染色體不平衡是2007年公布的遺傳學名詞。
| 中文名稱 | 染色體不平衡 |
| 英文名稱 | chromosome imbalance |
| 定 義 | 基本染色體組中缺少或增加一條或多條染色體或染色體片段。 |
| 套用學科 | 遺傳學（一級學科），細胞遺傳學（二級學科） |
基本介紹
- 中文名：染色體不平衡
- 外文名：chromosome imbalance
- 所屬學科：遺傳學
- 公布年度：2007年
定義,出處,
定義
基本染色體組中缺少或增加一條或多條染色體或染色體片段。
出處
《遺傳學名詞》。
染色體不平衡是2007年公布的遺傳學名詞。
| 中文名稱 | 染色體不平衡 |
| 英文名稱 | chromosome imbalance |
| 定 義 | 基本染色體組中缺少或增加一條或多條染色體或染色體片段。 |
| 套用學科 | 遺傳學（一級學科），細胞遺傳學（二級學科） |
染色體不平衡是2007年公布的遺傳學名詞。定義基本染色體組中缺少或增加一條或多條染色體或染色體片段。出處《遺傳學名詞》。...
不平衡易位 易位：指從某一條染色體上斷裂下的節段連線到另一染色體上。兩條染色體各發生一處斷裂，並交換其無著絲粒節段，分別形成新的衍生染色體和相互易位。在相互易位中，如有染色體片段的丟失，稱為不平衡易位，若無染色體片段的丟失，表型正常，故稱染色體平衡易位攜帶者 ...
染色體平衡易位指的是兩條染色體各發生一處斷裂並相互交換其無著絲粒片段，形成兩條新的衍生染色體稱為相互易位。它包括同源和非同源染色體之間的相互易位。相互易位雖然引起染色體片段位置的改變，但仍保留了基因的總數，故稱為平衡易位。平衡易位攜帶者在習慣性流產夫婦中的檢出率比一般群體約高10倍。有可能降低後代生育...
“橋”在染色體移向兩極進入子細胞時被拉斷，造成很大缺失；斷片則不能進入子細胞的核內，所以由此形成的配子往往是死亡的。一個倒位雜合體如果著絲粒在倒位環的裡面，在環內發生交換後，雖然不會出現“橋”和斷片，但也會使交換後的染色單體帶有缺失或重複，形成不平衡的配子。這種配子一般也沒有生活力。
（3）易位：當X染色體與常染色體發生平衡易位時，由於基因平衡的保持，一般不會產生症狀，此時失活的正常的X染色體。但如平衡易位斷點在q12-q26時，有活性的X在該區被分為兩部分，就會導致性腺發育異常。此外，如常染色體節段易位到X染色體產生不平衡易位時，多數產生雙著絲粒染色體，其表型取決於Xp或Xq上斷裂點的...
核型：80%為5P15缺失，10%為不平衡易位引起，個別為環狀染色體或嵌合體。臨床表現：嬰幼兒期哭聲似小貓咪咪叫，小頭，嬰兒滿月臉，少年長臉，眼距寬，外眥下斜，鼻樑低，下頜小，齶弓高，牙齒錯位咬舌；手足小；骨骼、心、腎畸形；腦萎縮，嬰兒期肌張力減退，成年肌張力亢進；通貫手。患兒生長發育遲緩，智力低下...
前一種染色體離開方式稱為鄰近離開，後一種方式稱為互動離開。相互易位雜合體的花粉母細胞中大約有50%的圖象呈環形，屬鄰近離開，50%呈8字形,屬互動離開。這說明四個著絲粒趨向兩極的取向是隨機的，行動是獨立的。鄰近離開的結果使配子內含有重複或缺失的染色體，形成致死的不平衡配子。互動離開導致非致死的平衡配子...
人類12號染色體占人類基因組的4.5%，共包含1400多個編碼基因和已經確認與人類疾病相關的487位點。並且在12號染色體q臂上有一個在人類基因組上發現的最大的連鎖不平衡（linkage disequilibrium，LD）。在12號染色體上還有若干在特定類型的癌症、運動失調症、以及還可能包括“阿爾茨海默氏症”在內的疾病中發生突變的基因。
醫生檢查發現，該少女子宮呈幼稚型，激素分泌水平不平衡，屬於一種複雜的染色體異常核型。該醫院檢驗科專家介紹，正常人的細胞中有46條23對染色體，而這名女患者的染色體異常，臨床表現為子宮發育不全。發現該病例後，梧州市工人醫院立即向中國醫學遺傳學國家重點實驗室送檢，並申報了染色體異常核型鑑定。中國醫學遺傳學...
連鎖不平衡(Linkage disequilibrium)分析在連鎖不平衡程度的評估，複雜疾病精細定位以及研究人類的歷史和遷移中得到了越來越廣泛的套用。連鎖不平衡又稱等位基因關聯（allelic association），其原理其實很簡單。假定兩個緊密連鎖的位點1，2，各有兩個等位型（A，a；B，b），那么在同一條染色體上將有四種可能的組合方式...
由於任何物種的體細胞均有n對染色體,因此各物種都可能有n個不同的缺體、單體、三體和四體,以及2n個不同的端體和等臂體。例如普通小麥的n=21，因此它的缺體、單體、三體和四體各有21種，而端體和等臂體則可能有42種。 染色體數的非整倍性變異可引起生物體的遺傳不平衡和減數分裂異常，從而造成活力與育性...
《16號染色體上狼瘡發病相關基因研究》是依託上海交通大學，由沈南擔任項目負責人的面上項目。項目摘要 對中國漢族紅斑狼瘡家系16號染色體進行連鎖不平衡作圖，精確定位狼瘡易感基因位點，結合基因晶片德研究結果，了解狼瘡病人在相應區域內多種具有免疫生物學功能基因的結構及轉錄表達是否存在異常，分析易感位點的發病風險...
該四射體在後期I時，發生多種情況的分離，如對位分離、鄰位-1式分離、鄰位-2式分離以及3：1分離，可形成18種配子，其中僅有一種是正常的，一種是平衡易位染色體，其餘16種配子均為不平衡即異常的。與正常配子受精後所形成的合子，只有一種可發育成完全正常的個體，一種為平衡易位攜帶者，其餘16種大部分都將...
例如15號染色體的一部分移到3號染色體上，而3號染色體一小段移到15號染色體上。因此，這兩對染色體中各有1條染色體是正常的，而另一條是異常的。受精時，如果染色體平衡易位患者提供的染色體都是正常的，則胚胎就正常，發育成一個健康的孩子，如果其提供的染色體中有2條或1條是異常的，則形成的胚胎有染色體不平...
此外，還有一些具有自發性染色體斷裂和重組為特徵的常染色體隱性遺傳疾病，如毛細血管擴張共濟失調症、著色性乾皮病、范可尼貧血和勃勞姆綜合徵等，這些患者極易發生皮膚癌、白血病和淋巴肉瘤。遺傳機理 染色體不平衡假說 該假說認為染色體異常是癌變的原初變化，各種因素造成細胞的不對稱分裂而使子細胞內遺傳物質分布不...
2.2染色體異常 胎兒生長發育的全過程受基因控制，胎兒出生體重的差異，40%來自遺傳因素，特別是母親遺傳和環境因素的影響較大。大約17%的IUGR胎兒有染色體異常。如Turner綜合徵、性染色體異常、染色體不平衡等，尤其是13、18、21三體者，IUGR出現的時間往往較早。認為X染色體短臂終端的SHOX基因可能和患兒宮內生長有關...
比較基因組雜交是將消減雜交、螢光原位雜交相結合，用於檢測DNA序列的拷貝數變異並將其定位在染色體上的方法。比較基因組雜交 英文名稱：comparative genome hybridization;CGH CGH 只能檢測不平衡的染色體改變。結構染色體變異，例如：平衡的相互易位或倒位不能被檢測出來，因為拷貝數沒有變化。CGH最初設計是用來檢測單一...
從而形成平衡的可育的配子。另外的一種分離方式是鄰近分離（adjacent segregation),是以兩對染色體形成圓環然後靠近的兩條（其中一條易位另一條非易位）進入同一配子，這樣會造成基因的缺失和重複，形成不平衡配子，這樣的配子形成合子後常會使個體致死。
當二倍體染色體導致關鍵的印記區域不能適當表達時，單親二倍體可導致印記疾病。（例如，普拉德 - 威利綜合徵可能是由於母體15號染色體的單親二倍體引起）。染色體易位 染色體易位是指非配對的染色體（非同源染色體）的片段交換。如果染色體交換等同片段的遺傳物質，那么這種易位稱之為平衡易位。不平衡易位可導致染色體遺傳...
許多t-MDS/AML患者存在不平衡染色體改變可使染色體部分或全部丟失事實證明在丟失區可能存在某種抑癌基因。拓撲異構酶Ⅱ抑制劑所致的t-MDS/AML中常累及21號染色體轉錄因子CBFα2(AMlL-1)，此處最易出現易位並累及8、12、3號染色體MLL(myeloid-lymphoid leukemia)基因是調節果蠅trithorax基因，與人類同源的基因MLL基因在...
單體型複合物是位於一條染色體特定區域的一組相互關聯，並傾向於以整體遺傳給後代的單核苷酸多態的組合,又稱單倍體型或單元型。例如:三對雙等位基因的單體型共有8種。系統的研究表明一擁有特定SNP的個體常常在附近某一特定變異位點擁有特定等位基因，這種關係叫做連鎖不平衡，同一染色體上的這一情況即為單體型。人類的...
推測，輻照劑量影響染色體不平衡，增進了這個核苷酸酶進入補救途徑，可能是致癌的基本原理。進而，有關報導指出，遺傳性的半乳糖激酶缺欠型的個體中，TK酶的也是缺欠型，此外，細胞的分裂與培養細胞中加入了β-干擾素有關，但TK基因也起到了不可或缺的作用。分類 已得到鑑別的胸苷激酶可分為兩大類：一類存在於皰疹...
E.夫婦一方是染色體平衡易位或其他染色體畸變的攜帶者或嵌合體的孕婦。F.夫婦一方是某種遺傳病患者，或曾生育過某種遺傳病患兒的孕婦。G.夫婦一方有神經管畸形，或生育過開放性神經管畸形兒（無腦兒、脊柱裂）的孕婦。H.有原因不明的自然流產，死產、新生兒死亡等病史的孕婦。I.在妊娠早期曾受較大劑量的輻射或受...
E.夫婦一方是染色體平衡易位或其他染色體畸變的攜帶者或嵌合體的孕婦。F.夫婦一方是某種遺傳病患者，或曾生育過某種遺傳病患兒的孕婦。G.夫婦一方有神經管畸形，或生育過開放性神經管畸形兒（無腦兒、脊柱裂）的孕婦。H.有原因不明的自然流產，死產、新生兒死亡等病史的孕婦。I.在妊娠早期曾受較大劑量的輻射或受...