《先天性白內障伴聽力損害綜合徵致病基因的研究》是依託電子科技大學,由張丁丁擔任醒目負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名：先天性白內障伴聽力損害綜合徵致病基因的研究
- 依託單位：電子科技大學
- 項目類別：面上項目
- 項目負責人：張丁丁
項目摘要,結題摘要,
項目摘要
先天性白內障是主要致盲眼病之一；綜合徵型聽力損害是影響聽力的主要原因之一。先天性白內障伴聽力損害綜合徵嚴重影響患者生存質量，迄今為止尚無有效的預防和治療手段。對其病因、病理機制的研究是解決先天性白內障伴聽力損害綜合徵問題的關鍵。尚無明確公認的先天性白內障伴聽力損害綜合徵的致病基因。我們在已經收集了幾個先天性白內障伴聽力損害綜合徵家系病人資料的基礎上，對其中的一個大家系進行了細胞遺傳學和晶片CNV分析，根據家系的遺傳規律和前期結果，發現該家係為Y染色體遺傳所引起的先天性白內障伴聽力損害綜合徵。本研究擬用專門的Y染色體分析方法，鑑定其疾病基因並進行發病機制研究，為先天性白內障伴聽力損害綜合徵預防、產前診斷和治療奠定基礎，同時疾病基因產物可作為有價值的靶標以開發新藥。
結題摘要
先天性白內障伴聽力損害綜合徵嚴重影響患者生存質量，對其發病機制的研究是解決先天性白內障伴聽力損害綜合徵問題的關鍵。本課題在採集先天性白內障伴聽力損害綜合徵患者家系和散發病例資料及樣本的基礎上，通過建立先天性白內障伴聽力損害綜合徵患者、對照者信息體系，結合全基因組外顯子測序、10X重測序、染色體結構分析、流式細胞儀分選、全基因組掃描及連鎖分析等先進技術，運用sanger測序等對其進行驗證，對家系的已知先天性白內障伴聽力損害綜合徵位點及新位點進行了篩查，對常染色體區域和性染色體 (主要是Y染色體)區域疾病基因位點的候選基因及其突變進行了較深入分析，對發病機制的研究，為先天性白內障伴聽力損害綜合徵預防、產前診斷和治療奠定基礎。
