擬常染色體區簡稱擬染色區。位於X染色體短臂末端的基因在Y染色體上有相同的基因的區域。存在於PAR的基因不失活,X染色體和Y染色體可以在擬常染色體區發生同 源重組。(李英碧)
基本介紹
- 中文名:擬常染色體區
- 出處:《法醫學辭典》
擬常染色體區簡稱擬染色區。位於X染色體短臂末端的基因在Y染色體上有相同的基因的區域。存在於PAR的基因不失活,X染色體和Y染色體可以在擬常染色體區發生同 源重組。(李英碧)
擬常染色體區簡稱擬染色區。位於X染色體短臂末端的基因在Y染色體上有相同的基因的區域。存在於PAR的基因不失活,X染色體和Y染色體可以在擬常染色體區發生同 源重組。(李英碧)對哺乳類來說,它含有SRY基因,能夠觸發睪丸的發...
PAR(Pseudoautosomal region),擬常染色體區域,X和Y染色體上同源的區域。擬常染色體區域,X和Y染色體上與常染色體同源的區域。發現3段PAR: PAR1, PAR2和PAR3。PAR1和PAR2位置分別為:chrY:10,000-2,781,479 and chrY:56,887,902-57,217,415 chrX:10,000-2,781,479 and chrX:155,701,382-156,030,...
此時正常的x滅活將使部分缺失的DMD基因得到表達,於是該女性將發病。臨床上有x連鎖隱性遺傳病的婦女,檢查時應包括染色體的分析。Lyon假設已被證實,故現稱Lyon現象。它又有新的發展。滅活的X染色體並非全部滅活,它的某些基因仍有活性,例如X短臂末端的擬常染色體區內的基因以及其他部位的一些基因。
1906年威爾遜(Wilson,E.B)觀察到另一種半翅目昆蟲(Proteror)的雌體有6對染色體,而雄性只有5對,另外加一條不配對的染色體,威爾遜稱其為X染色體,其實雌性是有一對性染色體,雄性為XO型。在1905年斯蒂文斯(Stevens,N)發現擬步行蟲屬(Tenebriomolitor)中的一種甲蟲雌雄個體的染色體數目是相同的,但在雄性中有...
本課題組前期篩查46個患病家系,發現12個家系致病機制不明,遂以其中一個有5代62個成員的大家係為研究對象,定位了與該疾病連鎖的染色體區段22q13.1-22q13.31;並完成了對該區段的基因組測序工作。本研究擬在前期研究基礎上,通過突變分析及篩選,鎖定候選基因,並在其餘家系中和散發病例...
《染色體12q14.2區多態性與卵巢癌易感性關係及功能研究》是依託天津醫科大學,由鄭紅擔任項目負責人的面上項目。中文摘要 卵巢癌是複雜的多基因疾病,遺傳因素髮揮重要作用。本項目組牽頭在國內開展了中國漢族女性上皮源性卵巢癌GWAS研究,旨在發現國人特有的遺傳易感信息。在此基礎上發現位於12q14.2區的rs111751...
X連鎖遺傳指的是X染色體攜帶的基因的遺傳方式,可分為X連鎖隱性遺傳和X連鎖顯性遺傳。根據人類性染色體的測序分析,一般認為Y染色體長臂遠端有與X染色體同源的區域,此區域稱為擬常染色體區。位於Y染色體非同源區域的基因則稱為Y連鎖基因,位於X染色體非同源區域的基因稱為X連鎖基因。X染色體攜帶的基因的遺傳方式分為X...
假常染色體區的基因在男女兩性都是雙倍劑量因而能避免X染色體的失活這個區段含有PHOX/SHOX(矮身材)基因、MI C2(一種細胞表面抗原)基因點狀軟骨發育不全基因、智慧型減退基因STS(類固醇硫酸酯酶)基因和KAL1(卡爾曼綜合徵)基因等。用基因圖技術可以確定KAL1基因位於Xp22.3區靠近STS基因在X-連鎖型卡爾曼綜合徵患者中已...
哺乳動物Y染色體上存在性別決區(Sexdeter-miningregionofY),即SRY基因,它位於Y染色體短臂,從著絲粒到端粒與擬常染色體區相鄰的35kp的範圍內。人們將攜帶SRY基因的一段基因組片段導入XX小鼠胚胎,實現了由雌性向雄性的性反轉,證明了SRY基因確為哺乳動物的性別主宰基因。人類的SRY基因只有一個外顯子,長850bp,...
男性伴性遺傳是Y染色體DNA中,除擬常染區外,Y染色體 大部分不與X染色體重組,這些非重組部 分的遺傳標記從父親直接傳給兒子,子代男 268性中,每條Y染色體非重組部分的DNA序 列保存有前輩父系的突變記錄,毫無例外地 、一代一代呈父系單倍型遺傳給兒子,具有高度的保守性和特異性。研究群體中Y染色體非重組部分DNA...
對高促性腺激素患者病因常無法祛除,主要以激素替代治療促進性徵發育、月經來潮或促使生長,但對染色體核型中有Y染色體者應作性腺切除。功能性低促性腺激素患者,由於青春期延遲是繼發於其他疾病,原則上是治療原發病,加強營養、改善體重或調整運動量和方式,這部分患者不需要外源性激素治療,上述情況改善後,會自發出現...
遺傳圖(genetic map),又稱為連鎖圖(linkage map),是指基因或DNA標誌在染色體上的相對位置與遺傳距離,後者通常以基因或DNA片段在染色體交換過程中的分離頻率厘摩(cM)來表示,cM值越大,兩者之間距離越遠。一般可由遺傳重組測檢結果推算。遺傳圖是人類基因組計畫繪製的人類基因組四張圖之一。簡介 遺傳圖是人類...
人類基因組,又稱人類基因體,是指人的基因組,由23對染色體組成,其中包括22對常染色體,1對性染色體。人類基因組含有約31.6億個DNA鹼基對,鹼基對是以氫鍵相結合的兩個含氮鹼基,以胸腺嘧啶(T)、腺嘌呤(A)、胞嘧啶(C)和鳥嘌呤(G)四種鹼基排列成鹼基序列,其中A與T之間由兩個氫鍵連線,G與C之間由三個氫鍵連線,鹼...
真核生物細胞核中所含有的染色體組(n)的套數。簡介 定義 真核生物細胞核中所含有的染色體組(n)的套數。例子 如在小麥屬(Triticum)中,一粒小麥(T.monococcum)的染色體數是14(染色體套數是2);二粒小麥(T.dicoccum)和擬二粒小麥(T.dicoccoides);的染色體數是28(染色體套數是4);普通小麥(T.vulgate)的染色體...
SHOX基因位於X和Y的擬染色體區域,X染色體短臂的缺失和小Yp缺失均與身材矮小有關。研究表明SHOX基因突變與ISS密切相關。SHOX基因表達主要在四肢、骨,與骨骼生長板軟骨細胞生長、增殖和凋亡有關。3.對酸敏感亞單位(ALS)突變 ALS基因編碼血清糖蛋白與胰島素樣生長因子(IGF-1)和IGF結合蛋白結合形成三聚體,該三聚體...
屬於同一染色體的基因構成一個連鎖群(見連鎖和交換)。基因在染色體上的位置一般並不反映它們在生理功能上的性質和關係,但它們的位置和排列也不完全是隨機的。在細菌中編碼同一生物合成途徑中有關酶的一系列基因常排列在一起,構成一個操縱子(見基因調控);在人、果蠅和小鼠等不同的生物中,也常發現在作用上有關...
中心體之間的紡錘絲(星射線)牽引著染色體,導致了染色體的移動,故稱為染色體絲。因此,中心粒(中心體)參加細胞分裂的活動,是細胞分裂時內部運動的中心。即,中心粒與細胞分裂有關,而不僅僅“與細胞的有絲分裂有關”。只是,中心體在有絲分裂過程中發現,在有絲分裂過程中研究得較多而已。綜上所述,對於“...
所謂遺傳效應就是對蛋白質合成有直接或間接影響的能力,有遺傳效應的DNA片段就是能夠直接指導或間接調控蛋白質合成的鹼基序列。研究發現,人體每個體細胞染色體DNA上共有鹼基對三十億個,其中絕大部分遺傳信息並不會表達出來,同時對性狀也沒有直接的影響,這些我們稱之為沒有遺傳效應的DNA片段,反之即為有遺傳效應,稱...
我們在已經收集了幾個先天性白內障伴聽力損害綜合徵家系病人資料的基礎上,對其中的一個大家系進行了細胞遺傳學和晶片CNV分析,根據家系的遺傳規律和前期結果,發現該家係為Y染色體遺傳所引起的先天性白內障伴聽力損害綜合徵。本研究擬用專門的Y染色體分析方法,鑑定其疾病基因並進行發病機制研究,為先天性白內障伴聽力損害...
又稱色素沉著--腸息肉綜合徵。是一種常染色體顯性遺傳疾病,多數有家族史。本病以口唇部有色素斑疹和腸道息肉為特點。臨床表現:皮損為數毫米大小的黑色素斑疹,呈圓形或不規則形,簇集分布,但不融合。好發於上下唇、口周等處。雷射治療:對口唇黏膜色素斑疹可採用CO2雷射治療。用小能量雷射束對準皮損點射燒灼凝固...
在漫長的進化過程中生物的 DNA經歷了各種各樣的變化。包括基因突變、基因重組、染色體易位等。鹼基置換突變常導致蛋白質中一個胺基酸的改變。例如正常血紅蛋白第 6位的谷氨酸改變為纈氨酸便成為鐮形細胞貧血症的血紅蛋白 HbS,為賴氨酸替代則成為HbC,前者的鹼基是從GAA(谷氨酸)→GUA(纈氨酸),後者是 GAA(谷氨酸)...
在自然條件下,機械損傷,射線輻射,溫度驟變,及其它一些化學因素刺激,都可以使植物材料的染色體加倍,形成多倍體種群。近幾十年來,隨著人們對多倍體誘導機制研究的深入,由人工模擬自然條件來誘導多倍體植物獲得了長足進展,形成了不少有價值的人工多倍體種群。細胞核內染色體組加倍以後,常帶來一些形態和生理上的變化,...
《胃腸間質瘤惡性演進的遺傳學模型的建立與驗證》是依託天津醫科大學,由楊吉龍擔任項目負責人的青年科學基金項目。中文摘要 胃腸間質瘤(GIST)多存在KIT或PDGFRA突變,但發病機制不明確。我們對42例GIST的分析中發現隨著1p,14q,22q等染色體片段缺失的累加,腫瘤惡性度遞增,預後漸差。因此擬在前期工作基礎上擴大...
原核細胞(prokaryotic cell)是組成原核生物的細胞。這類細胞主要特徵是沒有以核膜為界的細胞核, 也沒有核仁, 只有擬核。進化地位較低。細胞器只有核糖體,有細胞膜,成分與真核細胞不同。細胞較小,沒有成型的細胞核,沒有染色體,DNA不與蛋白質結合。細胞簡介 原核細胞(prokaryotic cell)沒有核膜,遺傳物質...
月影是經典的擬石蓮屬雜交親本之一,許多優秀的雜交後代(如紫羅蘭女王,秋宴等),有些雜交後代依然可育(如玉杯東雲),為擬石蓮屬新品種創造了無盡的可能性。月影及其派生品種雖然具有較為標誌性的圓潤葉形和透明葉緣(俗稱“冰邊”),但葉片在陰雨連綿的夏季易因濕度過大或陽光不足而變綠、攤開,而狀態良好的...
染色體基數常為x=11,17。屬的模式: Phlegmariurus phlegmaria (L.) Holub (=Lycopodium phlegmaria L.)植物特徵 本屬又可分為3組,即馬尾組Sect. Phlegmariurus,擬石杉組Sect. HuperzioidesH. S. Kung et L. B. Zhang及龍骨組Sect. Carinaturus (Herter) H. S. Kung et L. B. Zhang。不同於...
擬等位基因 表型效應相似,功能密切相關,在染色體上的位置又緊密連鎖的基因。它們像是等位基因,而實際不是等位基因。復等位基因 若同源染色體上同一位置上的等位基因的數目在兩個以上,就稱為復等位基因(multiple allelism)。任何一個雜合的二倍體個體只存在復等位基因中的二個不同的等位基因。關聯內容 野生型和...