間從事劇烈運動在使你損失脂肪時，也可能會使你停止排卵。建議喜愛運動的女性在準備懷孕時，可適當減少運動量。

8、應減少咖啡因用量

一天喝超過一杯咖啡會妨礙你的懷孕機率。吃太多含咖啡因的食物（包括朱古力、汽水）同樣會妨礙你的懷孕機率。

9、戒酒

酒精對精子的數量及質量影響很大，為增加懷孕的機會，你就忍痛割愛戒酒吧！更多問題，請免費諮詢線上專家

10、降低睪丸溫度，勿穿緊身內褲

睪丸溫度過高會影響精子的製造，如果你想當父親，需提防過量的運動、蒸汽浴、桑拿浴及過緊的內褲。